幾乎所有癌癥細(xì)胞都有整個染色體的增加或丟失。盡管這造成遺傳混亂,，但是科學(xué)家近一百年來對這種異常究竟是癌癥的起因還是后果，沒有一致的意見,。一個發(fā)表在10月份的《自然遺傳學(xué)》電子版上的研究,，通過顯示一個與保證正常染色體數(shù)目的基因的突變與幼年癌癥有關(guān)，為起因理論提供了迄今為止最有力的證據(jù),。

早在1914年,，德國生物學(xué)家Theodor Boveri提出過一個假說：異常的染色體數(shù)目，既非整倍性(aneuploidy),，可能是導(dǎo)致癌癥的原因,。但是在研究人員開始發(fā)現(xiàn)具體的癌基因和腫瘤抑制基因的突變可以導(dǎo)致癌癥發(fā)生后，這個假說不再被人注意,。1990年代中期的一系列研究使人們對這個假說又有了興趣,。這些研究提出，修補(bǔ)DNA的蛋白質(zhì)的突變能導(dǎo)致基因組的不穩(wěn)定和癌癥,，因為這些突變會使細(xì)胞更容易有未來的遺傳缺陷,，但是科學(xué)家對基因組不穩(wěn)定引起癌癥的觀點沒有共識。

在這項新的研究中,，蘇格蘭薩頓癌癥研究所的癌癥遺傳學(xué)家Nazneen Rahman領(lǐng)導(dǎo)的一個小組,，檢查了8個有鑲嵌斑非整倍性(mosaic variegated aneuploidy，簡稱MVA)的家族的DNA, MVA是一種遺傳缺陷,，患者25%以上的細(xì)胞有非整倍性,，而且比正常人更容易患幼年癌癥。這個小組發(fā)現(xiàn)五個兒童的BUB1B基因的兩個拷貝都有突變,。這五人都有高比例的非整倍細(xì)胞,，而且其中兩人已經(jīng)患癌癥。BUB1B基因編碼一個幫助確保細(xì)胞有正常的染色體數(shù)目的蛋白質(zhì),。Rahman 說,，“這表示非整倍性在癌癥中有一個直接的起因作用”,。

美國約翰斯-霍普金斯大學(xué)醫(yī)學(xué)院的腫瘤專家Bert Vogelstein 說，“對那些認(rèn)為早期不穩(wěn)定性是癌癥的誘病因素的人來說,，這是一大進(jìn)步”,。但是威斯康星大學(xué)麥迪遜分校的遺傳學(xué)家William Dove沒能在腸癌的一個小鼠模式中檢測到早期的基因組不穩(wěn)定性，他說,，這個理論也許不適應(yīng)所有的癌癥,。