生物谷報(bào)道：一項(xiàng)新的研究顯示,，一種在多種類型癌癥中發(fā)生變化的基因在一些類型自閉癥中也發(fā)生了相似的變化,。這種叫做PTEN的基因在3/18的“大頭”兒童和泛自閉癥障礙中發(fā)生了突變。泛自閉癥障礙（ASD, Autism spectrum disorder）包括典型的自閉癥,、雷特氏癥（Rett syndrome）和其他情況,。這項(xiàng)研究由俄亥俄州立大學(xué)癌癥綜合中心的研究人員進(jìn)行,。這些發(fā)現(xiàn)公布在4月的Journal of Medical Genetics中,。
PTEN基因的遺傳性突變常在多錯(cuò)構(gòu)瘤綜合征（Cowden syndrome）中看到,，這種疾病能夠增加病人患乳腺癌、甲狀腺和子宮癌的風(fēng)險(xiǎn),。PTEN突變還發(fā)生在幾種非遺傳性的癌癥中,，包括甲狀腺和子宮內(nèi)膜癌癥和一些腦瘤。而新的發(fā)現(xiàn)則可能意味著一些自閉癥和大頭患者發(fā)生癌癥的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加,。如果這些發(fā)現(xiàn)得以證實(shí),，那么有必要讓自閉癥患者和大頭患者接受PTEN突變化驗(yàn)。
PTEN是一種腫瘤抑制基因,，它有助于預(yù)防細(xì)胞癌變,。當(dāng)一種突變沉默了腫瘤抑制基因，它會(huì)使突變攜帶者發(fā)生癌癥的風(fēng)險(xiǎn)升高,。這項(xiàng)新研究對(duì)18名3－18歲的兒童進(jìn)行了研究，他們均被診斷有ASD并且頭比較大,。
調(diào)查結(jié)果顯示：在18名病人中,，三個(gè)年齡在2－4歲的男性兒童攜帶PTEN基因突變；但PTEN基因突變的位點(diǎn)與在癌癥患者中看到有所不同,。
