據(jù)《兒科學(xué)雜志》報(bào)道，從患胱氨酸病幼兒的視覺功能缺陷發(fā)現(xiàn),，此病與胱氨酸基因相關(guān),，即暗示某個(gè)基因遺傳性障礙可能影響大腦發(fā)育。
La Jolla UCSD醫(yī)學(xué)院Doris A. Trauner博士和同事們?nèi)脒x25名胱氨酸病患兒(3-8歲),，研究是否幼年時(shí)已出現(xiàn)此缺損,。設(shè)有同齡相應(yīng)的對(duì)照。
兩組孩子經(jīng)過(guò)一系列的認(rèn)知測(cè)試發(fā)現(xiàn),，與相應(yīng)年齡的對(duì)照組相比,，胱氨酸病組患兒在視覺空間和視覺運(yùn)動(dòng)功能方面表現(xiàn)較差,。視覺理解力在兩組之間無(wú)明顯差別,。胱氨酸病組患兒在幼年就應(yīng)用巰乙胺(胱氨酸排除試劑)，大腦胱氨酸累積量影響認(rèn)知能力,，從而導(dǎo)致長(zhǎng)大一點(diǎn)或成年以后的認(rèn)知缺陷,。
研究者指出，此缺陷可能由于異常胱氨酸基因的直接作用,，或是在很早的時(shí)侯大腦處于發(fā)育的臨界期,，胱氨酸的沉積。
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