生物谷綜合：1975年,，《科學(xué)》雜志發(fā)表了一篇驚人的論文：美國加州大學(xué)伯克利分校的進化生物學(xué)家Allan Wilson和研究生Mary-Claire King認為，人類和黑猩猩的基因差異僅有1%,。在一片質(zhì)疑聲中,，DNA測序研究最終支持了他們的觀點，這也成了人們的普遍認識,。
但事實上,，Wilson和King同時提到，1%的差異不是故事的全部,。他們預(yù)言,，在基因之外，一定還有其他深刻而廣泛的因素造成了人類和黑猩猩解剖學(xué)和行為上的不同,。在當時,，他們提出的主要因素是基因調(diào)控。
最近的幾項科學(xué)研究再次證明了他們超高的“悟性”,，同時,，也將“1%差別理論”推上了末路。利用新的標準和大量的測序數(shù)據(jù),，科學(xué)家已經(jīng)從基因組層面上揭示出人類和黑猩猩之間多方面的大量的新的差異,，它們有助于解釋為何人類腦容量更大,、能夠直立行走，為何黑猩猩可以抵抗艾滋病病毒,，為何黑猩猩很少流產(chǎn),。研究人員發(fā)現(xiàn)，大量的DNA缺失,、多余基因,、基因網(wǎng)絡(luò)的關(guān)聯(lián)改變以及染色體的特殊結(jié)構(gòu)等因素，都使科學(xué)家很難量化人類和黑猩猩的具體差異,。
2005年,，美國黑猩猩測序與分析合作組織（Chimpanzee Sequencing and Analysis Consortium）首次得到了黑猩猩的基因組。在對比了人類和黑猩猩的24億個堿基對后,，研究人員發(fā)現(xiàn)了1.23%的差異,。不過，研究人員注意到,，這一數(shù)字僅僅反映了二者的堿基取代（base substitution）的不同,，并沒有包括基因組中DNA的插入缺失多態(tài)性（Indel），而正是這些插入缺失多態(tài)性會破壞基因從而引起多種嚴重疾病,。合作組織認為，這些插入缺失多態(tài)性會阻斷基因,，從而引起人類與黑猩猩之間大約3%的額外差異,。
此外，在2006年12月的PLoS ONE發(fā)表的一篇文章中,，印地安那大學(xué)的Matthew Hahn小組通過對多個物種的研究發(fā)現(xiàn),，人類和黑猩猩的全部基因也在不斷地復(fù)制和丟失，這進一步加大了二者的差異,。Hahn和同事得出結(jié)論,，人類和黑猩猩的基因副本數(shù)量差異高達6.4%。
再深入一步,，將基因型與表現(xiàn)型聯(lián)系起來更是一項艱巨的任務(wù),，人類和黑猩猩3500萬個堿基對變化、每個物種中500萬個插入缺失多態(tài)性以及人類689個多余基因中的絕大多數(shù)似乎都沒有實際的功能意義,。
加州大學(xué)洛杉磯分校的神經(jīng)學(xué)家Daniel Geschwind已經(jīng)開始定量研究人類和黑猩猩大腦的遺傳差異,。他領(lǐng)導(dǎo)的小組對比了二者大腦特定區(qū)域4000個基因的“復(fù)合表達”（coexpression），并分別構(gòu)建了與大腦不同區(qū)域?qū)?yīng)的基因網(wǎng)絡(luò),。Geschwind小組在2006年11月21日的《美國科學(xué)院院刊》（PNAS）上指出,，就大腦皮層而言，17.4%的基因關(guān)聯(lián)是人類所特有的,。盡管這一發(fā)現(xiàn)不能立即揭示為何人類會患阿爾海默癥而黑猩猩不會,，但能夠?qū)⑷伺c黑猩猩的差別清晰地羅列出來,。
德國馬普進化人類學(xué)研究所（Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology）的遺傳學(xué)家Svante Pääbo表示，“我不認為我們能夠精確地計算出人類和黑猩猩的差異百分比,。如何看待二者的差異將最終將成為一個政治,、社會和文化問題。”
原始出處：
Science 29 June 2007:
Vol. 316. no. 5833, p. 1836
DOI: 10.1126/science.316.5833.1836
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EVOLUTIONARY BIOLOGY:
Relative Differences: The Myth of 1%
Jon Cohen
Genomewise, humans and chimpanzees are quite similar, but studies are showing that they are not as similar as many tend to believe.
