當人類從其他動物中分化出時,，研究人員相信,，大腦的進化起到了至關重要的作用。事實上,，與大腦有關的基因變化似乎能夠解釋人類與黑猩猩在認知能力上存在的巨大差異,。如今，科學家們發(fā)現(xiàn),，這些基因之間的空缺同樣也起到了重要作用,。  

        通常認為，那些被視為垃圾的未編碼脫氧核糖核酸（DNA）序列填充了基因間的空缺,，并且我們的基因組超過90%都是由它們構(gòu)成的,。最近，科學家們發(fā)現(xiàn),，這些未編碼DNA片段包含有一些調(diào)節(jié)因子,，能夠控制附近的基因在何時、以何種方式開啟與閉合,。由美國加利福尼亞州勞倫斯·伯克利國家實驗室的基因組研究人員Edward  Rubin領導的一個國際研究小組于是便想搞清,，到底有多少未編碼DNA區(qū)域在人類的進化過程中起到了重要作用。  

        研究小組將目光聚集在110549個人類未編碼DNA序列上,，這些序列被認為一直存在于哺乳動物的進化過程中,。利用統(tǒng)計學分析方法，Rubin和他的同事發(fā)現(xiàn),，有992個未編碼DNA序列在人類進化過程中出現(xiàn)了變化,，而這些變化并非偶然發(fā)生，這意味著此類遺傳變化應歸因于自然選擇,。隨后利用最接近未編碼序列的編碼基因的功能,，研究人員通過兩個現(xiàn)存的基因數(shù)據(jù)庫——名為Gene  Ontology和Entrez  Gene——對未編碼序列進行了匹配。  

        在有助于神經(jīng)細胞彼此黏附的基因附近,，研究人員從未編碼DNA序列中發(fā)現(xiàn)了加速人類進化的最有力證據(jù),。研究小組發(fā)現(xiàn)了69個這樣的未編碼DNA序列，這表明此類調(diào)節(jié)因子的變化對于人類獨有的認知能力的進化作出了貢獻,。  

        Rubin表示,，神經(jīng)細胞黏連分子在大腦回路中扮演了一個主要角色，例如在神經(jīng)細胞之間形成連接突觸。他強調(diào)指出,，這些過程在早期的大腦發(fā)育中是非常重要的,，甚至對于成人的學習、記憶和認知功能都是至關重要的,。Rubin表示,，例如，在一個名為CNTN4的基因附近存在一種未編碼DNA序列,，前者與人類口頭和非口頭交流能力的發(fā)育有關,；而另一個未編碼DNA序列則位于一種名為CHL1的基因附近，這種基因與人類和小鼠的認知功能有關,。研究小組在11月3日出版的美國《科學》雜志上報告了這一研究成果,。  

        加利福尼亞大學圣迭戈分校的分子生物學家Ajit  Varki認為，研究小組的結(jié)論“聽起來很有趣并且有一定的道理”,。但Varki同時指出,，這一發(fā)現(xiàn)還需要考慮其不確定性，這是因為Gene  Ontology和Entrez  Gene數(shù)據(jù)庫只給出了一種基因功能的寬泛定義,，而不能查明它的確切功能,。