據(jù)《兒科學雜志》報道,，從患胱氨酸病幼兒的視覺功能缺陷發(fā)現(xiàn)，此病與胱氨酸基因相關,，即暗示某個基因遺傳性障礙可能影響大腦發(fā)育,。
La Jolla UCSD醫(yī)學院Doris A. Trauner博士和同事們入選25名胱氨酸病患兒(3-8歲)，研究是否幼年時已出現(xiàn)此缺損,。設有同齡相應的對照,。
兩組孩子經過一系列的認知測試發(fā)現(xiàn)，與相應年齡的對照組相比,，胱氨酸病組患兒在視覺空間和視覺運動功能方面表現(xiàn)較差,。視覺理解力在兩組之間無明顯差別。胱氨酸病組患兒在幼年就應用巰乙胺(胱氨酸排除試劑),，大腦胱氨酸累積量影響認知能力,，從而導致長大一點或成年以后的認知缺陷。
研究者指出,，此缺陷可能由于異常胱氨酸基因的直接作用,，或是在很早的時侯大腦處于發(fā)育的臨界期，胱氨酸的沉積。
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