東亞是亞洲的一部分,，面積廣闊、風(fēng)光旖旎,。東亞有著占世界22%的人口,，主要分為四種體質(zhì)類型：新石器時(shí)代東亞人，即蒙古人種,；舊石器時(shí)代大洋洲人,，即澳大利亞人種；舊石器時(shí)代東南亞人,，即尼格利陀人種,；還有歐洲人即高加索人種。東亞有阿爾泰、南亞,、南島,、侗傣,、苗瑤,、漢藏和印歐等七個(gè)語(yǔ)系的200多種語(yǔ)言。這使得東亞成為世界上研究人類進(jìn)化,、遺傳多樣性和基因與文化相互作用的最重要區(qū)域之一,。
在過(guò)去數(shù)年中,，分子人類學(xué)的研究者們通過(guò)使用常染色和X染色體、父系Y染色體,、母系線粒體等等各類遺傳標(biāo)記體系來(lái)解析東亞人群的遺傳多樣性,。常染色體和X染色體遺傳自父母雙方，會(huì)被重組所打亂,，而Y染色體上主干的非重組區(qū)呈嚴(yán)格父系遺傳,，并且Y染色體的“有效群體大小”理論上至多為常染色體的四分之一，X染色體的三分之一,，對(duì)漂變非常敏感,，容易形成群體特異性多態(tài)標(biāo)記，從而包含更多的關(guān)于群體歷史的信息,。Y染色體的這些特點(diǎn)使其成為研究人類進(jìn)化和遷徙最強(qiáng)有力的工具之一,。
Y染色體進(jìn)入人們的視野，開始于其在追溯現(xiàn)代人起源上的應(yīng)用,。自上世紀(jì)90年代以來(lái),，人類學(xué)界爭(zhēng)論最激烈的話題，是東亞地區(qū)現(xiàn)代人的起源問(wèn)題,。由于東亞出土了大量的古人類化石,，一些人類學(xué)家認(rèn)為東亞地區(qū)的人類是本土連續(xù)進(jìn)化的，支持全球現(xiàn)代人的多地區(qū)起源,。然而,，1999年宿兵等人采用Y染色體非重組區(qū)的19個(gè)SNP來(lái)研究東亞人群，得出東亞地區(qū)現(xiàn)代人起源于非洲,，并由南方進(jìn)入東亞,，而后向北方遷。隨后,，2000年柯越海等人的對(duì)東亞地區(qū)12127份男性隨機(jī)樣本的Y染色體進(jìn)行SNP分型研究,。Y染色體突變M168被認(rèn)為約是7.4萬(wàn)年前現(xiàn)代人走出非洲時(shí)所產(chǎn)生的突變，其原始型僅出現(xiàn)在東非人群中,，除非洲以外的人群都是突變型,?？略胶５热说难芯侩m然沒(méi)有直接檢測(cè)M168這個(gè)突變，但他們檢測(cè)了M89,、M130和YAP這三個(gè)M168下游的突變,。結(jié)果顯示這一萬(wàn)多份樣品無(wú)一例外都帶有M89、M130和YAP三種突變之一,，也就是說(shuō)都是M168突變型,。盡管現(xiàn)在來(lái)看，東亞現(xiàn)代人或也與一些古人種有基因交流,，但從父系角度看,，現(xiàn)存的東亞人群都是走出非洲的后裔，這是支持現(xiàn)代人非洲單一起源的強(qiáng)有力的遺傳學(xué)證據(jù),。下一問(wèn)題就要回答早期現(xiàn)代人是如何遷徙來(lái)到東亞的,。
人群的遷徙和分布與氣候的變遷有著密切的關(guān)系，為便于從不同角度探索和認(rèn)識(shí)人群演變規(guī)律,，我們這里介紹一些近10萬(wàn)年來(lái)的氣象學(xué)的材料,。在距今約11萬(wàn)-1萬(wàn)之間，也就是考古學(xué)上的舊石器時(shí)代到中石器時(shí)代,，地球處于末次冰期，那段時(shí)間,，海平面遠(yuǎn)低于現(xiàn)在,，許多現(xiàn)在的島嶼與大陸相連，成為了人類遷徙的重要通道,。距今2.65萬(wàn)年到1.9-2萬(wàn)年是末次冰盛期,，是末次冰期中氣候最寒冷、冰川規(guī)模最大的時(shí)期,，亞洲的絕大部分,、北歐和北美都被冰雪覆蓋，人類的生存空間也隨冰川蔓延而逐漸縮小,。大約1.5萬(wàn)年前,，氣溫開始轉(zhuǎn)暖，冰川也開始退卻,，現(xiàn)代人才迎來(lái)了遷徙的黃金時(shí)期,。
本文中，我們主要應(yīng)用Y染色體的數(shù)據(jù)來(lái)分析東亞人群的遷徙歷史,，并探討現(xiàn)代人最初定居?xùn)|亞及其后的遷徙和擴(kuò)張模式,、微進(jìn)化歷程等。
北方路線還是南方路線,？
現(xiàn)階段比較一致的看法是東亞的歐洲人種類型來(lái)自西北,、澳大利亞人和尼格利陀人來(lái)自東南[4,，10]，最具爭(zhēng)議的還是蒙古利亞人來(lái)自哪里,。有三種可能的模式：1）蒙古利亞人由北向南遷徙,，與東南亞和中國(guó)南方的尼格利陀和澳大利亞人種混合；2）蒙古利亞人來(lái)自南方,；3）北方人群來(lái)自北方,，南方人群來(lái)自南方，自1萬(wàn)多年前的晚更新世以來(lái),，蒙古利亞人在南北方共同進(jìn)化,。Y染色體是解決這一爭(zhēng)議的有力工具。
Y染色體可以分為20種主干單倍群,，編號(hào)從A到T（P可能不存在）,，其中O-M175,C-M130,D-M174和N-M231是東亞四個(gè)主要單倍群，約占到東亞全部男性的93%（圖1）,。其他單倍群,，例如E-SRY4064,G-M201,H-M69,I-M170,J-P209,L-M20,Q-M242,R-M207和T-M70僅占到東亞男性的7%。
圖1.Y染色體總單倍群C,、D,、N和O在東亞的地理分布
O-M175是東亞最大的單倍群，約75%的中國(guó)人以及超過(guò)50%的日本人都可歸到這一類型下,，因此有理由認(rèn)為它代表著蒙古利亞人,。O-M175分出三個(gè)主要的下游單倍群O1a-M119、O2-M268以及O3-M122,，這三個(gè)單倍群約占到東亞男性的60%,。O1a-M119在中國(guó)東南沿海、侗傣族群,、臺(tái)灣原住民中集中分布,。O2-M268約在漢族中占5%以上，O2a1-M95是O2下的主要支系,，在華南,、南方少數(shù)民族、中南半島及印度門噠人群中分布較多,。O2b-M176是O2下的另一支系,，最主要集中于朝鮮半島、朝鮮族和日本彌生人,，越南人和漢族中也有少量分布,。O3-M122是中國(guó)最常見(jiàn)的單倍群，遍及整個(gè)東亞和東南亞,，占漢族50-60%左右,。O3a1c-002611,、O3a2c1-M134和O3a2c1a-M117是O3下的三個(gè)主要支系，各占到漢族的12-17%左右,。O3a2c1a-M117在藏緬族群中也有較多分布,。O3下的另一支系O3a2b-M7在苗瑤和孟高棉人群中高頻出現(xiàn)，但在漢族中卻不足5%,。
宿兵等在亞洲大范圍群體樣本中對(duì)包括M119,、M95和M122在內(nèi)的19個(gè)Y染色體SNP位點(diǎn)以及三個(gè)STR位點(diǎn)進(jìn)行了檢測(cè)。在隨后的主成分分析中,，北方人群緊密聚在一起,，且都被包含在南方人群的聚類簇之內(nèi)，南方人群比北方人群多樣性更高,。他們認(rèn)為北方人群來(lái)自于舊石器時(shí)代定居南方的南方人群,。他們還使用STR位點(diǎn)的一步突變模式和0.18%突變率估算O3-M122這一單倍群的時(shí)間為1.8-6.0萬(wàn)年，這一時(shí)間可能反映的是最初定居?xùn)|亞的瓶頸時(shí)期,。2005年,，石宏等東亞多個(gè)群體的2000多個(gè)O3樣本進(jìn)行了更系統(tǒng)的研究，他們的研究也發(fā)現(xiàn)南方群體中的O3-M122的多樣性高于北方,，支持O3-M122的南方起源,。他們進(jìn)一步使用均方差（ASD）方法和STR的進(jìn)化突變率（0.00069每位點(diǎn)每25年）估算O3支系北遷的時(shí)間為2.5-3.0萬(wàn)年。最近,，蔡曉云等對(duì)東南亞的孟高棉和苗瑤族群中的O3a2b-M7和O3a2c1a-M117進(jìn)行了系統(tǒng)研究,，揭示其在1.9萬(wàn)年前末次盛冰期時(shí)候經(jīng)由東南亞進(jìn)入東亞的單向瓶頸擴(kuò)散。O3下的另一主要支系O3a1c-002611的STR位點(diǎn)多樣性也與其他兄弟支系一樣有著大體上的自南向北遞減的趨勢(shì),。總體來(lái)看,，絕大多數(shù)證據(jù)都支持Y染色體單倍群O3-M122經(jīng)由南方路線進(jìn)入東亞并逐漸向北擴(kuò)散（圖2）,。
圖2.Y染色體單倍群C、D,、N和O在東亞的遷徙,。虛線表示另外可能的遷徙路線
