人類基因組測序工作的最終完成,，花費了全球6個國家的頂尖科學(xué)家們10年多的時間和精力以及30億美元的財力。雖然不斷有科學(xué)家報道他們關(guān)于治病基因的發(fā)現(xiàn)成果,，但含有30億堿基對的人類基因組數(shù)量太龐大,，基因療法距離實際運用還需要很長時間的等待。幾十年來,，不斷有科學(xué)家認(rèn)為,，基因組中有很多DNA（脫氧核糖核酸）并沒有特殊功能，甚至有科學(xué)家將這些DNA稱為“垃圾DNA”,，這些垃圾DNA從人體去除后也不會對人類基本活動帶來嚴(yán)重后果,，但是反對者卻認(rèn)為每個DNA都有自己特定的功能，關(guān)于垃圾DNA是否存在一直存在爭論,。
不知何用的DNA達98%%
使用電腦的人都知道,，自己電腦中經(jīng)常會出現(xiàn)一些“膨脹軟件（bloatware）”，這些程序是商家附帶在電腦中進行實驗用的，很多用戶并不需要,，但它們卻占去了電腦寶貴的空間,，甚至大大降低了電腦系統(tǒng)的運行速度。這些無關(guān)程序?qū)τ嬎銠C用戶來說,，就是垃圾程序,，應(yīng)該將它們?nèi)舆M垃圾桶，計算機才會快速運行,。
與此類似,，上個世紀(jì)70年代，就有生物學(xué)家提出,，人類在數(shù)萬億年的進化過程中,，體內(nèi)累積了很多沒有明顯功能的基因，這些基因占到整個基因組的大多數(shù),，這些基因就是垃圾DNA,，沒有它們，人類的基本活動并不會受到影響,。
在DNA的堿基對雙螺旋結(jié)構(gòu)發(fā)現(xiàn)后,，科學(xué)家證實，基因組是一系列DNA序列,，這些DNA序列就是基因，這些基因的功能就是為人體蛋白質(zhì)的形成提供編碼,。但是,，科學(xué)家發(fā)現(xiàn)，這些負(fù)責(zé)蛋白質(zhì)形成的編碼DNA實際上只占整個基因組的2%%,，余下的98%%是非編碼DNA,，這些非編碼DNA不具有編碼人體蛋白的功能，它們有什么用呢,？
非編碼DNA大多是“垃圾”,？
提出垃圾DNA主張的科學(xué)家們推斷，這些非編碼DNA中的極大多數(shù)應(yīng)該沒有什么特殊功能,，是垃圾DNA的重要組成部分,。
從上世紀(jì)70年代至今，科學(xué)家們一直在不斷研究這些非編碼DNA的功能,，以發(fā)現(xiàn)它們的用武之地,。研究發(fā)現(xiàn)，非編碼DNA中某些特定序列能夠與特定蛋白質(zhì)結(jié)合,，這些特定蛋白質(zhì)反過來激活或阻礙周圍相關(guān)基因的表達,，這些非編碼DNA成為調(diào)控DNA，調(diào)控功能對人類和其他生物都有重要意義。
雖然發(fā)現(xiàn)了非編碼DNA的調(diào)控和其他功能,，但這些只占到非編碼DNA的極少部分,。科學(xué)家們通過對10年來破譯的大約1000種物種的基因組序列進行比較發(fā)現(xiàn),，人類和很多其他物種擁有許多相同基因,，脊椎動物體內(nèi)的蛋白質(zhì)編碼DNA大部分非常類似，這些物種在經(jīng)過數(shù)億年的進化后,，體內(nèi)DNA逐漸固定化并保留下來,，包括編碼DNA和多數(shù)非編碼DNA。我們知道,，受到化學(xué)或放射條件的影響,，DNA在復(fù)制過程中經(jīng)常會發(fā)生變異。但是上述的研究結(jié)果卻表明,，不同物種在進化過程中,，許多非編碼DNA一成不變地保留了下來，它們并沒有受到外界環(huán)境的影響而發(fā)生變異,?？茖W(xué)家們將這些DNA稱為超保留非編碼DNA，并據(jù)此推斷,，這些保存下來的非編碼DNA一定具有某種重要功能,，一旦它們發(fā)生變異，并將對物種造成嚴(yán)重傷害,。
超保留DNA少的可憐
為了研究這些超保留非編碼DNA究竟有什么功能,，美國勞倫斯貝克里國家實驗室的科學(xué)家愛德華•羅賓教授最近做了一個實驗，他將人類和老鼠共有的超保留DNA序列進行復(fù)制,，然后將這些復(fù)制序列加入實驗鼠體內(nèi),，結(jié)果發(fā)現(xiàn)，幾乎一半的DNA序列能夠激活神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育等特定組織的基因表達,。這些結(jié)果表明,，大多數(shù)超保留非編碼DNA是大腦細(xì)胞形成所必需的。
科學(xué)家同時發(fā)現(xiàn),，超保留DNA在整個基因組中的比例相當(dāng)少,，只有1.2%%—5%%，那么還有95%%的非編碼DNA在做什么呢,？
科學(xué)家認(rèn)為,，如果單就序列而言，超保留非編碼DNA比例很小,，但有些DNA雖然序列發(fā)生了一些改變,，但它們的三維結(jié)構(gòu)并沒發(fā)生改變,。美國波斯頓大學(xué)的斯蒂芬教授研究發(fā)現(xiàn)，一些調(diào)控DNA雖然序列不同,，但三維結(jié)構(gòu)還是非常相似,，這種三維結(jié)構(gòu)沿襲下來的DNA也應(yīng)該算在保留非編碼DNA家族中，這樣非編碼DNA的比例可能更高一些,。但還是有大量非編碼DNA并沒有保留下來,。
非編碼RNA功能仍是一個謎
由于在蛋白質(zhì)形成的第一步，DNA要變成信使RNA,，科學(xué)家認(rèn)為,，一些非保留DNA被轉(zhuǎn)錄成RNA。編碼DNA中含有大量非編碼DNA的分支,，這些分支稱為內(nèi)含子,，在整個基因組中內(nèi)含子的比例大約有25%%，這些內(nèi)含子被轉(zhuǎn)錄成RNA后,，大部分很快被編譯成原始RNA,，被加工的RNA只有整個基因組的2%%。
但是幾年前美國生物技術(shù)公司Affymetrix科研人員研究發(fā)現(xiàn),，非編碼DNA占到整個基因組的85%%—97%%,，這些非編碼DNA能夠被轉(zhuǎn)錄成原始RNA，被加工RNA也達到整個基因組的18%%,，科學(xué)家將這些RNA稱為非編碼RNA,。在這些非編碼RNA中，比較短的RNA在調(diào)控基因表達中發(fā)揮了重要作用,，大多數(shù)長的RNA功能仍然是一個謎,。多年來，科學(xué)家們只是偶爾發(fā)現(xiàn)非編碼RNA的一些功能,，比如在熱休克蛋白質(zhì)形成過程中，一種非編碼RNA是編碼基因的促進劑,；一種非編碼RNA能夠在老鼠的大腦,、面部以及肢體發(fā)育過程中控制基因的表達。
由于這方面的進展不多,，許多非編碼RNA仍然是一個謎,，科學(xué)家們的觀點也存在爭論。一些科學(xué)家認(rèn)為,，大多數(shù)非編碼RNA只是基因轉(zhuǎn)錄過程的副產(chǎn)物,，具有偶然性；而另一些科學(xué)家認(rèn)為,，非編碼RNA并不是隨意形成的,，它們往往在特定的基因區(qū)域形成，特別是在大腦發(fā)育中，它們不是偶然形成的副產(chǎn)物,。英國牛津大學(xué)的蘭特教授研究認(rèn)為,，50%%的非編碼RNA具有特定功能，位于英國劍橋的歐洲生物信息研究所的伯爾尼教授認(rèn)為,，有用的非編碼RNA不到20%%,。
大多數(shù)DNA似乎可有可無
盡管科學(xué)家們在比例上存在分歧，但沒有一個人認(rèn)為大多數(shù)基因組具有重要功能,。伯爾尼教授認(rèn)為,，75%%的基因是垃圾，只有10%%具有重要功能,。蘭特教授也認(rèn)為,，有用的基因不會超過50%%。大多數(shù)科學(xué)家一致同意,，有用基因最多不超過基因組的50%%,。
人類基因組中有一半基因是寄生蟲DNA的復(fù)制品，這些寄生蟲DNA又叫轉(zhuǎn)位子,，它們往往不斷復(fù)制直到發(fā)生變異后失去活性,，并沒有特別的有用功能。這些轉(zhuǎn)位子只有少數(shù)具有活性,，會導(dǎo)致人體發(fā)生疾病,。研究人員發(fā)現(xiàn)，在哺乳動物的超保留DNA中,，轉(zhuǎn)位子占到5%%,，這些轉(zhuǎn)位子中有些也參與基因調(diào)控。但大多數(shù)并不是人類基本活動所必需的,，這些基因的“功能”可有可無,。
伯爾尼教授領(lǐng)導(dǎo)的科研小組正在進行一項稱為“編碼”的科研項目，他們從人類基因組中選取了44個大型基因序列,，其中4.9%%是保留DNA,，結(jié)果表明，大約一半的保留DNA具有某種功能,，而且許多具有特定功能的非編碼DNA在人體內(nèi)存在,，但在老鼠中卻沒有保留下來。這些結(jié)果表明,，這些重要的基因序列決定了人類不同于老鼠,。
雖然這些非編碼DNA具有區(qū)別物種的重要功能，但在整個基因組中只占到極小比例,，大多數(shù)可有可無,，只是在進化過程中偶然出現(xiàn)的,，既不會妨礙也不會幫助生物的發(fā)育。
科學(xué)家認(rèn)為,，要弄清這些基因的功能,，只有通過實驗設(shè)計，從動物體內(nèi)除去這些基因,，然后觀察是否會對動物造成嚴(yán)重的后果,。羅賓教授正在進行這樣的實驗。
幾年前,，羅賓研究小組從老鼠體內(nèi)刪除兩個大型非編碼DNA片段,，這些DNA每個大約包含100萬個堿基對，結(jié)果表明,，失去這些基因的老鼠并沒有明顯的后果表現(xiàn),。
羅賓教授目前正在進行中的實驗是，從老鼠體內(nèi)移出4個公認(rèn)為具有重要功能的超保留非編碼DNA,，而且這4個DNA位于重要基因附近,，如果它們具有重要功能，一旦移出,，老鼠應(yīng)該被殺死或者至少造成嚴(yán)重的健康問題,。
但是一年來，實驗中的動物健康得很,，研究人員驚奇地發(fā)現(xiàn),，被移走基因的老鼠與正常老鼠相比，發(fā)育,、壽命,、生育能力、體重以及血化學(xué)特性等都沒有顯著性差異,。這個實驗結(jié)果目前還沒有公開發(fā)表,，只在一次會議上內(nèi)部公開。有些科學(xué)家解釋說,，這些被移走的基因能夠很快被周圍相同功能的基因補充,，所以沒有表現(xiàn)出顯著性差異。
或許隨著相關(guān)研究的大量出現(xiàn),，垃圾DNA的說法是否合理才會最終證實。（聶翠蓉）
