中國科學院遺傳與發(fā)育生物學研究所研究員張永清,，日前在中科院相關報告會上呼吁，我國開展對一種智力低下的遺傳病??脆性X綜合征的產前篩查工作,，以減少這類患兒的出生,。

　　據(jù)介紹，脆性X綜合征(Fragile  X  Syndrome,，F(xiàn)RAXA)是世界范圍內最常見的遺傳性智力低下病,，在不同的種群包括中國人群中的發(fā)病率均很高,，約每2000個男性或4000個女性中就有一人發(fā)病,，且每600名正常女性中有一人攜帶致病基因。據(jù)保守估計,，我國至少有20萬脆性X病人,。其臨床表現(xiàn)主要是智力低下，患者智商僅為正常人的40％,。男性病人的體貌特征是耳朵大,、睪丸大。由于病人壽命正常,，但不能獨立生活,，給家庭和社會帶來嚴重的心理和經濟負擔,。

　　經過多國科學家的聯(lián)合攻關,1991年該病致病基因Fragile  X被克隆和鑒定，這是1990年啟動的“人類基因組計劃”拿到的第一個戰(zhàn)果,，給預防和治療這一常見的大腦疾病帶來了希望,。經過過去15年研究，科學家對該基因的結構和功能有了認識,，發(fā)現(xiàn)其病理變化是大腦內神經突觸發(fā)育異常而導致智力低下,。

　　目前，張永清領銜的課題組正在國家基金委,、中國科學院和美國慈善機構脆性X研究基金會項目資助下,，以果蠅為模式研究脆性X綜合征的分子遺傳機制。他們已經篩選發(fā)現(xiàn)了多種相互作用蛋白,，找到了25個基因內點突變,。這將有利于闡明該病的發(fā)病機理和臨床治療藥物的開發(fā)。張永清說,，鑒于脆性X綜合征至今無藥可施,，最好的辦法就是像很多發(fā)達國家那樣，在我國開展產前篩查,。