中國(guó)科學(xué)院遺傳與發(fā)育生物學(xué)研究所研究員張永清,，日前在中科院相關(guān)報(bào)告會(huì)上呼吁，我國(guó)開展對(duì)一種智力低下的遺傳病??脆性X綜合征的產(chǎn)前篩查工作,，以減少這類患兒的出生,。

　　據(jù)介紹，脆性X綜合征(Fragile  X  Syndrome,，F(xiàn)RAXA)是世界范圍內(nèi)最常見的遺傳性智力低下病,，在不同的種群包括中國(guó)人群中的發(fā)病率均很高，約每2000個(gè)男性或4000個(gè)女性中就有一人發(fā)病,，且每600名正常女性中有一人攜帶致病基因,。據(jù)保守估計(jì)，我國(guó)至少有20萬脆性X病人,。其臨床表現(xiàn)主要是智力低下,，患者智商僅為正常人的40％。男性病人的體貌特征是耳朵大,、睪丸大,。由于病人壽命正常，但不能獨(dú)立生活,，給家庭和社會(huì)帶來嚴(yán)重的心理和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān),。

　　經(jīng)過多國(guó)科學(xué)家的聯(lián)合攻關(guān),1991年該病致病基因Fragile  X被克隆和鑒定，這是1990年啟動(dòng)的“人類基因組計(jì)劃”拿到的第一個(gè)戰(zhàn)果,，給預(yù)防和治療這一常見的大腦疾病帶來了希望,。經(jīng)過過去15年研究,，科學(xué)家對(duì)該基因的結(jié)構(gòu)和功能有了認(rèn)識(shí)，發(fā)現(xiàn)其病理變化是大腦內(nèi)神經(jīng)突觸發(fā)育異常而導(dǎo)致智力低下,。

　　目前,，張永清領(lǐng)銜的課題組正在國(guó)家基金委、中國(guó)科學(xué)院和美國(guó)慈善機(jī)構(gòu)脆性X研究基金會(huì)項(xiàng)目資助下,，以果蠅為模式研究脆性X綜合征的分子遺傳機(jī)制,。他們已經(jīng)篩選發(fā)現(xiàn)了多種相互作用蛋白，找到了25個(gè)基因內(nèi)點(diǎn)突變,。這將有利于闡明該病的發(fā)病機(jī)理和臨床治療藥物的開發(fā),。張永清說，鑒于脆性X綜合征至今無藥可施,，最好的辦法就是像很多發(fā)達(dá)國(guó)家那樣,，在我國(guó)開展產(chǎn)前篩查。