人類基因組測(cè)序工作的最終完成,，花費(fèi)了全球6個(gè)國(guó)家的頂尖科學(xué)家們10年多的時(shí)間和精力以及30億美元的財(cái)力。雖然不斷有科學(xué)家報(bào)道他們關(guān)于治病基因的發(fā)現(xiàn)成果，但含有30億堿基對(duì)的人類基因組數(shù)量太龐大，基因療法距離實(shí)際運(yùn)用還需要很長(zhǎng)時(shí)間的等待。幾十年來,，不斷有科學(xué)家認(rèn)為，基因組中有很多DNA（脫氧核糖核酸）并沒有特殊功能,，甚至有科學(xué)家將這些DNA稱為“垃圾DNA”,，這些垃圾DNA從人體去除后也不會(huì)對(duì)人類基本活動(dòng)帶來嚴(yán)重后果，但是反對(duì)者卻認(rèn)為每個(gè)DNA都有自己特定的功能,，關(guān)于垃圾DNA是否存在一直存在爭(zhēng)論,。
不知何用的DNA達(dá)98%%
使用電腦的人都知道,，自己電腦中經(jīng)常會(huì)出現(xiàn)一些“膨脹軟件（bloatware）”，這些程序是商家附帶在電腦中進(jìn)行實(shí)驗(yàn)用的,，很多用戶并不需要,，但它們卻占去了電腦寶貴的空間，甚至大大降低了電腦系統(tǒng)的運(yùn)行速度,。這些無關(guān)程序?qū)τ?jì)算機(jī)用戶來說,，就是垃圾程序，應(yīng)該將它們?nèi)舆M(jìn)垃圾桶,，計(jì)算機(jī)才會(huì)快速運(yùn)行,。
與此類似，上個(gè)世紀(jì)70年代,，就有生物學(xué)家提出,，人類在數(shù)萬億年的進(jìn)化過程中，體內(nèi)累積了很多沒有明顯功能的基因,，這些基因占到整個(gè)基因組的大多數(shù),，這些基因就是垃圾DNA，沒有它們,，人類的基本活動(dòng)并不會(huì)受到影響,。
在DNA的堿基對(duì)雙螺旋結(jié)構(gòu)發(fā)現(xiàn)后，科學(xué)家證實(shí),，基因組是一系列DNA序列，這些DNA序列就是基因,，這些基因的功能就是為人體蛋白質(zhì)的形成提供編碼,。但是，科學(xué)家發(fā)現(xiàn),，這些負(fù)責(zé)蛋白質(zhì)形成的編碼DNA實(shí)際上只占整個(gè)基因組的2%%,，余下的98%%是非編碼DNA，這些非編碼DNA不具有編碼人體蛋白的功能,，它們有什么用呢,？
非編碼DNA大多是“垃圾”？
提出垃圾DNA主張的科學(xué)家們推斷,，這些非編碼DNA中的極大多數(shù)應(yīng)該沒有什么特殊功能,，是垃圾DNA的重要組成部分。
從上世紀(jì)70年代至今,，科學(xué)家們一直在不斷研究這些非編碼DNA的功能,，以發(fā)現(xiàn)它們的用武之地。研究發(fā)現(xiàn),，非編碼DNA中某些特定序列能夠與特定蛋白質(zhì)結(jié)合,，這些特定蛋白質(zhì)反過來激活或阻礙周圍相關(guān)基因的表達(dá),，這些非編碼DNA成為調(diào)控DNA，調(diào)控功能對(duì)人類和其他生物都有重要意義,。
雖然發(fā)現(xiàn)了非編碼DNA的調(diào)控和其他功能,，但這些只占到非編碼DNA的極少部分?？茖W(xué)家們通過對(duì)10年來破譯的大約1000種物種的基因組序列進(jìn)行比較發(fā)現(xiàn),，人類和很多其他物種擁有許多相同基因，脊椎動(dòng)物體內(nèi)的蛋白質(zhì)編碼DNA大部分非常類似,，這些物種在經(jīng)過數(shù)億年的進(jìn)化后,，體內(nèi)DNA逐漸固定化并保留下來，包括編碼DNA和多數(shù)非編碼DNA,。我們知道,，受到化學(xué)或放射條件的影響，DNA在復(fù)制過程中經(jīng)常會(huì)發(fā)生變異,。但是上述的研究結(jié)果卻表明,，不同物種在進(jìn)化過程中，許多非編碼DNA一成不變地保留了下來,，它們并沒有受到外界環(huán)境的影響而發(fā)生變異,。科學(xué)家們將這些DNA稱為超保留非編碼DNA,，并據(jù)此推斷,，這些保存下來的非編碼DNA一定具有某種重要功能，一旦它們發(fā)生變異,，并將對(duì)物種造成嚴(yán)重傷害,。
超保留DNA少的可憐
為了研究這些超保留非編碼DNA究竟有什么功能，美國(guó)勞倫斯貝克里國(guó)家實(shí)驗(yàn)室的科學(xué)家愛德華•羅賓教授最近做了一個(gè)實(shí)驗(yàn),，他將人類和老鼠共有的超保留DNA序列進(jìn)行復(fù)制,，然后將這些復(fù)制序列加入實(shí)驗(yàn)鼠體內(nèi)，結(jié)果發(fā)現(xiàn),，幾乎一半的DNA序列能夠激活神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育等特定組織的基因表達(dá),。這些結(jié)果表明，大多數(shù)超保留非編碼DNA是大腦細(xì)胞形成所必需的,。
科學(xué)家同時(shí)發(fā)現(xiàn),，超保留DNA在整個(gè)基因組中的比例相當(dāng)少，只有1.2%%—5%%,，那么還有95%%的非編碼DNA在做什么呢,？
科學(xué)家認(rèn)為，如果單就序列而言,，超保留非編碼DNA比例很小,，但有些DNA雖然序列發(fā)生了一些改變,，但它們的三維結(jié)構(gòu)并沒發(fā)生改變。美國(guó)波斯頓大學(xué)的斯蒂芬教授研究發(fā)現(xiàn),，一些調(diào)控DNA雖然序列不同,，但三維結(jié)構(gòu)還是非常相似，這種三維結(jié)構(gòu)沿襲下來的DNA也應(yīng)該算在保留非編碼DNA家族中,，這樣非編碼DNA的比例可能更高一些,。但還是有大量非編碼DNA并沒有保留下來。
非編碼RNA功能仍是一個(gè)謎
由于在蛋白質(zhì)形成的第一步,，DNA要變成信使RNA,，科學(xué)家認(rèn)為，一些非保留DNA被轉(zhuǎn)錄成RNA,。編碼DNA中含有大量非編碼DNA的分支,，這些分支稱為內(nèi)含子，在整個(gè)基因組中內(nèi)含子的比例大約有25%%,，這些內(nèi)含子被轉(zhuǎn)錄成RNA后,，大部分很快被編譯成原始RNA，被加工的RNA只有整個(gè)基因組的2%%,。
但是幾年前美國(guó)生物技術(shù)公司Affymetrix科研人員研究發(fā)現(xiàn),，非編碼DNA占到整個(gè)基因組的85%%—97%%，這些非編碼DNA能夠被轉(zhuǎn)錄成原始RNA,，被加工RNA也達(dá)到整個(gè)基因組的18%%,，科學(xué)家將這些RNA稱為非編碼RNA。在這些非編碼RNA中,，比較短的RNA在調(diào)控基因表達(dá)中發(fā)揮了重要作用,，大多數(shù)長(zhǎng)的RNA功能仍然是一個(gè)謎。多年來,，科學(xué)家們只是偶爾發(fā)現(xiàn)非編碼RNA的一些功能,，比如在熱休克蛋白質(zhì)形成過程中,，一種非編碼RNA是編碼基因的促進(jìn)劑,；一種非編碼RNA能夠在老鼠的大腦、面部以及肢體發(fā)育過程中控制基因的表達(dá),。
由于這方面的進(jìn)展不多,，許多非編碼RNA仍然是一個(gè)謎，科學(xué)家們的觀點(diǎn)也存在爭(zhēng)論,。一些科學(xué)家認(rèn)為,，大多數(shù)非編碼RNA只是基因轉(zhuǎn)錄過程的副產(chǎn)物，具有偶然性,；而另一些科學(xué)家認(rèn)為,，非編碼RNA并不是隨意形成的,，它們往往在特定的基因區(qū)域形成，特別是在大腦發(fā)育中,，它們不是偶然形成的副產(chǎn)物,。英國(guó)牛津大學(xué)的蘭特教授研究認(rèn)為，50%%的非編碼RNA具有特定功能,，位于英國(guó)劍橋的歐洲生物信息研究所的伯爾尼教授認(rèn)為,，有用的非編碼RNA不到20%%。
大多數(shù)DNA似乎可有可無
盡管科學(xué)家們?cè)诒壤洗嬖诜制?，但沒有一個(gè)人認(rèn)為大多數(shù)基因組具有重要功能,。伯爾尼教授認(rèn)為，75%%的基因是垃圾,，只有10%%具有重要功能,。蘭特教授也認(rèn)為，有用的基因不會(huì)超過50%%,。大多數(shù)科學(xué)家一致同意,，有用基因最多不超過基因組的50%%。
人類基因組中有一半基因是寄生蟲DNA的復(fù)制品,，這些寄生蟲DNA又叫轉(zhuǎn)位子,，它們往往不斷復(fù)制直到發(fā)生變異后失去活性，并沒有特別的有用功能,。這些轉(zhuǎn)位子只有少數(shù)具有活性,，會(huì)導(dǎo)致人體發(fā)生疾病。研究人員發(fā)現(xiàn),，在哺乳動(dòng)物的超保留DNA中,，轉(zhuǎn)位子占到5%%，這些轉(zhuǎn)位子中有些也參與基因調(diào)控,。但大多數(shù)并不是人類基本活動(dòng)所必需的,，這些基因的“功能”可有可無。
伯爾尼教授領(lǐng)導(dǎo)的科研小組正在進(jìn)行一項(xiàng)稱為“編碼”的科研項(xiàng)目,，他們從人類基因組中選取了44個(gè)大型基因序列,，其中4.9%%是保留DNA，結(jié)果表明,，大約一半的保留DNA具有某種功能,，而且許多具有特定功能的非編碼DNA在人體內(nèi)存在，但在老鼠中卻沒有保留下來,。這些結(jié)果表明,，這些重要的基因序列決定了人類不同于老鼠。
雖然這些非編碼DNA具有區(qū)別物種的重要功能,，但在整個(gè)基因組中只占到極小比例,，大多數(shù)可有可無,，只是在進(jìn)化過程中偶然出現(xiàn)的，既不會(huì)妨礙也不會(huì)幫助生物的發(fā)育,。
科學(xué)家認(rèn)為,，要弄清這些基因的功能，只有通過實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì),，從動(dòng)物體內(nèi)除去這些基因,，然后觀察是否會(huì)對(duì)動(dòng)物造成嚴(yán)重的后果。羅賓教授正在進(jìn)行這樣的實(shí)驗(yàn),。
幾年前,，羅賓研究小組從老鼠體內(nèi)刪除兩個(gè)大型非編碼DNA片段，這些DNA每個(gè)大約包含100萬個(gè)堿基對(duì),，結(jié)果表明,，失去這些基因的老鼠并沒有明顯的后果表現(xiàn)。
羅賓教授目前正在進(jìn)行中的實(shí)驗(yàn)是,，從老鼠體內(nèi)移出4個(gè)公認(rèn)為具有重要功能的超保留非編碼DNA,，而且這4個(gè)DNA位于重要基因附近，如果它們具有重要功能,，一旦移出,，老鼠應(yīng)該被殺死或者至少造成嚴(yán)重的健康問題。
但是一年來,，實(shí)驗(yàn)中的動(dòng)物健康得很,，研究人員驚奇地發(fā)現(xiàn)，被移走基因的老鼠與正常老鼠相比,，發(fā)育,、壽命,、生育能力,、體重以及血化學(xué)特性等都沒有顯著性差異。這個(gè)實(shí)驗(yàn)結(jié)果目前還沒有公開發(fā)表,，只在一次會(huì)議上內(nèi)部公開,。有些科學(xué)家解釋說,，這些被移走的基因能夠很快被周圍相同功能的基因補(bǔ)充，所以沒有表現(xiàn)出顯著性差異,。
或許隨著相關(guān)研究的大量出現(xiàn),，垃圾DNA的說法是否合理才會(huì)最終證實(shí),。（聶翠蓉）
