“盡管我國在人類基因組計(jì)劃研究等方面取得了一些標(biāo)志性成果,，但是從直接解決臨床實(shí)際問題的角度,，從提高人口素質(zhì)的角度,，我國都必須加強(qiáng)遺傳學(xué)基礎(chǔ)研究成果在臨床的應(yīng)用,，采取可行措施將遺傳學(xué)基礎(chǔ)與臨床整合為‘一張皮’,。”8月2日在京召開的“2006年全球華人遺傳學(xué)國際會(huì)議”上,，與會(huì)專家提出，我國臨床遺傳病監(jiān)測(cè)與診斷工作有待加強(qiáng),。

　　據(jù)大會(huì)主席,、北京大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳中心主任、美國紐約州立發(fā)育障礙研究所發(fā)育遺傳室主任鐘南教授介紹,，我國遺傳學(xué)研究目前與世界先進(jìn)水平的差距,，主要體現(xiàn)在基礎(chǔ)與臨床的結(jié)合上,。隨著感染性疾病的逐步被控制，出生缺陷問題日益凸現(xiàn),。目前我國出生缺陷發(fā)生率超過4％,，原因在于產(chǎn)前診斷、新生兒篩查和兒童發(fā)育監(jiān)測(cè)診斷的現(xiàn)狀都與患者的實(shí)際需求存在落差,，一方面遺傳病產(chǎn)前診斷技術(shù)已經(jīng)達(dá)到分子水平,，深入到具體的疾病基因，有些技術(shù)如血友病的基因診斷已經(jīng)很成熟,；另一方面,，由于種種原因，臨床特別是基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)無力或無積極性開展相應(yīng)的臨床應(yīng)用工作,。

　　據(jù)悉,，針對(duì)我國遺傳學(xué)基礎(chǔ)與臨床難以結(jié)合的現(xiàn)狀，衛(wèi)生部已經(jīng)委托中華醫(yī)學(xué)會(huì)等機(jī)構(gòu)進(jìn)行了研究論證,，目前已形成關(guān)于我國建立和發(fā)展臨床遺傳學(xué)科的意見和建議并上報(bào),。