生物谷報(bào)道：北京華大基因研究中心1月8日宣布,，他們的有關(guān)測(cè)序100個(gè)人類(lèi)基因組的研究計(jì)劃署名了第一個(gè)志愿者,。這個(gè)叫做“炎黃計(jì)劃”的研究項(xiàng)目將會(huì)測(cè)序100個(gè)中國(guó)人的基因組序列,，用于構(gòu)建一個(gè)中國(guó)人遺傳多樣性圖譜,。

去年秋天,，華大基因的研究人員利用Illumina公司的基因組分析儀測(cè)序了首位中國(guó)人的基因組,。這位炎黃計(jì)劃的匿名志愿者將成為第二個(gè)有該所進(jìn)行人類(lèi)基因組測(cè)序的人,。

華大基因尚未透露參與志愿者的數(shù)量,，但是新華網(wǎng)日前公布說(shuō)測(cè)序所花費(fèi)的費(fèi)用是1000萬(wàn)人民幣。

上個(gè)月,，華大基因宣布向全球提供測(cè)序服務(wù),。除了測(cè)序，華大基因研究中心還將提供生物信息學(xué)服務(wù),，包括序列數(shù)據(jù)加工,、序列組裝、基因注釋,、表達(dá)水平的研究,、EST和芯片分析、單核苷酸多態(tài)性分析,、軟件開(kāi)發(fā),、系統(tǒng)整合、結(jié)構(gòu)模擬,、數(shù)據(jù)庫(kù)和網(wǎng)站建立,。
近年來(lái)，在人類(lèi)基因組計(jì)劃的推動(dòng)下,，人類(lèi)基因組研究取得了一系列進(jìn)展,。人類(lèi)不僅“解碼”了自己的遺傳信息，而且獲得了包括十多個(gè)高等模式動(dòng)物在內(nèi)的近千個(gè)物種的全基因組數(shù)據(jù),；人類(lèi)基因組單體型計(jì)劃繪制完成了第一張人類(lèi)醫(yī)學(xué)遺傳多態(tài)性圖譜,，為廣泛開(kāi)展疾病的遺傳基礎(chǔ)研究打下了堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)。
繼2007年10月完成“炎黃1號(hào)”計(jì)劃、成功繪制全球首張黃種人基因圖譜后,，深圳華大基因研究院5日在京宣布正式啟動(dòng)“炎黃99”計(jì)劃,，開(kāi)始繪制全球首位匿名志愿者的基因圖譜。
這將是世界上第一個(gè)非專(zhuān)業(yè)人士的基因圖譜,，此前繪制的3張人類(lèi)基因圖譜都來(lái)自科學(xué)界的專(zhuān)業(yè)人士,，他們是“DNA之父”詹姆斯·沃森和美國(guó)科學(xué)怪人Craig Venter。
由深圳華大基因研究院,、中國(guó)科學(xué)院北京基因組研究所,、生物信息系統(tǒng)國(guó)家工程研究中心共同發(fā)起的“炎黃計(jì)劃”，是中,、英兩國(guó)科學(xué)家去年共同發(fā)起的全球范圍的黃,、白、黑三大種群比較基因組研究計(jì)劃的亞洲部分,，于去年6月在深圳開(kāi)始實(shí)施,。
“炎黃計(jì)劃”主要分為三步：去年10月完成的“炎黃1號(hào)”黃種人基因組序列圖譜是第一步；第二步是“炎黃99”計(jì)劃,，旨在進(jìn)行99個(gè)人類(lèi)個(gè)體基因組測(cè)序及多態(tài)性比較,，構(gòu)建黃種人的醫(yī)學(xué)遺傳多態(tài)性圖譜，為此,，深圳華大基因研究院計(jì)劃征集99位自愿基因捐贈(zèng)人,，以完成這一計(jì)劃；第三步是在此基礎(chǔ)上開(kāi)展的疾病研究等醫(yī)學(xué)和健康相關(guān)應(yīng)用研究,。
深圳華大基因研究院院長(zhǎng)汪建博士表示,，中國(guó)人必須要有自己的數(shù)據(jù)和參考樣本，才能解決中國(guó)人特有的疾病遺傳問(wèn)題,，進(jìn)而實(shí)現(xiàn)疾病的預(yù)測(cè)、預(yù)防,、預(yù)警和有效個(gè)體化診療,，最終提高人類(lèi)的健康水平和生活質(zhì)量。
匿名志愿者對(duì)“炎黃99”計(jì)劃捐贈(zèng)儀式同時(shí)在京舉行,。在抽取血液樣本后,，作為世界首位以捐資方式進(jìn)行全基因組序列圖譜繪制的個(gè)人，這位匿名志愿者表示希望通過(guò)破譯自己的生命密碼,，為醫(yī)學(xué)和健康產(chǎn)業(yè)的發(fā)展作出貢獻(xiàn),。
據(jù)悉，這位志愿者還表示愿意盡最大的力量支持這項(xiàng)研究,，其捐贈(zèng)的經(jīng)費(fèi)除用于繪制個(gè)人基因序列圖譜外,，剩余部分將納入“炎黃計(jì)劃”項(xiàng)目基金。
美國(guó)《科學(xué)》雜志去年12月公布了該刊評(píng)出的2007年十大科學(xué)進(jìn)展，“人類(lèi)基因組差異研究取得進(jìn)展”名列第一,。（生物通雪花）
相關(guān)報(bào)道：從沃森基因組到“炎黃一號(hào)” 

基因組計(jì)劃意義堪比探月計(jì)劃 

亞洲第一人
人類(lèi)基因組計(jì)劃總是被用來(lái)與登月計(jì)劃作比較,，兩者都備受公眾和媒體矚目，都充滿(mǎn)了新奇性,、冒險(xiǎn)精神和競(jìng)爭(zhēng)性,。巧合的是，在中 
國(guó)發(fā)射自己的月球探測(cè)衛(wèi)星的前些天,，中國(guó)人自己的全基因組圖譜也問(wèn)世了,。
10月11日，深圳華大基因研究院召開(kāi)新聞發(fā)布會(huì),，宣布他們繪制完成了全球首張完整的中國(guó)人基因組圖譜（又稱(chēng)“炎黃一號(hào)”）,，這也是第一個(gè)亞洲人的全基因序列圖譜。
“這個(gè)人是漢族,，健康男性,，”“炎黃一號(hào)”項(xiàng)目的新聞發(fā)言人葉葭告訴記者，“但是具體身份目前還不便透露,。”在此基礎(chǔ)上,，深圳華大基因研究院還計(jì)劃啟動(dòng)“炎黃99”項(xiàng)目，也就是再找99個(gè)基因志愿捐贈(zèng)者,，構(gòu)成一份中國(guó)人群的遺傳和多態(tài)性標(biāo)準(zhǔn)圖譜,。雖然“炎黃一號(hào)”的花費(fèi)初步估算在2000萬(wàn)元左右，但是消息發(fā)布后,，華大基因還是接到了許多問(wèn)詢(xún)電話(huà),，這些人希望成為下一個(gè)被測(cè)序者，因?yàn)?ldquo;如果你有了自己的基因圖譜,，就可以知道自己和疾病之間的關(guān)系”,。
雖然“基因捐贈(zèng)也要進(jìn)行篩選，以更充分地體現(xiàn)中國(guó)人的特征”,，但是葉葭坦言善款籌集也將是研究經(jīng)費(fèi)很重要的一個(gè)來(lái)源,，因?yàn)檠芯吭罕旧硎且粋€(gè)非盈利組織，需要社會(huì)力量的支持,。
“用的測(cè)序儀是進(jìn)口的,，”葉葭承認(rèn)，“但是學(xué)會(huì)用機(jī)器也是很重要的環(huán)節(jié),，而且我們?cè)跀?shù)據(jù)分析和下游軟件的開(kāi)發(fā)上做了大量的工作,。”因?yàn)榈谝浑A段的“炎黃一號(hào)”在技術(shù)摸索和自主軟件開(kāi)發(fā)上花費(fèi)了很多資金，而下一份個(gè)人全基因組測(cè)序的費(fèi)用就可能降低些,，在1000萬(wàn)元左右,。
利用這些圖譜,，就可以“全面篩選中國(guó)（東亞）人種特異性的疾病基因，為后期基因預(yù)測(cè),、預(yù)防醫(yī)學(xué)研究作好鋪墊,。預(yù)計(jì)在5到10年內(nèi)，技術(shù)會(huì)有進(jìn)一步突破（1000美元/人基因組）,；到那時(shí)我們的這張圖譜會(huì)更加精確,，商業(yè)前景也更加廣泛。”——深圳華大基因研究院的網(wǎng)頁(yè)上這樣寫(xiě)道,。
一千美元基因組
“一千美元基因組”也是全球遺傳學(xué)界的夢(mèng)想,。1990年，科學(xué)家們啟動(dòng)了“人類(lèi)基因組計(jì)劃（HGP）”,，也就是要把基因組里的遺傳密碼翻譯出來(lái),，并傳播共享，當(dāng)時(shí)科學(xué)家們打算花15年時(shí)間,，用30億美元的資金來(lái)做這件事,。結(jié)果這項(xiàng)計(jì)劃在2003年提前完成，并使測(cè)序和分析技術(shù)得到了很大的發(fā)展,。
當(dāng)時(shí),，“人類(lèi)基因組計(jì)劃”所測(cè)序的是由5個(gè)人混合的基因，但是人與人之間的基因組序列都不太一樣,，個(gè)體間存在0.1%的差別,，正是這些差別決定了每個(gè)人生理上的獨(dú)特之處，決定了每個(gè)人對(duì)疾病和藥物的反應(yīng)不同,，因此,，要實(shí)現(xiàn)個(gè)性化醫(yī)療，勢(shì)必需要測(cè)“個(gè)人基因組”,。
幾十家公司和學(xué)術(shù)機(jī)構(gòu)正在致力于降低測(cè)序費(fèi)用,。第一個(gè)真正實(shí)現(xiàn)個(gè)人基因組測(cè)序的是詹姆斯·沃森（JamesWatson），他是DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)的發(fā)現(xiàn)者之一（也因此而曾獲得諾貝爾生理或醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)）,，也是人類(lèi)基因組計(jì)劃的領(lǐng)導(dǎo)者之一,。這項(xiàng)工作由“454生命科學(xué)公司”于2007年5月完成，總共只用了兩年時(shí)間,，花費(fèi)不到100萬(wàn)美元。這也是目前能實(shí)現(xiàn)的個(gè)人基因組測(cè)序的最廉價(jià)記錄,。沃森的個(gè)人基因組圖譜在美國(guó)國(guó)家衛(wèi)生研究院的網(wǎng)站上公開(kāi)發(fā)表,，供全世界查看。私營(yíng)公司塞里拉基因組學(xué)公司的創(chuàng)建者克雷格·文特爾（Craig  Venter）在9月初公布了他的個(gè)人基因組序列,，“炎黃一號(hào)”則是世界上第三份個(gè)人全基因組圖譜,。“十年之內(nèi),，廉價(jià)快速的DNA測(cè)序新技術(shù)，將獲得突破性進(jìn)展,，并廣為人們所接受,。”在2006年初的《科學(xué)美國(guó)人》上  ，  喬治·丘奇（George  Church）寫(xiě)道,。丘奇是哈佛醫(yī)學(xué)院的遺傳學(xué)教授,，也是“人類(lèi)基因組計(jì)劃”的發(fā)起人之一，他認(rèn)為“如果實(shí)現(xiàn)了低成本測(cè)序,，將意味著個(gè)人也能負(fù)擔(dān)DNA測(cè)序的費(fèi)用,，能將自己完整的基因組序列以光盤(pán)的形式儲(chǔ)存起來(lái)，供醫(yī)生診斷時(shí)參考,，讓大家認(rèn)為這一生一次的支出很值得,。廉價(jià)測(cè)序技術(shù)還能擴(kuò)大有能力進(jìn)行基因組研究的研究隊(duì)伍，提供給研究者更多的基因組,，幫助他們理解疾病和健康個(gè)體之間的差異,，使測(cè)序信息更具意義”。
跨入新時(shí)代的門(mén)檻 
與此同時(shí),，“使測(cè)序信息更具意義”的工作也正在加緊進(jìn)行中,。10月17日，《自然》雜志刊發(fā)了兩篇論文,，宣布國(guó)際人類(lèi)基因組單體型圖研究項(xiàng)目聯(lián)合體已經(jīng)完成人類(lèi)基因組單體型圖（Hap）的第二代版本,。Hap是對(duì)單核苷酸多態(tài)性（SNP）的深入研究，SNP是指對(duì)不同個(gè)體的基因組進(jìn)行比較,，從中找出DNA的基本組成單元——單核苷酸之間的堿基差別,。正是這些SNP形成了個(gè)體之間0.1％的基因組差異，并由此決定了個(gè)體差異,。
“Hap正是要找出差異的規(guī)律,，了解在群體水平上的個(gè)體差異。它不是針對(duì)某幾個(gè)基因,，而是一個(gè)非?；\統(tǒng)的東西。”曾長(zhǎng)青解釋道,。曾是中國(guó)科學(xué)院北京基因組研究所的教授,，參與過(guò)單體型圖“中國(guó)卷”的工作。在第一代的基礎(chǔ)上,，第二代Hap額外研究了210萬(wàn)個(gè)SNP,，令總的SNP達(dá)到310萬(wàn)個(gè)。
曾長(zhǎng)青將單體型圖比喻為一個(gè)巨大的遺傳用表,，“我就是一個(gè)造表的,，”她解釋說(shuō),，“有些人研究心臟病，有些人研究糖尿病,，而這個(gè)表就提供了一個(gè)檢索功能,，讓這些人各取所需。” 
曾長(zhǎng)青認(rèn)為,，“個(gè)體基因組是個(gè)好東西,，但是，現(xiàn)在太貴了,，雖然華大現(xiàn)在能用2000萬(wàn)元測(cè)一個(gè)全基因組,，但還需要更大的突破”，而單體型圖是這個(gè)過(guò)渡階段的方案,，在對(duì)疾病的研究上,，“單體型圖非常有用”，它能“在全基因組水平上解釋個(gè)體差異”,。
但是事實(shí)上,，“個(gè)體基因組時(shí)代已經(jīng)開(kāi)始了，雖然開(kāi)始不等于普及”,，曾長(zhǎng)青覺(jué)得,，自從第一個(gè)個(gè)人基因組圖譜出現(xiàn)，就意味著我們已經(jīng)跨入了個(gè)體基因時(shí)代的門(mén)檻,。