全基因組關(guān)聯(lián)研究（Genome-Wide Association Studies，GWAS）是指在全基因組層面上,，開展多中心,、大樣本、反復(fù)驗(yàn)證的基因與疾病的關(guān)聯(lián)研究,，全面揭示疾病發(fā)生,、發(fā)展與治療相關(guān)的遺傳基因。GWAS為全面系統(tǒng)研究復(fù)雜疾病的遺傳因素掀開了新的一頁,，為我們了解人類復(fù)雜疾病的發(fā)病機(jī)制提供了更多的線索,。目前，科學(xué)家已經(jīng)在阿爾茨海默,、乳腺癌,、糖尿病、冠心病,、肺癌,、前列腺癌、肥胖,、胃癌等一系列復(fù)雜疾病中進(jìn)行了GWAS并找到疾病相關(guān)的易感基因,。我國科學(xué)家也在銀屑病、精神病和冠心病等方面開展了GWAS研究并取得成效,。如安徽醫(yī)科大學(xué)張學(xué)軍研究團(tuán)隊就處于GWAS研究的領(lǐng)先水平,。
盡管國際上GWAS研究已經(jīng)如火如荼，但我國總體上GWAS研究尚在起步階段,，由于中國人群和環(huán)境因素的特殊性,，加快我國GWAS研究迫在眉睫,，國家科技部最新公布了"常見重大疾病全基因組關(guān)聯(lián)分析和藥物基因組學(xué)研究"的863重點(diǎn)項(xiàng)目，吹響了我國大規(guī)模開展GWAS研究的號角,。
年初,，牛皮癬易感基因——LEC基因的發(fā)現(xiàn)是國內(nèi)首個完成的重大疾病GWAS研究。張學(xué)軍研究團(tuán)隊建立了國際上最先進(jìn)的全基因組關(guān)聯(lián)分析研究技術(shù)平臺,。研究者們在10月19日,，國際著名學(xué)術(shù)期刊《自然遺傳》Nature Genetics在線發(fā)布了關(guān)于紅斑狼瘡易感基因的最新研究成果。同時研究團(tuán)隊積極與新,、美,、英三國科學(xué)家合作對8200名中國人的基因進(jìn)行了仔細(xì)分析發(fā)現(xiàn)，中國南方人和北方人之間有0.3%的基因不一樣,，而且,，講不同方言的群體之間也存在明顯的基因差異。研究成果出版在11月份的《人類遺傳學(xué)》The American Journal of Human Genetics雜志上,。12月16日,，他們再次發(fā)力，利用GWAS方法對11400名麻風(fēng)病患者及健康對照者的研究,，發(fā)現(xiàn)了麻風(fēng)病6個易感基因和一個基因位點(diǎn),。這些易感基因不僅在漢族人中發(fā)現(xiàn)，而且在云南少數(shù)民族中得到驗(yàn)證,，首次證明了中國不同民族對麻風(fēng)病具有共同的易感基因,。相關(guān)研究成果在12月16日的國際著名學(xué)術(shù)期刊the New England Journal of Medicine（《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》）在線發(fā)表。
相比于最新的研究成果來說,，今年發(fā)表在新英格蘭雜志NEJM和Nature的數(shù)篇評論GWAS研究意義的文章可能更引人關(guān)注,。文章總結(jié)了歷年的研究數(shù)據(jù)，發(fā)現(xiàn)耗費(fèi)數(shù)億美金的GWAS研究,，結(jié)果并不理想,，其對疾病預(yù)測的貢獻(xiàn)值不足7%。希望GWAS研究不能急功近利,，不能過度炒作,，夸大其辭，應(yīng)該回歸理性,，實(shí)事求是地進(jìn)行更長遠(yuǎn)的科學(xué)分析和研究,。
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全基因組關(guān)聯(lián)分析 費(fèi)力不討好,？
