“盡管我國(guó)在人類基因組計(jì)劃研究等方面取得了一些標(biāo)志性成果，但是從直接解決臨床實(shí)際問(wèn)題的角度,，從提高人口素質(zhì)的角度,，我國(guó)都必須加強(qiáng)遺傳學(xué)基礎(chǔ)研究成果在臨床的應(yīng)用，采取可行措施將遺傳學(xué)基礎(chǔ)與臨床整合為‘一張皮’,。”8月2日在京召開(kāi)的“2006年全球華人遺傳學(xué)國(guó)際會(huì)議”上,，與會(huì)專家提出，我國(guó)臨床遺傳病監(jiān)測(cè)與診斷工作有待加強(qiáng),。

　　據(jù)大會(huì)主席,、北京大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳中心主任、美國(guó)紐約州立發(fā)育障礙研究所發(fā)育遺傳室主任鐘南教授介紹,，我國(guó)遺傳學(xué)研究目前與世界先進(jìn)水平的差距,，主要體現(xiàn)在基礎(chǔ)與臨床的結(jié)合上。隨著感染性疾病的逐步被控制,，出生缺陷問(wèn)題日益凸現(xiàn),。目前我國(guó)出生缺陷發(fā)生率超過(guò)4％，原因在于產(chǎn)前診斷,、新生兒篩查和兒童發(fā)育監(jiān)測(cè)診斷的現(xiàn)狀都與患者的實(shí)際需求存在落差,，一方面遺傳病產(chǎn)前診斷技術(shù)已經(jīng)達(dá)到分子水平，深入到具體的疾病基因,，有些技術(shù)如血友病的基因診斷已經(jīng)很成熟,；另一方面，由于種種原因,，臨床特別是基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)無(wú)力或無(wú)積極性開(kāi)展相應(yīng)的臨床應(yīng)用工作,。

　　據(jù)悉，針對(duì)我國(guó)遺傳學(xué)基礎(chǔ)與臨床難以結(jié)合的現(xiàn)狀,，衛(wèi)生部已經(jīng)委托中華醫(yī)學(xué)會(huì)等機(jī)構(gòu)進(jìn)行了研究論證,，目前已形成關(guān)于我國(guó)建立和發(fā)展臨床遺傳學(xué)科的意見(jiàn)和建議并上報(bào)。