生物谷報道：由來自密歇根大學統(tǒng)計遺傳學中心（Center for Statistical Genetics,，生物谷注）,，意大利Cittadella Universitaria,，美國家人類基因組研究院（NHGRI）,，英國布里斯托大學（University of Bristol）,，法國基因組研究院（Institut Génomique,，生物谷注）等多國的,，將近2萬名研究人員組成的研究小組通過對整個人類基因組進行調查分析后，發(fā)現了多個影響血液膽固醇水平的新基因,，并且提出了骨關節(jié)炎相關的常見遺傳變異也許與人類身高存在重要關聯(lián),。這一研究成果以多篇文章的形式公布在最新一期（1月13日）的Nature Genetics在線版上。
文章的通訊作者主要是來自密歇根大學的副教授Goncalo Abecasis,，以及北卡羅萊納州大學教堂山分校醫(yī)學院的Karen Mohlke副教授,。
對于第一項研究成果，Abecasis認為可以幫助重新建立心臟疾病中,，高密度脂蛋白膽固醇（HDL,，生物谷注）——“好”膽固醇,，和低密度脂蛋白膽固醇（LDL，生物谷注）——“壞”膽固醇之間的醫(yī)學關系,。他表示,，“這是一項令人驚訝的發(fā)現，增加‘壞’膽固醇的遺傳突變也與心臟病風險有關,，而影響‘好’膽固醇的突變與冠狀動脈疾病罹患風險卻沒有關系,。也許這些結果就是告訴我們要重新思考這兩種膽固醇與心臟疾病之間的關系。”
冠狀動脈疾?。–oronary artery disease,，生物谷注），即我們常說的冠心病,，冠狀動脈主要負責供給心臟血液,，保證心臟有足夠的營養(yǎng)
。正常情況下,，冠狀動脈壁內層光滑,，管壁有彈性，血液暢通無阻,。但是血液中膽固醇和脂肪含量過高,，就會在血管壁上留下脂肪條痕，日積月累變成一層堅硬的脂肪組織,，腐蝕動脈壁,，使動脈彈性減小，通道變窄,，阻礙血液流動,。這些沉積的脂肪組織看起來像是黃色的粥一樣，也就是冠狀動脈粥樣硬化,，95%-99%的冠心病由此引起,。其他的病因還包括炎癥、痙攣,、栓塞,、先天性畸形等。
遺傳與環(huán)境的原因都會引起冠心病,，這篇文章的第一作者 Cristen Willer表示,，“發(fā)現一些與膽固醇水平相關的新的基因區(qū)域也許有助于我們更進一步發(fā)展新型治療方法”，“幾乎所有我們發(fā)現的與高LDL水平有關的基因區(qū)域都與冠心病風險相關,，這是一個標志性的研究結果,，說明針對這些區(qū)域靶定基因的新藥治療也許能抑制冠心病，幫助人們增加壽命,，增進健康,。”
研究人員最初對8800個體進行了200萬個遺傳變異檢測,，最終聚焦到了18個基因的的25個遺傳變異上。并且他們也發(fā)現在這七個新突變中,，兩個影響HDL,，一個影響LDL，其它三個則對甘油三酯起作用,。
在第二項研究成果中,，研究人員利用新基因組范圍內研究一種稱為生長分化因子5（growth differentiation factor 5，GDF5,，生物谷注）的時候發(fā)現了一些與身高密切相關的突變,，Mohlke認為，“我們識別出的常見的變異與身高,，及患上關節(jié)炎的風險都相關,，這說明在身高的遺傳機制與關節(jié)炎之間存在關聯(lián)，這可能與骨頭生長與發(fā)育過程中出現的變化有關,。”
骨關節(jié)炎（Osteoarthritis）是一種常見的關節(jié)炎，又稱肥大性骨關節(jié)炎,、退行性關節(jié)炎,、變性性關節(jié)炎，增生性骨關節(jié)炎或骨關節(jié)病,，均指一種病,。這種病是常見一種關節(jié)病變，其患病率隨著年齡而增加,，女性比男性多發(fā),。骨關節(jié)炎以手的遠端和近端指關節(jié)節(jié)、膝,、肘和肩關節(jié)以及脊柱關節(jié)容易受累,，而腕踝關節(jié)較少發(fā)病。
在這篇文章中,，研究人員利用了一種全基因組分析方法,，這是一種相對比較新的比較分析方法，能利用人類基因組序列,，以及人類遺傳變異圖譜,，通過像是身高這樣的定量特征進行基因相關研究，研究人員分析了參與人員的全套DNA,，即基因組,，尋找遺傳變異的篩選型標記。
NIDDK主任 Griffin P. Rodgers評價這一研究道,，“這是一項研究轉向的例子,，最初用于對比如糖尿病這樣的特殊疾病進行的研究,，現在獲得了不同的，出乎意料的發(fā)現,。”
生物谷推薦原始出處：
原文一：
Nature Genetics
Published online: 13 January 2008 | doi:10.1038/ng.76
Newly identified loci that influence lipid concentrations and risk of coronary artery disease
Cristen J Willer1,18, Serena Sanna1,2,18, Anne U Jackson1, Angelo Scuteri3,4, Lori L Bonnycastle5, Robert Clarke6, Simon C Heath7, Nicholas J Timpson8, Samer S Najjar3, Heather M Stringham1, James Strait3, William L Duren1, Andrea Maschio2, Fabio Busonero2, Antonella Mulas2, Giuseppe Albai2, Amy J Swift5, Mario A Morken5, Narisu Narisu5, Derrick Bennett6, Sarah Parish6, Haiqing Shen9, Pilar Galan10, Pierre Meneton11, Serge Hercberg11, Diana Zelenika7, Wei-Min Chen1, Yun Li1, Laura J Scott1, Paul A Scheet1, Jouko Sundvall12, Richard M Watanabe13,14, Ramaiah Nagaraja3, Shah Ebrahim15, Debbie A Lawlor8, Yoav Ben-Shlomo8, George Davey-Smith8, Alan R Shuldiner9, Rory Collins6, Richard N Bergman13, Manuela Uda2, Jaakko Tuomilehto16, Antonio Cao2, Francis S Collins5, Edward Lakatta3, G Mark Lathrop7, Michael Boehnke1, David Schlessinger3, Karen L Mohlke17 & Gonçalo R Abecasis1
