哥倫比亞大學(xué)醫(yī)療中心和醫(yī)學(xué)學(xué)院研究員Albert Einstein辨別出一種遺傳型帕金森氏癥的可能起因,可能與這種疾病較為常見(jiàn)的形式有關(guān),。這項(xiàng)研究結(jié)果發(fā)表于2004年8月27 日的Science中,。
目前大多數(shù)的帕金森氏癥病例起因仍然是未知的,在幾項(xiàng)遺傳的病例中,,研究人員發(fā)現(xiàn)可追蹤到四個(gè)不同基因的變化,,包括α-synuclein 基因。
這將是第一項(xiàng)發(fā)現(xiàn)由于基因突變導(dǎo)致這種毀滅性神經(jīng)學(xué)疾病的研究,。這項(xiàng)發(fā)現(xiàn)將有助于發(fā)展出新的療法,,以減緩或停止疾病惡化。
研究人員發(fā)現(xiàn),,α-synuclein蛋白質(zhì)的突變,,會(huì)與釋放多巴胺神經(jīng)元內(nèi),處理廢棄蛋白質(zhì)的位置結(jié)合,,這造成封鎖而導(dǎo)致神經(jīng)元死亡,。
Sulzer博士將這種狀況比擬為垃圾車卡在垃圾場(chǎng)的入口。如果卡車再入口發(fā)生故障,,不僅無(wú)法丟棄自己載運(yùn)的垃圾,,也未阻止其它垃圾車丟棄垃圾。