血友病是一種遺傳性出血性疾病,。發(fā)病原因是由于患者的血液中先天缺乏某種因子，根據(jù)缺乏因子的不同分為三種類型：血友病甲（缺乏凝血因子Ⅲ,，又稱血友病A）,、血友病乙（缺乏凝血因子Ⅸ，又稱血友病B）和血友病丙（缺乏凝血因子Ⅺ）,。血友病甲和血友病乙均屬X性聯(lián)隱性遺傳,，一般由女性傳遞，男性發(fā)病,。血友病丙較少見,，為常染色體不完全隱性遺傳,，男女均可發(fā)病。通常所說的血友病是指血友病甲,。

        最近,，科學(xué)家為一名患有嚴(yán)重血友病的澳洲醫(yī)生注射了一個血液凝結(jié)的基因，使他暫時免于出血不止的危機,。這個治療雖然最后因為免疫系統(tǒng)反應(yīng)而失敗,，但是專家們希望可以抑制免疫反應(yīng)幾個月，而成為有效的血友病長期治療,。

        35歲的醫(yī)生Chris  Troedson,，是血友病基因療法國際試驗的七名患者之一，澳洲的血友病患者約有1,800人,。  

        他接受了Christmas疾病基因的復(fù)制版本,，該基因編碼的蛋白質(zhì)為凝血因子IX，某些血友病患者從母親遺傳到基因缺陷,，因此缺少這種凝血因子,。

        治療中，這個基因被裝載在無毒的病毒——腺病毒相關(guān)病毒(AAV)中,，并通過導(dǎo)管注射給小鼠使其進(jìn)入養(yǎng)活肝臟的血管,。

        帶著這種基因的病毒滲入Troedson醫(yī)師的肝臟細(xì)胞，并使細(xì)胞制造凝血因子IX,。經(jīng)過注射后,，研究人員發(fā)現(xiàn)Troedson可以制造這種凝血因子IX長達(dá)10個星期。雖然他的凝血因子IX含量最后還是回到治療之前,，但是Troedson表示,，自從他在2002  年10月接受了治療后，他出血不止的事件次數(shù)已經(jīng)明顯地減少了,。

        研究人員認(rèn)為,，基因療法的效果最后消失的原因是因為Troedson  的免疫系統(tǒng)攻擊了附在肝臟細(xì)胞上的AAV病毒，因此使細(xì)胞無法繼續(xù)制造凝血因子,。

        研究人員推測,，如果將免疫系統(tǒng)抑制幾個月，患者的身體將不再攻擊運輸基因的病毒并會允許它依附在肝臟中,，也許就可以永久地治療這種嚴(yán)重的疾病,。