人類基因組計劃提出已初步解決人類染色體上的基因數(shù)目，以及堿基的精確測序和定位,。而新的HapMap計劃則主要是破譯基因組中SNP微小差異與疾病的關(guān)系,。生物谷以前有過相關(guān)報道：Nature：人類基因組遺傳整合圖譜HapMap被初步揭開，最新Hapmap又有新成果,，是基于全基因組的SNP調(diào)查,。越來越多的證據(jù)顯示SNP的copy數(shù)多少直接與疾病相關(guān)，因此基于全基因組的SNP篩查對于疾病的預(yù)測十分重要,。
1月15日Nature Gentics上兩篇文章介紹相關(guān)研究成果,。這是HapMap組織在2006年的重要成果。
原始報道：
Donald F Conrad, T Daniel Andrews, Nigel P Carter, Matthew E Hurles & Jonathan K Pritchard
. A high-resolution survey of deletion polymorphism in the human genome
Full text | PDF (286K) | Supplementary Information
David A Hinds, Andrew P Kloek, Michael Jen, Xiyin Chen & Kelly A Frazer. Common deletions and SNPs are in linkage disequilibrium in the human genome
Full text | PDF (197K) | Supplementary Information
Steven A McCarroll, Tracy N Hadnott, George H Perry, Pardis C Sabeti, Michael C Zody, Jeffrey C Barrett, Stephanie Dallaire, Stacey B Gabriel, Charles Lee, Mark J Daly, David M Altshuler & The International HapMap Consortium. Common deletion polymorphisms in the human genome
Full text | PDF (342K) | Supplementary Information
