生物谷Bioon.com 訊 由深圳華大基因研究院繪制的中國(guó)人全基因組DNA甲基化圖譜（炎黃甲基化項(xiàng)目）將于11月9日在PLoS Biology上發(fā)表,。該研究對(duì)"炎黃一號(hào)"的外周血單核細(xì)胞DNA樣品進(jìn)行亞硫酸氫鈉處理并用新一代測(cè)序技術(shù)進(jìn)行深度測(cè)序,，應(yīng)用自主開(kāi)發(fā)的生物信息學(xué)軟件，研究人員繪制了"炎黃一號(hào)"高精度的全基因組甲基化圖譜,，可以分辨單個(gè)堿基的甲基化水平,。在此基礎(chǔ)上,，研究人員對(duì)各個(gè)基因元件以及基因組元件的甲基化模式進(jìn)行了全面的分析，同時(shí)對(duì)等位基因特異的DNA甲基化也進(jìn)行了分析并發(fā)現(xiàn)多個(gè)候選的印記基因,。
DNA甲基化是最早發(fā)現(xiàn)的基因表觀修飾方式之一,，在維持染色體結(jié)構(gòu)、X染色體失活,、基因印記和腫瘤的發(fā)生中起著重要的作用,。了解DNA甲基化的機(jī)制和功能以及在不同組織或不同個(gè)體中的差異將對(duì)人類(lèi)健康與疾病研究產(chǎn)生深遠(yuǎn)的影響。
這是深圳華大基因研究院在人類(lèi)基因組研究領(lǐng)域取得的又一項(xiàng)重要成果,。該項(xiàng)研究將新一代測(cè)序技術(shù)成功應(yīng)用于表觀遺傳學(xué)研究,，同時(shí)由于人外周血樣本在臨床上的廣泛應(yīng)用，該研究對(duì)于表觀遺傳學(xué)研究,，特別是疾病的表觀遺傳學(xué)的研究及其臨床應(yīng)用都具有積極的推動(dòng)作用,。該項(xiàng)研究的數(shù)據(jù)是"國(guó)際人類(lèi)表觀組計(jì)劃"的一部分，已經(jīng)上傳到美國(guó)國(guó)家生物技術(shù)信息中心（NCBI）數(shù)據(jù)庫(kù),。
炎黃甲基化項(xiàng)目是深圳華大基因研究院?jiǎn)?dòng)的"炎黃計(jì)劃"研究項(xiàng)目的一部分,，"炎黃計(jì)劃"計(jì)劃在3年內(nèi)完成對(duì)100個(gè)中國(guó)（東亞）人的測(cè)序，建立東亞人種特異性的高密度,、高分辨醫(yī)學(xué)遺傳圖譜,，更好地了解亞洲人的基因與復(fù)雜疾病的關(guān)系。（生物谷Bioon.com）
