英國(guó)研究人員說，他們發(fā)現(xiàn)了一種控制人體血紅蛋白含量的基因,，這將有助于研制治療貧血癥等病癥的藥物,。
英國(guó)帝國(guó)理工學(xué)院研究人員10月11日在《自然—遺傳學(xué)》（Nature Genetics）雜志上報(bào)告說，他們對(duì)1.6萬人的基因圖譜和血紅蛋白含量進(jìn)行了分析,。結(jié)果顯示,，基因TMPRSS6控制著人體內(nèi)的血紅蛋白含量。研究對(duì)象中既有歐洲人也有亞洲人,，說明這一基因的作用在全球人群中廣泛存在,。
血紅蛋白是高等生物體內(nèi)負(fù)責(zé)運(yùn)送氧的一種蛋白質(zhì)，如果體內(nèi)血紅蛋白含量過低,，就會(huì)出現(xiàn)貧血等癥狀,。但如果血紅蛋白含量太高，也會(huì)增加中風(fēng)等疾病的風(fēng)險(xiǎn),。
研究人員說,，如果能研發(fā)出增強(qiáng)基因TMPRSS6活動(dòng)性的藥物，就可以提高人體內(nèi)的血紅蛋白含量,，幫助治療貧血癥等,。同樣，如果能用藥物抑制該基因的作用,，也可以根據(jù)需要降低血紅蛋白的含量,。（生物谷Bioon.com）
生物谷推薦原文出處：
Nature Genetics doi:10.1038/ng.462
Genome-wide association study identifies variants in TMPRSS6 associated with hemoglobin levels
John C Chambers, Weihua Zhang, Yun Li, Joban Sehmi, Mark N Wass, Delilah Zabaneh, Clive Hoggart, Henry Bayele, Mark I McCarthy, Leena Peltonen, Nelson B Freimer, Surjit K Srai, Patrick H Maxwel, Michael J E Sternberg, Aimo Ruokonen, Gon?alo Abecasis, Marjo-Riitta Jarvelin, James Scott, Paul Elliott & Jaspal S Kooner
We carried out a genome-wide association study of hemoglobin levels in 16,001 individuals of European and Indian Asian ancestry. The most closely associated SNP (rs855791) results in nonsynonymous (V736A) change in the serine protease domain of TMPRSS6 and a blood hemoglobin concentration 0.13 (95% CI 0.09–0.17) g/dl lower per copy of allele A (P = 1.6 10-13). Our findings suggest that TMPRSS6, a regulator of hepcidin synthesis and iron handling, is crucial in hemoglobin level maintenance.
