老年黃斑病變（Age-related Macular Degeneration，簡(jiǎn)稱AMD）是一種可遺傳的視網(wǎng)膜退化病變，患者的黃斑點(diǎn)退化導(dǎo)致中央視覺受損,。這種眼疾多在55歲左右發(fā)病,，是老年和高齡人士致盲的主要成因之一。
在9月出版的《自然—遺傳學(xué)》期刊上,，兩篇論文探討了影響老年黃斑病變的遺傳因子,。科學(xué)家們報(bào)告說,，多種遺傳變異的共同作用可解釋這種遺傳性疾病出現(xiàn)的高發(fā)生率的風(fēng)險(xiǎn),。
老年黃斑病變的發(fā)生與年齡老化有關(guān)，隨著年齡的增長(zhǎng),，出現(xiàn)這種疾病的風(fēng)險(xiǎn)越大,，同時(shí)也受到環(huán)境和遺傳因素的影響。以前的研究顯示,，一種名為補(bǔ)體因子H（complement factor H,， CFH）的蛋白質(zhì)的變異與老年黃斑病變發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)有關(guān)。新研究表明,，CFH基因內(nèi)不影響蛋白質(zhì)功能的其他變異也與這種疾病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)有重要關(guān)系,。
在對(duì)同一組人群中的老年黃斑病變患者和健康人士的對(duì)比研究中， Abecasis 和同事試驗(yàn)了CFH基因內(nèi)部和周圍的變異,。他們發(fā)現(xiàn)基因中不影響蛋白質(zhì)功能的變異與老年黃斑病變發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)密切相關(guān),。在另一篇伴隨論文中， Mark Daly 和同事獨(dú)立研究了另一組老年黃斑病患者,，同樣發(fā)現(xiàn)CFH中非蛋白質(zhì)編碼基因的變異影響了疾病發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn),。作者確證了以前研究中疾病發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)與另外兩個(gè)基因變異的關(guān)聯(lián)，表明這三種基因的同時(shí)變異確立了這種疾病發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)的范圍,。
他們指出,，老年黃斑病患者的兄弟姐妹患病的風(fēng)險(xiǎn)是普通人群的3~6倍。Daly 和同事推測(cè),，這三種基因的變異可以初步用于解釋患者兄弟姐妹患病風(fēng)險(xiǎn)增加的原因,。
部分英文原文：
Complement Factor H Variant Increases the Risk of Age-Related Macular Degeneration
Age-related macular degeneration (AMD) is a leading cause of visual impairment and blindness in the elderly whose etiology remains largely unknown. Previous studies identified chromosome 1q32 as harboring a susceptibility locus for AMD. We used single-nucleotide polymorphisms to interrogate this region and identified a strongly associated haplotype in two independent data sets. DNA resequencing of the complement factor H gene within this haplotype revealed a common coding variant, Y402H, that significantly increases the risk for AMD with odds ratios between 2.45 and 5.57. This common variant likely explains 43% of AMD in older adults.
