研究人員研制出一種新方法，能夠在海量信息中鑒別出一個人的DNA,。（圖片提供:Andrew Brookes/Comet/Corbis）
當(dāng)來自成百上千人的脫氧核糖核酸（DNA）匯聚在一起時,，誰都不可能從中識別出任何個體的信息。然而如今,，一項(xiàng)統(tǒng)計(jì)學(xué)方法使這一愿望成了可能——例如，它將幫助警務(wù)人員確定一名嫌疑犯是否使用了一支特定的手槍,。這無疑為“犯罪克星”帶來了福音。
但是這項(xiàng)技術(shù)同時還產(chǎn)生了一個有關(guān)個人健康信息的隱私問題,。美國馬里蘭州貝塞斯達(dá)市國立衛(wèi)生研究院（NIH）的立場,，如今正在從一項(xiàng)剛剛于8個月前公布的有關(guān)遺傳信息共享的法規(guī)上后撤,，這樣做正是擔(dān)心那些參與研究的受試者的健康信息會被公之于眾,。
涉及這項(xiàng)技術(shù)的論文——發(fā)表在8月29日出版的《公共科學(xué)圖書館·遺傳學(xué)》上——的作者參與了一項(xiàng)大規(guī)模的全基因組聯(lián)合研究,。研究人員為了尋找致病基因,，需要對大量癌癥患者及健康人的基因組進(jìn)行篩查,，并對幾十萬個DNA變異進(jìn)行梳理。這些研究通常會結(jié)合數(shù)百人的DNA,，以便識別人群中的遺傳模式——例如,，攜帶一個傾向于產(chǎn)生心臟病的基因版本的人數(shù)百分比，以及有多少人攜帶的是較少危害的基因版本,。亞利桑那州菲尼克斯市轉(zhuǎn)錄基因組研究所的遺傳學(xué)家David Craig指出,，一旦這些DNA混合在一起，“人們便總是會問我們：‘你能分清楚嗎,？’這真是一個非常復(fù)雜的問題”,。
為了找到問題的答案，Craig和同事研制了一種在基因庫中尋找來自一個已知個體的DNA變異——單核苷酸多態(tài)性——的數(shù)學(xué)方法,。NIH的科學(xué)家重復(fù)了這項(xiàng)工作,，其官員同時表示，這篇論文引發(fā)了嚴(yán)重的隱私問題,。在此之前,，NIH曾要求科學(xué)家將基因庫數(shù)據(jù)放到其網(wǎng)站上，供人隨意使用,。然而這種情況不會再有了,。就在十幾天前，NIH從它的網(wǎng)站上撤銷了基因庫數(shù)據(jù),。國家心臟病,、肺病和血液病研究所所長，一家負(fù)責(zé)監(jiān)管全基因組聯(lián)合研究的委員會的主席Elizabeth Nabel表示：“我們對此很擔(dān)憂,。”
最令人感到恐懼的是,，基于基因庫數(shù)據(jù),，一個人如果擁有了他人的遺傳編碼，便能確定后者是否參與了一項(xiàng)疾病研究以及是否被分在了疾病組,，進(jìn)而以此搜集他人的健康信息,。如今，NIH計(jì)劃要求那些將基因庫數(shù)據(jù)放到網(wǎng)站上的機(jī)構(gòu)能夠?qū)⑦@些數(shù)據(jù)抹去,。
與此同時,，Craig表示,，這項(xiàng)研究工作對于協(xié)助警方辦案將起到重要作用,，例如，探員能夠利用這種方法確定一名嫌疑犯是否使用了一支被其他許多人觸摸過的武器,。他說：“盡管這并不代表法庭的最終判決,，但它使得警方有理由進(jìn)行更深入的調(diào)查,。”（生物谷Bioon.com）
生物谷推薦原始出處：
PLoS Genetics，4(8): e1000167. doi:10.1371/journal.pgen.1000167,，Nils Homer, David W. Craig
Resolving Individuals Contributing Trace Amounts of DNA to Highly Complex Mixtures Using High-Density SNP Genotyping Microarrays
Nils Homer1,2, Szabolcs Szelinger1, Margot Redman1, David Duggan1, Waibhav Tembe1, Jill Muehling1, John V. Pearson1, Dietrich A. Stephan1, Stanley F. Nelson2, David W. Craig1*
We use high-density single nucleotide polymorphism (SNP) genotyping microarrays to demonstrate the ability to accurately and robustly determine whether individuals are in a complex genomic DNA mixture. We first develop a theoretical framework for detecting an individual's presence within a mixture, then show, through simulations, the limits associated with our method, and finally demonstrate experimentally the identification of the presence of genomic DNA of specific individuals within a series of highly complex genomic mixtures, including mixtures where an individual contributes less than 0.1% of the total genomic DNA. These findings shift the perceived utility of SNPs for identifying individual trace contributors within a forensics mixture, and suggest future research efforts into assessing the viability of previously sub-optimal DNA sources due to sample contamination. These findings also suggest that composite statistics across cohorts, such as allele frequency or genotype counts, do not mask identity within genome-wide association studies. The implications of these findings are discussed.
