血友病是一種遺傳性出血性疾病。發(fā)病原因是由于患者的血液中先天缺乏某種因子,，根據(jù)缺乏因子的不同分為三種類型：血友病甲（缺乏凝血因子Ⅲ,，又稱血友病A）、血友病乙（缺乏凝血因子Ⅸ,，又稱血友病B）和血友病丙（缺乏凝血因子Ⅺ）,。血友病甲和血友病乙均屬X性聯(lián)隱性遺傳，一般由女性傳遞,，男性發(fā)病,。血友病丙較少見(jiàn)，為常染色體不完全隱性遺傳,，男女均可發(fā)病,。通常所說(shuō)的血友病是指血友病甲。

        最近,，科學(xué)家為一名患有嚴(yán)重血友病的澳洲醫(yī)生注射了一個(gè)血液凝結(jié)的基因,，使他暫時(shí)免于出血不止的危機(jī)。這個(gè)治療雖然最后因?yàn)槊庖呦到y(tǒng)反應(yīng)而失敗,，但是專家們希望可以抑制免疫反應(yīng)幾個(gè)月,，而成為有效的血友病長(zhǎng)期治療。

        35歲的醫(yī)生Chris  Troedson,，是血友病基因療法國(guó)際試驗(yàn)的七名患者之一,，澳洲的血友病患者約有1,800人。  

        他接受了Christmas疾病基因的復(fù)制版本,，該基因編碼的蛋白質(zhì)為凝血因子IX,，某些血友病患者從母親遺傳到基因缺陷，因此缺少這種凝血因子,。

        治療中,，這個(gè)基因被裝載在無(wú)毒的病毒——腺病毒相關(guān)病毒(AAV)中，并通過(guò)導(dǎo)管注射給小鼠使其進(jìn)入養(yǎng)活肝臟的血管,。

        帶著這種基因的病毒滲入Troedson醫(yī)師的肝臟細(xì)胞,，并使細(xì)胞制造凝血因子IX,。經(jīng)過(guò)注射后，研究人員發(fā)現(xiàn)Troedson可以制造這種凝血因子IX長(zhǎng)達(dá)10個(gè)星期,。雖然他的凝血因子IX含量最后還是回到治療之前,，但是Troedson表示，自從他在2002  年10月接受了治療后,，他出血不止的事件次數(shù)已經(jīng)明顯地減少了,。

        研究人員認(rèn)為，基因療法的效果最后消失的原因是因?yàn)門roedson  的免疫系統(tǒng)攻擊了附在肝臟細(xì)胞上的AAV病毒,，因此使細(xì)胞無(wú)法繼續(xù)制造凝血因子,。

        研究人員推測(cè)，如果將免疫系統(tǒng)抑制幾個(gè)月,，患者的身體將不再攻擊運(yùn)輸基因的病毒并會(huì)允許它依附在肝臟中,，也許就可以永久地治療這種嚴(yán)重的疾病。