前天晚上,,在浦東仁濟醫(yī)院產(chǎn)房,,張女士親手為出生才68小時的女兒周楷熠取出了5毫升唾液樣本,,交給上海某基因檢測科研企業(yè)工作人員。一個月后,,一份《周楷熠個人版基因圖譜》將送到張女士手中,。憑借這份“生命天書”,可能知道女嬰有關(guān)遺傳疾病甚至美容和潛能方面的生命信息,。
這件特殊出生禮物的靈感來自于互聯(lián)網(wǎng),。張女士說:“5月中旬,我在網(wǎng)上得知有一種個人基因組特征圖譜技術(shù),,能較低成本地把個人基因信息記錄下來,。”經(jīng)多方打聽,張女士了解到上海有家科研企業(yè)剛剛開展這項業(yè)務(wù),,就決定給女兒檢測一次,。
中科院上海生命科學(xué)研究院的王達(dá)研究員說:人體基因有30億對堿基對,它們構(gòu)成了一個人的全部遺傳信息,。前不久,,通過基因組測序技術(shù),中國人基因組圖譜“炎黃一號”已繪制成功,。但這種技術(shù)成本高,、耗時長。而基因組特征圖譜測定,,則是只測定個人基因組中與他人不同的部分——這部分約占人體全部基因的千分之五,。如此一來,測定成本就大大降低,。
比如周楷熠的這次測定的價格是3萬元,,可以得到一個包含近100萬個SNP、并測定出幾乎全部基因拷貝數(shù)變異的數(shù)據(jù)庫,。
接下來就要“解讀”這些基因位點,,判斷這個人今后可能患上哪些疾病,可采取何種個性化預(yù)防、治療措施,,來補救這些“先天不足”,。該企業(yè)技術(shù)人員表示,他們會在美國專家的協(xié)助下,,為客戶提供這些信息,,并隨著基因科學(xué)的發(fā)展,把國際上解讀的新成果告訴他們,。“寫這個數(shù)據(jù)庫是一次性完成的,,但解讀它則是個漫長的過程。”
“有了這個數(shù)據(jù)庫,,我想也許可以根據(jù)它制定出最適宜孩子的教育和生活方式,。”張女士說。
對于這種美好的設(shè)想,,國家人類基因組南方研究中心的一名研究員表示,,用基因組特征圖譜技術(shù)為人的生命作預(yù)測,其概念是正確的,、前景是看好的,,但人類對基因圖譜的解讀能力目前還很有限,所以能否為“基因身份證”的擁有者提供有價值的信息,,還有待時間的檢驗,。