東亞人群歷史和中華民族源流是一個(gè)復(fù)雜而又十分有趣的問(wèn)題,。雖然使用蛋白質(zhì)多態(tài)及父系遺傳的Y染色體標(biāo)記的研究已取得了一定的成果，但以母系遺傳的線粒體DNA(mitochondrial DNA, mtDNA)為遺傳標(biāo)記的比較分析尚無(wú)系統(tǒng)的報(bào)道,。
近年,，張亞平院士等青年科學(xué)家以此為突破口，采用群體基因組學(xué)等綜合手段,，通過(guò)對(duì)線粒體全基因組序列測(cè)定并結(jié)合高分辨率RFLP,，以及核基因座位分析等，建立了東亞所有主要mtDNA單倍型類群(haplogroup)之間的系統(tǒng)發(fā)育關(guān)系,，進(jìn)而對(duì)東亞人群特別是中國(guó)人群的源流等相關(guān)問(wèn)題進(jìn)行了系統(tǒng)的研究,。同時(shí)，基于構(gòu)建的mtDNA系統(tǒng)發(fā)育關(guān)系和數(shù)據(jù)庫(kù),，對(duì)古老DNA研究,、法醫(yī)學(xué)研究和一些mtDNA突變和疾病的相關(guān)性研究進(jìn)行了深入分析和嘗試，提出了新的看法,，引起了國(guó)際學(xué)術(shù)界的普遍關(guān)注,。
2月27日，在2006年度國(guó)家科學(xué)技術(shù)獎(jiǎng)勵(lì)大會(huì)上,，中國(guó)科學(xué)院昆明動(dòng)物所所長(zhǎng)張亞平院士,、姚永剛、孔慶鵬等青年科學(xué)家創(chuàng)新團(tuán)隊(duì)完成的“線粒體基因組多樣性與東亞人群歷史的研究”獲國(guó)家自然科學(xué)獎(jiǎng)二等獎(jiǎng),。
據(jù)悉,，來(lái)自體質(zhì)人類學(xué)、語(yǔ)言學(xué)和經(jīng)典遺傳學(xué)的證據(jù)認(rèn)為,，東亞人群存在一個(gè)以長(zhǎng)江為界的古老而明顯的南北分界線。然而,，張亞平等基于多種遺傳標(biāo)記對(duì)東亞人群進(jìn)行系統(tǒng)研究后發(fā)現(xiàn),，南方群體和北方群體間雖然存在一定的遺傳差異，但這種差異并不是截然的,。來(lái)自于臨近地理區(qū)域的人群在主成分分析圖上表現(xiàn)出相近的關(guān)系，因而他們推測(cè)地理距離隔離對(duì)東亞人群的遺傳結(jié)構(gòu)具有重要影響,。群體間的地理距離隔離和南北方群體間群體擴(kuò)張歷史的差異可能是導(dǎo)致南北群體遺傳差異的重要原因。
張亞平等通過(guò)選取代表性樣本并對(duì)其mtDNA全基因組進(jìn)行了測(cè)定,，基于mtDNA全基因組信息構(gòu)建了一棵在當(dāng)時(shí)最為系統(tǒng),、完善的東亞mtDNA世系的系統(tǒng)發(fā)育關(guān)系樹。該系統(tǒng)樹覆蓋了東亞地區(qū)所有檢測(cè)到的主要類群,，不但可作為東亞人群后續(xù)mtDNA研究的基礎(chǔ),，同時(shí)對(duì)該地區(qū)mtDNA遺傳疾病研究也有非常重要的指導(dǎo)作用。此外,，其研究結(jié)果還提示,，所有東亞mtDNA世系均歸屬于由非洲特有類群L3分化出來(lái)的M或N類群，這從mtDNA全基因組角度支持了東亞人群起源于非洲的假說(shuō),。
以此為基礎(chǔ),，他們進(jìn)而通過(guò)幾方面的研究，探討了漢族以及其他民族起源,、遷徙及發(fā)展演化等規(guī)律,。
一是中國(guó)漢族地理群體的遺傳分析與漢族的形成。通過(guò)集中對(duì)13個(gè)漢族地理群體數(shù)據(jù)進(jìn)行分析,，結(jié)果表明,，合并不同地理群體為“北方漢族”和“南方漢族”的做法或者選用一兩個(gè)漢族地理群體來(lái)代表整個(gè)漢族人群的做法，都很值得商榷,，不能很好地反映出漢族人群遺傳結(jié)構(gòu)的全貌,。漢族的形成和發(fā)展在很大程度上是漢文化對(duì)其他人群的征服和同化，現(xiàn)今各地漢族人群mtDNA世系可反映其歷史遺傳和遷移的印記,。
二是絲綢之路區(qū)域民族人群的遺傳分析,?；谧钚聵?gòu)建的線粒體DNA系統(tǒng)發(fā)育關(guān)系樹,，對(duì)該地區(qū)民族人群中的母系遺傳組分進(jìn)行了較為精確地劃分,。結(jié)果顯示，我國(guó)絲綢之路區(qū)域民族群體和已發(fā)表的中亞人群線粒體DNA世系,，都可以準(zhǔn)確無(wú)誤地劃分為東亞和歐洲特有的世系,。該研究首次基于線粒體DNA編碼區(qū)信息明確支持歐亞人群間遺傳融合假說(shuō)，同時(shí)還揭示,，絲綢之路區(qū)域群體在融合其他人群基因方面存在差異的原因,，可能是源于不同群體所經(jīng)受的群體歷史事件存在差異以及它們文化上的相對(duì)隔離和接納性程度的不同。
三是對(duì)我國(guó)北方,、云南及氐羌,、百越等歷史部落起源民族群體的遺傳分析。對(duì)我國(guó)東北部的5個(gè)少數(shù)民族(達(dá)斡爾,、鄂溫克,、鄂倫春、蒙古族和朝鮮族)線粒體DNA多態(tài)分析表明,，5個(gè)少數(shù)民族間的母系遺傳結(jié)構(gòu)與其北方起源的族源歷史是相吻合的,。來(lái)自不同研究組的云南4個(gè)民族群體的系統(tǒng)發(fā)育比較分析研究提示：同一民族不同地理群體存在一定的差異，這可能是源于不同的地理群體之間對(duì)古老遺傳印記的不同程度的保留以及后期各自經(jīng)歷的群體事件的不同,；氐羌和百越族源的民族群體間存在一定的遺傳上的差異,，但總的來(lái)說(shuō)群體的母系遺傳結(jié)構(gòu)在一定程度上帶有其族源印記，現(xiàn)時(shí)的遺傳結(jié)構(gòu)則是其族源的印記與其所經(jīng)受的群體歷史事件及選擇等綜合作用的結(jié)果,。
四是古DNA研究及mtDNA數(shù)據(jù)質(zhì)量評(píng)估與糾錯(cuò),、線粒體突變致病性評(píng)估。從遺傳學(xué)的角度來(lái)說(shuō),，古DNA的研究是了解古代人群遺傳結(jié)構(gòu)最直接和有效的方法,。關(guān)于我國(guó)古DNA的研究，存在很多的問(wèn)題,，張亞平等通過(guò)對(duì)相關(guān)的古人類DNA工作進(jìn)行了重新分析,，糾正了一些具有較大影響的錯(cuò)誤結(jié)論或看法，同時(shí)指出，只有結(jié)合系統(tǒng)發(fā)育分析才能對(duì)所獲得的片段的真實(shí)性進(jìn)行甄別并最大限度地挖掘出其中包含的信息,，從而避免由于方法及手段的限制而對(duì)所獲古DNA數(shù)據(jù)進(jìn)行錯(cuò)誤的理解或解釋,。
這些青年科學(xué)家們還發(fā)現(xiàn)，以前關(guān)于線粒體DNA與疾病,、長(zhǎng)壽關(guān)系的研究,，通常采用病例對(duì)照法，但他們通過(guò)系統(tǒng)發(fā)育思想對(duì)5178A突變研究,、T12338C突變研究,、精神分裂癥研究幾個(gè)相關(guān)案例的分析表明，這種方法常常會(huì)受到群體分層,、實(shí)驗(yàn)室特異錯(cuò)誤,、樣本污染等原因影響而導(dǎo)致錯(cuò)誤的結(jié)果。過(guò)去認(rèn)為的很多疾病或長(zhǎng)壽相關(guān)性線粒體DNA突變,，實(shí)際上是世系的特征突變,。繼而提示，結(jié)合系統(tǒng)發(fā)育知識(shí)可有助于甄別特征變異位點(diǎn)與致病性突變,，從而可以避免得出錯(cuò)誤的結(jié)果或推論,。同時(shí)，這種系統(tǒng)發(fā)育分析方法對(duì)于mtDNA數(shù)據(jù)質(zhì)量評(píng)估及糾錯(cuò)非常有效,，并通過(guò)對(duì)報(bào)道的一些mtDNA數(shù)據(jù)進(jìn)行了重新分析，對(duì)其中存在的問(wèn)題進(jìn)行總結(jié)并提出相關(guān)建議,。
張亞平等的研究帶動(dòng)了東亞人群源流與演化的研究,，在國(guó)內(nèi)和國(guó)際上引起了積極而廣泛的影響。其中,，以第一單位發(fā)表SCI論文18篇,，國(guó)內(nèi)核心期刊論文及綜述4篇，國(guó)際會(huì)議摘要3篇,，參與撰寫專著2部,，以合作單位發(fā)表SCI論文2篇。該項(xiàng)目相關(guān)研究論文雖然都是近年發(fā)表,，但已被《自然》,、《科學(xué)》等著名刊物，PLoS BiolAm J Hum Genet,、PNAS,、Genome Res、Annual Review系列和Trends系列雜志等頂級(jí)刊物引用270多次,。所發(fā)表文章中,，有4篇進(jìn)入中國(guó)科學(xué)院生物類1999年至2004年期間被SCI引用次數(shù)最多的100篇論文中，其中Yao et al. 2002 AJHG位列2002年度發(fā)表論文中被SCI引用次數(shù)最多的第三篇論文，僅次于當(dāng)年分別發(fā)表在《科學(xué)》和《自然》的兩篇關(guān)于水稻基因組的論文,。另一篇Kong et al. 2003 AJHG位列2003年度的第六位,。
張亞平簡(jiǎn)介：
張亞平，男,，１９６５年５月出生于昭通市,，中國(guó)科學(xué)院最年輕的院士之一，１９８６年畢業(yè)于復(fù)旦大學(xué)生物系,，１９９１年在中國(guó)科學(xué)院昆明動(dòng)物研究所獲得博士學(xué)位,，１９９２年至１９９５年在美國(guó)圣地亞哥動(dòng)物協(xié)會(huì)做博士后研究，現(xiàn)任中國(guó)科學(xué)院昆明動(dòng)物研究所研究員,、博士生導(dǎo)師,、副所長(zhǎng)，云南大學(xué)教授,，還擔(dān)任著中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)副理事長(zhǎng),、中國(guó)獸類學(xué)會(huì)副理事長(zhǎng)、中國(guó)科學(xué)院生物多樣性委員會(huì)委員,、國(guó)家自然科學(xué)基金委員會(huì)學(xué)科評(píng)議專家,，同時(shí)是《科學(xué)通報(bào)》、《自然科學(xué)進(jìn)展》等刊物的編委,。
張亞平立足西南生物資源的優(yōu)勢(shì),，瞄準(zhǔn)進(jìn)化生物學(xué)中的重要問(wèn)題，在分子水平系統(tǒng)研究了生物進(jìn)化的格局,、過(guò)程和機(jī)制,。他的成就主要體現(xiàn)在：對(duì)靈長(zhǎng)類、食肉類等一系列動(dòng)物類群的研究,，澄清了這些類群系統(tǒng)與演化中的一些重要問(wèn)題,；以線粒體基因組作為主要遺傳標(biāo)記研究東亞人群的遺傳多樣性，揭示了東亞人群進(jìn)化的一些規(guī)律,，并闡述了我國(guó)一些民族的深化歷程,；系統(tǒng)地研究了野生動(dòng)物和家養(yǎng)動(dòng)物的遺傳多樣性，發(fā)現(xiàn)遺傳多樣性貧乏與物種瀕危之間沒(méi)有必然的對(duì)應(yīng)關(guān)系,，對(duì)國(guó)寶大熊貓,、金絲猴等一些珍稀瀕危物種的保護(hù)遺傳學(xué)工作在國(guó)際上引起廣泛關(guān)注；確定了狗的起源,，證明東亞是家養(yǎng)動(dòng)物馴化的重要區(qū)域,；在脊椎動(dòng)物中首次發(fā)現(xiàn)了微進(jìn)化時(shí)間范圍內(nèi)ＤＮＡ異速進(jìn)化的現(xiàn)象；對(duì)基因起源進(jìn)化的研究,，揭示了一些新基因的形成和基因的變異在生物適應(yīng)進(jìn)化中的意義,。
張亞平已在《Ｎａｔｕｒｅ》、《Ｓｃｉｅｎｃｅ》、《ＮａｔｕｒｅＧｅｎｅｔｉｃｓ》,、《Ｐｒｏｃ．Ｎａｔｌ．Ａｃａｄ．Ｓｃｉ．ＵＳＡ》,、《ＡｍＪＨｕｍＧｅｎｅｔ》、《ＭｏｌＢｉｏｌＥｕｏｌ》等ＳＣＩ刊物發(fā)表論文一百多篇,。張亞平院士已培養(yǎng)博士和碩士研究生各約２０名,，博士后２名。張亞平曾先后獲得“生物多樣性領(lǐng)導(dǎo)獎(jiǎng)”（美國(guó)）,、中國(guó)青年科學(xué)家獎(jiǎng),、中國(guó)青年科技獎(jiǎng)等獎(jiǎng)項(xiàng)，１９９６被評(píng)為云南省十大杰出青年,。
