廣義遺傳病可以理解為一切由遺傳物質(zhì)改變所致的疾病,其中包括染色體病,、單基因病(常染色體顯性和隱性遺傳,、X連鎖顯性和隱 性遺傳、Y連鎖和線粒體病),以及多基因病和體細(xì)胞遺傳病等.確定遺 傳病的依據(jù):先證者的親屬患病率較一般群體高,即家族聚集性;隱性遺傳病患者中父母近親結(jié)婚者多;共同生活的非近親者不發(fā)病;到一定的 年齡,在無誘因情況下逐漸發(fā)病;家族及群體內(nèi)發(fā)病特征符合遺傳規(guī)律.通過遺傳學(xué)研究,可以揭示許多疾病的遺傳本質(zhì),近10多年來"人類基因組計(jì)劃"的實(shí)施,極大地推動(dòng)了生命科學(xué)的發(fā)展,深化了人類對(duì)自身及疾病的了解,為致病基因的定位和分離奠定了基礎(chǔ).我國(guó)有豐富的疾病資源,特別是一些我國(guó)特有的單基因遺傳病家系,對(duì)單基因病的研究具有得天獨(dú)厚的優(yōu)勢(shì).再者,我國(guó)是人口大國(guó),很多疾病的遺傳背景與國(guó)外不同,所以在復(fù)雜疾病的遺傳學(xué)研究領(lǐng)域,我們同樣具有良好的條件.

研究進(jìn)展:

·科學(xué)家繪出用于疾病研究的人類變異基因圖譜
·人類疾病基因研究取得顯著進(jìn)展
·我國(guó)前庭疾病相關(guān)研究取得成果
·基因檢測(cè)預(yù)測(cè)疾病風(fēng)險(xiǎn)研究
·基因疾病研究新計(jì)劃
·新方法可簡(jiǎn)化基因突變與相關(guān)疾病的研究

基因治療的臨床應(yīng)用研究:

·線粒體基因與疾病的研究進(jìn)展
·NF-κB及其腎臟疾病關(guān)系研究進(jìn)展
·Nat Gene：定制基因的大鼠與心臟疾病的研究
·我國(guó)對(duì)干細(xì)胞移植治療肢體缺血性疾病的研究取得重...
·漢坦病毒及其相關(guān)疾病研究進(jìn)展
·一種常見遺傳疾病研究：大腦和思維的關(guān)聯(lián)
·斑馬魚有助腦部疾病研究
·Fas抗原-配體系統(tǒng)與肝臟疾病研究進(jìn)展
·基因敲除推動(dòng)重大疾病研究
·慢性阻塞性肺疾病研究進(jìn)展
·研究顯示X染色體與多種疾病有關(guān)
·Ryanodine受體相關(guān)的肌肉疾病及其研究進(jìn)展
·轉(zhuǎn)基因方法 人類疾病動(dòng)物模型 動(dòng)脈粥樣硬化
·慢性阻塞性肺疾病研究進(jìn)展
·神經(jīng)系統(tǒng)疾病研究專輯
·轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白的突變?yōu)樯窠?jīng)退化疾病研究提供線索
·恩替卡韋治療慢性乙型肝炎感染的綜述(上）
·單基因遺傳疾病的研究

基因診療相關(guān):

·中國(guó)將加強(qiáng)重大疾病防治研究和投入
·丹麥?zhǔn)着寺⌒∝i將用于人類遺傳疾病研究工作
·美國(guó)批量制造病態(tài)老鼠 特型鼠身價(jià)需10萬美元
·以色列科學(xué)家研究發(fā)現(xiàn)卵巢疾病患者易患心臟病
·美國(guó)國(guó)立人類基因組研究咨詢委員會(huì)大型排序以人類疾病為目標(biāo)
·美財(cái)政預(yù)算284億美元投向疾病基因研究
·遺傳疾病研究揭開DNA復(fù)制的“神秘面紗”