基因組中表觀遺傳變化是能遺傳的,，近期來(lái)自Salk生物學(xué)研究所等處的一組研究人員完成了一項(xiàng)野生植物表觀基因組學(xué)全范圍內(nèi)的研究分析,，從中發(fā)現(xiàn)了這種修飾與遺傳信息相互作用的共同模式。這一成果公布在3月7日Nature雜志在線版上,。
文章通訊作者是Salk研究所的著名教授Joseph R-cker，他是國(guó)際植物分子生物學(xué)和植物基因組學(xué)研究領(lǐng)域的著名學(xué)者,。曾作為主要負(fù)責(zé)人之一參與了擬南芥全基因組測(cè)序工作,，擬南芥全基因組功能基因T-DNA文庫(kù)構(gòu)建,，擬南芥功能基因全長(zhǎng)cDNA文庫(kù)構(gòu)建，擬南芥全基因組表觀遺傳學(xué)測(cè)序工作,。同時(shí),，Joseph R-cker教授在植物激素研究尤其是乙烯信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)研究方面做出了突出貢獻(xiàn)。
我們?cè)缫阎獣?，基因攜帶了遺傳指令,，能從一個(gè)個(gè)體傳遞給其后代。近年來(lái)的研究又指出,，個(gè)體的表觀基因組（基因組上的不會(huì)改變DNA序列的化學(xué)和結(jié)構(gòu)修飾）也可能參與了遺傳指令,。
一種化學(xué)修飾：DNA甲基化被認(rèn)為能靶向某種遺傳元件，但是至今科學(xué)家們?nèi)圆磺宄?，這種標(biāo)記中有多少比例是與遺傳信息完全分離開(kāi)來(lái)的,。這篇論文通過(guò)分析模式植物擬南芥的基因組和表觀基因組，解析了與DNA序列中出現(xiàn)的突變有關(guān)的從頭甲基化,。
研究人員從北半球各地收集了基因型不同的野生擬南芥,，進(jìn)行了詳細(xì)的群體水平分析。他們對(duì)217株植物進(jìn)行了全基因組DNA測(cè)序,，其中152株進(jìn)行了全基因組甲基化圖譜分析,，144株進(jìn)行了基因轉(zhuǎn)錄圖譜分析。
通過(guò)這些數(shù)據(jù),，研究人員在一些個(gè)體（單甲基化多態(tài)性,，single methylation polymorphisms, SMPs）單個(gè)單核苷酸上找到成百上千種個(gè)甲基化位點(diǎn)，以及上萬(wàn)個(gè)差異甲基化區(qū)域（Differentially Methylated Regions,，DMRsC）,，幾乎所有的印跡基因都有一些序列成份在兩個(gè)不同親本來(lái)源的等位基因中僅有一方是甲基化，這些序列被成為“差異甲基化區(qū)域“,。
研究人員發(fā)現(xiàn)這些DMRS中超過(guò)30％直接與DNA序列突變位點(diǎn)有關(guān),，這種相關(guān)性證明了這些區(qū)域的遺傳和表觀遺傳變異是共同遺傳的。此外研究人員還發(fā)現(xiàn)與預(yù)期相同,，許多這些相關(guān)位點(diǎn)也與差異基因表達(dá)有關(guān)聯(lián),。
通過(guò)統(tǒng)計(jì)學(xué)檢測(cè)，研究人員希望能揭示表觀遺傳突變與表型之間的關(guān)聯(lián),，結(jié)果他們識(shí)別出了數(shù)量性狀位點(diǎn)（控制性狀變異的基因組區(qū)域）,，這些位點(diǎn)均與三種類型的差異甲基化有關(guān)。
而且研究人員分析甲基化位點(diǎn)也發(fā)現(xiàn),，一些基因具有協(xié)調(diào)表觀遺傳調(diào)控機(jī)制（只能靶向轉(zhuǎn)座子和重復(fù)序列位點(diǎn)）,。這些基因中很多都對(duì)于配子生殖細(xì)胞（精子和卵細(xì)胞，對(duì)于植物而言,，就是花粉和胚珠）,。似乎在植物發(fā)育的營(yíng)養(yǎng)階段,，DNA甲基化阻止了這些基因的表達(dá)，但在某些配子中卻沒(méi)有起到這種作用,，因?yàn)檫@些細(xì)胞中一些表觀遺傳機(jī)器處于失活狀態(tài),。
這些都說(shuō)明了在大多數(shù)情況下表觀遺傳機(jī)制并不簡(jiǎn)單，表觀遺傳信息可能以多種方式,，與個(gè)體遺傳信息發(fā)生關(guān)聯(lián),，這也就是為什么我們?nèi)匀徊磺宄碛^遺傳狀態(tài)與表型變化之間的關(guān)聯(lián)。
不過(guò)這篇文章也很好的證明了,，包括表觀基因組在內(nèi)的一些關(guān)聯(lián)研究,，能很好的揭示遺傳的更多來(lái)源。未來(lái)還需要進(jìn)行更大規(guī)模的表觀遺傳組學(xué)范圍分析,，可以收集上千份樣品進(jìn)行分析,，目標(biāo)是通過(guò)分離空間和時(shí)間影響的家族或自交系，最大限度地減少遺傳變異,，找出常見(jiàn)的epialleles,。
在一些表型變異情況中，表觀遺傳變異也許是一種過(guò)渡狀態(tài),。隨著時(shí)間的推移,，就會(huì)出現(xiàn)基因突變，然后將這種新?tīng)顟B(tài)整合到遺傳上去,，而不是一種表觀遺傳,。(生物谷Bioon.com)
doi:10.1038/nature11968
PMC:
PMID:
Patterns of population epigenomic diversity
Robert J-Schmitz, Matthew D-Schultz, Mark A-Urich, Joseph R-Nery, Mattia Pelizzola, Ondrej Libiger, Andrew Alix, Richard B-McCosh, Huaming Chen, Nicholas J-Schork, Joseph R-Ecker.
Natural epigenetic variation provides a source for the generation of phenotypic diversity, but to understand its contribution to such diversity, its interaction with genetic variation requires further investigation. Here we report population-wide DNA sequencing of genomes, transcriptomes and methylomes of wild Arabidopsis thaliana accessions. Single cytosine methylation polymorphisms are not linked to genotype. However, the rate of linkage disequilibrium decay amongst differentially methylated regions targeted by RNA-directed DNA methylation is similar to the rate for single nucleotide polymorphisms. Association analyses of these RNA-directed DNA methylation regions with genetic variants identified thousands of methylation quantitative trait loci, which revealed the population estimate of genetically dependent methylation variation. Analysis of invariably methylated transposons and genes across this population indicates that loci targeted by RNA-directed DNA methylation are epigenetically activated in pollen and seeds, which facilitates proper development of these structures.
