經(jīng)歷過長期人工選育的具有獨特性狀的作物優(yōu)良品種很可能固定了一些在祖先基因庫中以低頻狀態(tài)存在的優(yōu)質(zhì)等位基因(eliteallele),。這些優(yōu)質(zhì)等位基因貢獻了該優(yōu)良品種的優(yōu)良農(nóng)藝性狀。在傳統(tǒng)的遺傳學研究中,，科學家使用數(shù)量性狀位點連鎖作圖（Quantitative trait loci linkage mapping）或關聯(lián)作圖（association mapping）的方法定位農(nóng)藝性狀相關基因,。但是，連鎖作圖需要耗費長時間構(gòu)建分離群體,，而關聯(lián)作圖對于群體中以低頻狀態(tài)存在的等位基因缺乏定位的功效,。
為了高效快速地鑒定優(yōu)質(zhì)品系中的優(yōu)質(zhì)等位基因,，中國科學院昆明動物研究所遺傳資源與進化國家重點實驗室馬普進化基因組學青年科學家小組的博士研究生呂俊在導師王文研究員的指導下，通過與云南省農(nóng)業(yè)科學院,、深圳華大基因研究院合作,，提出一種新的鑒定改良品系中優(yōu)質(zhì)等位基因的方法——改良品系標簽位點分析（Elite variety tag SNP analysis, ETAS analysis）,。
該方法基于對特定改良品系高深度的重測序以及大規(guī)模的非改良群體基因組對照數(shù)據(jù),。使用ETA Sanalysis,該研究組在著名的水稻改良品種，如高產(chǎn)的桂朝,、優(yōu)質(zhì)的越光,、抗旱的IRAT104中，鑒定出與這些改良品種對應的標簽位點,。進一步對陸稻IRAT104中的一個標簽位點的深入分析發(fā)現(xiàn),，此位點在陸稻與水稻中具有很大的頻率差異（61%vs3%），且其附近具有顯著的人工選擇信號,。功能分析表明,，此位點落在脫落酸合成的限速酶NCED基因的編碼區(qū)。在陸稻中高頻的基因型引起了一個錯義突變,，改變了此酶的底物結(jié)合域的空間構(gòu)象,，從而可能影響了陸稻中脫落酸合成的效率。脫落酸是公認的植物抗性激素,，它通過調(diào)節(jié)植物的滲透壓,、氣孔關閉以及根系的發(fā)育，在植物的抗旱中扮演重要的角色,。本研究的實驗證實包含該標簽位點的陸稻不僅具有顯著更高的脫落酸水平,，而且具有顯著更發(fā)達的側(cè)根系統(tǒng)，從而使陸生型水稻具有適應旱地節(jié)水耕作的優(yōu)良表型,。
本研究開創(chuàng)性地提出,，通過個體基因組與群體基因組的比較，可以為鑒定改良基因提供重要依據(jù),。同時本研究也指出,，進一步的功能驗證對于確定功能基因亦是不可或缺的。以上工作近期發(fā)表在國際刊物Nature Communications上,。
該工作得到云南省科技部重點項目（2011BB015）,、國家“973”課題（2013CB835200,2013CB835201）以及轉(zhuǎn)基因重大專項（2009ZX08009-021B）的支持。（生物谷 Bioon.com）
生物谷推薦的英文摘要
Nature Communications doi:10.1038/ncomms3138
Analysis of elite variety tag SNPs reveals an important allele in upland rice
Jun Lyu, Shilai Zhang, Yang Dong, Weiming He, Jing Zhang, Xianneng Deng, Yesheng Zhang, Xin Li, Baoye Li, Wangqi Huang, Wenting Wan, Yang Yu, Qiong Li, Jun Li, Xin Liu, Bo Wang, Dayun Tao, Gengyun Zhang, Jun Wang, Xun Xu, Fengyi Hu & Wen Wang
Elite crop varieties usually fix alleles that occur at low frequencies within non-elite gene pools. Dissecting these alleles for desirable agronomic traits can be accomplished by comparing the genomes of elite varieties with those from non-elite populations. Here we deep-sequence six elite rice varieties and use two large control panels to identify elite variety tag single-nucleotide polymorphism alleles (ETASs). Guided by this preliminary analysis, we comprehensively characterize one protein-altering ETAS in the 9-cis-epoxycarotenoid dioxygenase gene of the IRAT104 upland rice variety. This allele displays a drastic frequency difference between upland and irrigated rice, and a selective sweep is observed around this allele. Functional analysis indicates that in upland rice, this allele is associated with significantly higher abscisic acid levels and denser lateral roots, suggesting its association with upland rice suitability. This report provides a potential strategy to mine rare, agronomically important alleles.
