全基因組關(guān)聯(lián)研究（Genome-Wide Association Studies,，GWAS）是指在全基因組層面上，開展多中心,、大樣本,、反復(fù)驗(yàn)證的基因與疾病的關(guān)聯(lián)研究，全面揭示疾病發(fā)生,、發(fā)展與治療相關(guān)的遺傳基因,。GWAS為全面系統(tǒng)研究復(fù)雜疾病的遺傳因素掀開了新的一頁，為我們了解人類復(fù)雜疾病的發(fā)病機(jī)制提供了更多的線索,。目前,，科學(xué)家已經(jīng)在阿爾茨海默、乳腺癌,、糖尿病,、冠心病、肺癌,、前列腺癌,、肥胖、胃癌等一系列復(fù)雜疾病中進(jìn)行了GWAS并找到疾病相關(guān)的易感基因,。我國(guó)科學(xué)家也在銀屑病,、精神病和冠心病等方面開展了GWAS研究并取得成效。如安徽醫(yī)科大學(xué)張學(xué)軍研究團(tuán)隊(duì)就處于GWAS研究的領(lǐng)先水平,。
盡管國(guó)際上GWAS研究已經(jīng)如火如荼,，但我國(guó)總體上GWAS研究尚在起步階段，由于中國(guó)人群和環(huán)境因素的特殊性,，加快我國(guó)GWAS研究迫在眉睫,，國(guó)家科技部最新公布了"常見重大疾病全基因組關(guān)聯(lián)分析和藥物基因組學(xué)研究"的863重點(diǎn)項(xiàng)目，吹響了我國(guó)大規(guī)模開展GWAS研究的號(hào)角,。
年初,，牛皮癬易感基因——LEC基因的發(fā)現(xiàn)是國(guó)內(nèi)首個(gè)完成的重大疾病GWAS研究,。張學(xué)軍研究團(tuán)隊(duì)建立了國(guó)際上最先進(jìn)的全基因組關(guān)聯(lián)分析研究技術(shù)平臺(tái),。研究者們?cè)?0月19日,，國(guó)際著名學(xué)術(shù)期刊《自然遺傳》Nature Genetics在線發(fā)布了關(guān)于紅斑狼瘡易感基因的最新研究成果。同時(shí)研究團(tuán)隊(duì)積極與新,、美,、英三國(guó)科學(xué)家合作對(duì)8200名中國(guó)人的基因進(jìn)行了仔細(xì)分析發(fā)現(xiàn)，中國(guó)南方人和北方人之間有0.3%的基因不一樣,，而且,，講不同方言的群體之間也存在明顯的基因差異。研究成果出版在11月份的《人類遺傳學(xué)》The American Journal of Human Genetics雜志上,。12月16日,，他們?cè)俅伟l(fā)力，利用GWAS方法對(duì)11400名麻風(fēng)病患者及健康對(duì)照者的研究,，發(fā)現(xiàn)了麻風(fēng)病6個(gè)易感基因和一個(gè)基因位點(diǎn),。這些易感基因不僅在漢族人中發(fā)現(xiàn)，而且在云南少數(shù)民族中得到驗(yàn)證,，首次證明了中國(guó)不同民族對(duì)麻風(fēng)病具有共同的易感基因,。相關(guān)研究成果在12月16日的國(guó)際著名學(xué)術(shù)期刊the New England Journal of Medicine（《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》）在線發(fā)表。
相比于最新的研究成果來說,，今年發(fā)表在新英格蘭雜志NEJM和Nature的數(shù)篇評(píng)論GWAS研究意義的文章可能更引人關(guān)注,。文章總結(jié)了歷年的研究數(shù)據(jù)，發(fā)現(xiàn)耗費(fèi)數(shù)億美金的GWAS研究,，結(jié)果并不理想,，其對(duì)疾病預(yù)測(cè)的貢獻(xiàn)值不足7%。希望GWAS研究不能急功近利,，不能過度炒作,，夸大其辭，應(yīng)該回歸理性,，實(shí)事求是地進(jìn)行更長(zhǎng)遠(yuǎn)的科學(xué)分析和研究,。
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