參差多態(tài)乃是幸福的本源，被王小波反復(fù)引用的這句羅素名言，今日微生物學(xué)界最前沿的基因研究成果可以為其作注。從公眾領(lǐng)域到私人領(lǐng)域，參差多態(tài)起源于人類神秘的基因圖譜。
2007年夏天,，全球生物學(xué)界最熱的話題莫過于“DNA之父”James Watson的基因組圖譜被測出——這是人類獲得的第一份個人基因組圖譜。而到了冬季,，事情又有了令人興奮的進(jìn)展,。
2007年10月，全球4家生產(chǎn)DNA測序機(jī)器公司之一的美國ABI(Applied Biosystem)使用SOLiD系統(tǒng)最新測序技術(shù)的機(jī)器運(yùn)向全球各個客戶,，中科院華大基因研究中心就是其中一個,。
“有了這套系統(tǒng)，以前科學(xué)家用十多年的時間才能測出的個人基因組序列,，用兩天時間足夠了,。在可以預(yù)見的將來，個人花費(fèi)1000美元就可以測序獲得屬于他自己的基因組圖譜,。”香港大學(xué)基因中心王勇博士在描述這臺機(jī)器的功能時對理財(cái)周報(bào)記者說,。香港和內(nèi)地的基因研究中心都在計(jì)劃引進(jìn)ABI這部價值600萬美元的最新測序儀器。
目前,，4家公司在角逐一份由X Prize基金會設(shè)立的1000萬美元獎金,，目標(biāo)是達(dá)到只需花1萬美元就可以獲得個人基因組圖譜的遠(yuǎn)景。為Watson測序的454生命科學(xué)公司宣稱花費(fèi)了200到300萬美元,，耗時1個月,。而后來居上的ABI公司宣稱其SOLiD系統(tǒng)只需要2天時間和30萬美元。預(yù)計(jì)在未來10年內(nèi),，費(fèi)用可以減少到1000美元,。
這一切曾經(jīng)神秘莫測、遙不可及,。
為什么基因組序列值得投入那么多的人力物力和時間,？這得從細(xì)胞講起。我們的身體有100萬億個細(xì)胞,，細(xì)胞核里有染色體,，人類的染色體有23對，一方面來自父親,，一方面來自母親。染色體包含了蛋白質(zhì)和DNA(即脫氧核糖核酸),。DNA中有磷酸,，糖和堿基,，堿基有A、G,、C,、T、四種,，就像四個“字母”,，這四個“字母”的排列不同，就組成了一本“遺傳密碼書”,。也就是說,，遺傳密碼是由存在于DNA中的這四個字母排列而成。而蛋白質(zhì)是由20種氨基酸構(gòu)成的,，也像是20個字母構(gòu)成的一部書,。
基因通常指DNA序列里用于表達(dá)蛋白質(zhì)的部分。DNA的排列是一大串,，可能有幾千萬個字母那么多,。它是一段一段的，有的可以編碼蛋白質(zhì),，有的不能,。基因就是DNA上面有生物功能的一些片斷,。我們每個人約有3萬到4萬個基因,，大約有30億個A、G,、C,、T的組合。人和人之間基因組圖譜基本是一樣的,，只有千分之一的不同,，但是這千分之一就決定了人和人的不同。
DNA序列的不同,，除了決定人種,、性別、性格,，還對疾病控制有巨大的影響,。這就是為什么美國生物學(xué)家、諾貝爾獎得主Du1becco在1986年3月7日出版的《Science》雜志上發(fā)表題為《腫瘤研究的一個轉(zhuǎn)折點(diǎn)：人類基因組的全序列分析》的短文,，提出包括癌癥在內(nèi)的人類疾病的發(fā)生都與基因直接或間接有關(guān),，呼吁科學(xué)家們聯(lián)合起來，從整體上研究人類的基因組,，分析人類基因組的序列,。
Du1becco充滿激情地說,，“這一計(jì)劃可以與征服宇宙的計(jì)劃相媲美，而我們也應(yīng)該以征服宇宙的氣魄來投入這項(xiàng)工作,。”這項(xiàng)倡議很快得到了響應(yīng),。1990年10月1日，經(jīng)美國國會批準(zhǔn),，美國HGP(Human Genome Project,，人類基因組計(jì)劃)正式啟動，總體計(jì)劃在15年內(nèi)投入至少30億美元進(jìn)行人類全基因組的分析,。
歷史證明,，這項(xiàng)偉大的計(jì)劃獲得了卓越的成果。2003年,，項(xiàng)目宣告完成,，人類基因組草圖殺青，比預(yù)計(jì)時間提前兩年,。
但草圖描繪的僅僅是地球上60億人中的一份基因組圖譜,。要知道，每個人與他人區(qū)別開來的那千分之一,，才具有關(guān)鍵意義,，所以基因測序的個人化和商業(yè)化，是未來無可避免的趨勢,。于是就出現(xiàn)了報(bào)道開頭描述的,，在商業(yè)化環(huán)境中，企業(yè)競相研發(fā)在盡可能短的時間內(nèi),、花費(fèi)近可能少的金錢幫助個人獲得基因組圖譜,。
歷史的進(jìn)程是否如DNA螺旋結(jié)構(gòu)般有趣？1940年代,，當(dāng)羅素發(fā)表其關(guān)于幸福本源的名言時,，一位名叫許丁戈?duì)柕奈锢韺W(xué)家提出了關(guān)于遺傳密碼的理論。在不久之后的1953年,，DNA分子的雙螺旋結(jié)構(gòu)才被科學(xué)家發(fā)現(xiàn),。而到了1999年，科學(xué)家首次完成人類第22號染色體的基因測序,，為破解人類基因圖譜這本天書翻開第一頁,，這時候，王小波已經(jīng)去世兩年,。
2007年11月,，第一個完整的中國人基因組圖譜(又稱“炎黃一號”)宣告殺青。不久的將來，你也可以得到一張光碟,，上面刻著關(guān)于你一生中疾病,、智力、冒險(xiǎn)精神,、信仰和性格的密碼。
資料庫
基因破譯年表
1999年12月1日,，科學(xué)家首次完成人類第22號染色體的基因測序,。
2000年5月8日，人類第21號染色體完成測序,，并發(fā)現(xiàn)先天愚型,、老年性癡呆、癲癇等神經(jīng)系統(tǒng)疾病相關(guān)的基因均分布在這一染色體上,。
2001年12月20日,，人類第20號染色體宣告“破譯”，為糖尿病,、肥胖癥,、小兒濕疹等疾病的治療找到了新方法。
2003年1月1日,，人類第14號染色體宣告完成測序,。
2003年6月19日，科學(xué)家完成了對人類Y染色體的基因測序,。這一成果增進(jìn)了人們對男性不育癥的了解,。
2003年7月10日，第7號染色體基因測序完成,。這將有助于研究孤獨(dú)癥,、耳聾、白血病等多種癌癥,。
2004年4月1日,，英國和美國科學(xué)家分別破譯了人類第13和第19號染色體的遺傳密碼。
2004年10月23日,，英國科學(xué)家經(jīng)過8年努力,，破譯了人類第6號染色體的遺傳密碼。這一染色體上的基因在器官移植配型方面具有重要意義,。
2004年12月22日,，科學(xué)家完成人類第16號染色體的基因測序工作。
2006年5月18日,，人類23對染色體中的最后一個——1號染色體宣告被破解,，包括癌癥、帕金森氏癥、老年癡呆癥,、孤獨(dú)癥和智障等超過350種疾病與之相關(guān),。
