我們細胞中的遺傳物質(zhì)是由一種被稱為脫氧核糖核酸（DNA）的化學(xué)物質(zhì)組成的。一個人體細胞中全部的DNA總稱人類基因組,，包含了人體的所有遺傳信息,。遺傳信息由DNA中四種不同的堿基 （簡稱A，T,，G,，C）來編碼,，它經(jīng)常被比喻為一部用A，T,，G,，C四種字母書寫的生命之書。這是一本含有30億個字母的巨著,，我們要讀懂它,，首先需要知道這些字母的排列順序，也就是測定其序列,。
但是我們又知道,，其中絕大部分（90％以上）的序列是沒有任何意義的。因此,，當(dāng) “人類基因組計劃”于1990年在美國正式啟動,，計劃用15年的時間把生命之書所包含的字母按其書寫順序，不管有沒有意義全都抄下來時,，許多生物學(xué)家都覺得非常浪費,。這項計劃在2003年提前完成，總共花費了30多億美元,。實際上這些錢并非都花在用來測序,，其他方面，比如開發(fā)更好,、更快的測序,、分析技術(shù)，也花去了很多經(jīng)費,。
在 “人類基因組計劃”的13年間,，由于技術(shù)進步，測序速度不斷提高,，費用也不斷地下降,。測定第一批的10億個堿基序列用了4年的時間，而測定第二批的10億個堿基序列只用了不到4個月,。當(dāng)人類基因組計劃剛剛啟動的時候,，測定1個堿基序列的費用非常昂貴，大約是10美元,，而到2001年時,，這個費用已下降到了0.1－0.2美元。也就是說,，用2001年的技術(shù),，花上3－6億美元就可以把人體基因組全部測定了。
在1998年，一家私營公司塞里拉基因組學(xué)公司宣稱將用新的方法獨立把人體基因組重新測一遍,，開始了與人類基因組計劃的競賽,。他們用了3年的時間，花了大約3億美元,，完成了目標(biāo),。他們用的是5個人的基因組混在一起測，但大部分測的是公司創(chuàng)建者克萊格·文特的基因組,。文特后來在此基礎(chǔ)上把他的基因組全部測定了,，在今年9月初公布。由于這并不是一個獨立的項目,，很難估算究竟花了多少錢來測他的基因組,。
每個人的基因組序列都不盡相同，它決定,、影響著我們的長相,、生理機能、健康狀況等等,。第一個真正個人化的基因組測序計劃測的是詹姆斯·沃森的基因組,。沃森是DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)的共同發(fā)現(xiàn)者（因此獲得諾貝爾獎），也是人類基因組計劃的第一位領(lǐng)導(dǎo)者,，讓他來創(chuàng)這個記錄,，再合適不過了。這項工作是“454生命科學(xué)公司”與貝勒醫(yī)學(xué)院合作做的,，于今年5月份完成,，總共只用了兩個月的時間，花費不到100萬美元,。
比起幾年前需要花費幾億美元才能測定一個人的基因組的全部序列,，這個開支似乎低得不能再低，但還是只有少數(shù)人才負擔(dān)得起或才有那樣的機會,，它只是富人和名人的特權(quán),。不過，測序技術(shù)還在飛速發(fā)展,，費用也在直線下降。去年,，美國加州的“X獎基金會”宣布,，如果有哪個團隊能夠首先實現(xiàn)在10天之內(nèi)測完100個人的基因組，每個花費不到1萬美元,，那么它將獲得1千萬美元的獎金,。按照現(xiàn)在的發(fā)展水平，這個目標(biāo)也許用不了幾年就能實現(xiàn)，到那時,，就有很多人支付得起測定自己的基因組序列的費用了,。
但是這還不夠。文特也宣布,，哪個團隊能首先把測定人類基因組的費用降到不到1千美元,，他將獎勵他們50萬美元。最近,，BioNanomatrix公司和“完全基因組學(xué)”公司聯(lián)合獲得美國政府的一筆科研基金,，其目標(biāo)是用納米技術(shù)開發(fā)出新的測序儀器，能在8個小時之內(nèi)就測定完一個人的全部基因組序列,，花費不到100美元,！到那時，只要你愿意,，每個人都可以獲得自己的“生命之書”的抄本,。
但是有這個必要嗎？幾年前,，當(dāng)人類基因組計劃剛剛完成的時候,，媒體曾歡呼人類“生命之書”獲得了破解。其實不然,。測定基因組序列只是相當(dāng)于把“生命之書”抄寫了下來,，是否能夠破解、讀懂它,，則是另外一回事,。事實上，我們對這部生命之書的意義大部分都還無法理解,。在測序技術(shù)飛速發(fā)展的同時,，對基因功能的研究相比之下卻是令人尷尬的緩慢。這種狀況在短時間內(nèi)不會有根本的改變,。
當(dāng)然,，基因組測得越多，遺傳學(xué)家就越容易通過比較不同人的基因組序列而鑒別出基因的功能,。但是,，在現(xiàn)在，以及在未來的幾年內(nèi),，擁有個人的基因組序列,，其象征意義和學(xué)術(shù)價值遠大于個人的實用價值。就拿已經(jīng)有知道自己的基因組序列的文特和沃森來說吧,，他們能從中了解到多少有用的健康信息呢,？幾乎沒有,。研究人員沒有發(fā)現(xiàn)他們兩位有必然會得某種遺傳病的基因突變。沃森年輕時曾經(jīng)得過皮膚癌,，但是我們不能確定這是否與基因突變有關(guān),，也無法知道他以后是否會得癌癥。文特的基因組有幾個突變與阿滋海默癥（老年癡呆）,、心臟病和眼睛黃斑變性有關(guān),，但也只是表明得這些病的風(fēng)險比較大，并非必然就會得這些病,。
其實,，所謂的致病基因往往只是增加得某種疾病的風(fēng)險，那么我們本人是否有必要知道我們攜帶著這些致病基因,？如果知道,，壞處是會增加我們的煩惱，特別是如果攜帶的是所謂不治之癥的致病基因,；好處是也許可以設(shè)法預(yù)防,、降低患病的風(fēng)險。對此文特和沃森的態(tài)度有些差異,。文特想知道自己攜帶著的所有致病基因,，在了解到自己有增加患心臟病風(fēng)險的基因突變之后，考慮到他的父親是因心臟病去世的,，他開始服降血脂的藥物進行預(yù)防,。而沃森則要求測序公司在把序列交給他之前，把與阿滋海默癥有關(guān)的一個基因的數(shù)據(jù)刪掉,。他今年已79歲,，不想知道自己是否有得阿滋海默癥的風(fēng)險。
隨著基因組測序的普及和我們對基因組功能了解的深入,，必然要面臨著的另一個問題,，是所謂基因隱私的問題。你是否愿意公開你的基因組序列,？是否愿意讓醫(yī)療保險公司掌握這方面的數(shù)據(jù),？文特和沃森都把自己的基因組序列放在了網(wǎng)上公開，覺得這沒什么大不了的,。但別人未必都看得這么開,。這個問題粗看似乎很簡單：立法保護，由本人決定是否愿意公開,。但是如果考慮到一個人的基因組序列和他的父母,、兄弟姐妹、子女都很大的相似性,，這個問題就變得復(fù)雜了,。未經(jīng)親屬的同意就公開自己的基因組序列，是否在一定程度上侵犯了他們的隱私,？
