參差多態(tài)乃是幸福的本源,,被王小波反復引用的這句羅素名言,,今日微生物學界最前沿的基因研究成果可以為其作注。從公眾領域到私人領域,,參差多態(tài)起源于人類神秘的基因圖譜,。
2007年夏天,全球生物學界最熱的話題莫過于“DNA之父”James Watson的基因組圖譜被測出——這是人類獲得的第一份個人基因組圖譜,。而到了冬季,,事情又有了令人興奮的進展。
2007年10月,,全球4家生產(chǎn)DNA測序機器公司之一的美國ABI(Applied Biosystem)使用SOLiD系統(tǒng)最新測序技術的機器運向全球各個客戶,,中科院華大基因研究中心就是其中一個。
“有了這套系統(tǒng),,以前科學家用十多年的時間才能測出的個人基因組序列,,用兩天時間足夠了。在可以預見的將來,,個人花費1000美元就可以測序獲得屬于他自己的基因組圖譜,。”香港大學基因中心王勇博士在描述這臺機器的功能時對理財周報記者說。香港和內(nèi)地的基因研究中心都在計劃引進ABI這部價值600萬美元的最新測序儀器,。
目前,,4家公司在角逐一份由X Prize基金會設立的1000萬美元獎金,目標是達到只需花1萬美元就可以獲得個人基因組圖譜的遠景,。為Watson測序的454生命科學公司宣稱花費了200到300萬美元,,耗時1個月。而后來居上的ABI公司宣稱其SOLiD系統(tǒng)只需要2天時間和30萬美元,。預計在未來10年內(nèi),,費用可以減少到1000美元。
這一切曾經(jīng)神秘莫測,、遙不可及,。
為什么基因組序列值得投入那么多的人力物力和時間?這得從細胞講起,。我們的身體有100萬億個細胞,,細胞核里有染色體,人類的染色體有23對,,一方面來自父親,,一方面來自母親,。染色體包含了蛋白質(zhì)和DNA(即脫氧核糖核酸)。DNA中有磷酸,,糖和堿基,,堿基有A、G,、C,、T、四種,,就像四個“字母”,,這四個“字母”的排列不同,就組成了一本“遺傳密碼書”,。也就是說,,遺傳密碼是由存在于DNA中的這四個字母排列而成。而蛋白質(zhì)是由20種氨基酸構成的,,也像是20個字母構成的一部書,。
基因通常指DNA序列里用于表達蛋白質(zhì)的部分。DNA的排列是一大串,,可能有幾千萬個字母那么多,。它是一段一段的,有的可以編碼蛋白質(zhì),,有的不能,。基因就是DNA上面有生物功能的一些片斷,。我們每個人約有3萬到4萬個基因,,大約有30億個A、G,、C,、T的組合。人和人之間基因組圖譜基本是一樣的,,只有千分之一的不同,,但是這千分之一就決定了人和人的不同。
DNA序列的不同,,除了決定人種,、性別、性格,,還對疾病控制有巨大的影響,。這就是為什么美國生物學家、諾貝爾獎得主Du1becco在1986年3月7日出版的《Science》雜志上發(fā)表題為《腫瘤研究的一個轉(zhuǎn)折點:人類基因組的全序列分析》的短文,,提出包括癌癥在內(nèi)的人類疾病的發(fā)生都與基因直接或間接有關,,呼吁科學家們聯(lián)合起來,,從整體上研究人類的基因組,分析人類基因組的序列,。
Du1becco充滿激情地說,,“這一計劃可以與征服宇宙的計劃相媲美,而我們也應該以征服宇宙的氣魄來投入這項工作,。”這項倡議很快得到了響應,。1990年10月1日,經(jīng)美國國會批準,,美國HGP(Human Genome Project,,人類基因組計劃)正式啟動,,總體計劃在15年內(nèi)投入至少30億美元進行人類全基因組的分析,。
歷史證明,這項偉大的計劃獲得了卓越的成果,。2003年,,項目宣告完成,人類基因組草圖殺青,,比預計時間提前兩年,。
但草圖描繪的僅僅是地球上60億人中的一份基因組圖譜。要知道,,每個人與他人區(qū)別開來的那千分之一,,才具有關鍵意義,所以基因測序的個人化和商業(yè)化,,是未來無可避免的趨勢,。于是就出現(xiàn)了報道開頭描述的,在商業(yè)化環(huán)境中,,企業(yè)競相研發(fā)在盡可能短的時間內(nèi),、花費近可能少的金錢幫助個人獲得基因組圖譜。
歷史的進程是否如DNA螺旋結構般有趣,?1940年代,,當羅素發(fā)表其關于幸福本源的名言時,一位名叫許丁戈爾的物理學家提出了關于遺傳密碼的理論,。在不久之后的1953年,,DNA分子的雙螺旋結構才被科學家發(fā)現(xiàn)。而到了1999年,,科學家首次完成人類第22號染色體的基因測序,,為破解人類基因圖譜這本天書翻開第一頁,這時候,,王小波已經(jīng)去世兩年,。
2007年11月,,第一個完整的中國人基因組圖譜(又稱“炎黃一號”)宣告殺青。不久的將來,,你也可以得到一張光碟,,上面刻著關于你一生中疾病、智力,、冒險精神,、信仰和性格的密碼。
資料庫
基因破譯年表
1999年12月1日,,科學家首次完成人類第22號染色體的基因測序,。
2000年5月8日,人類第21號染色體完成測序,,并發(fā)現(xiàn)先天愚型,、老年性癡呆、癲癇等神經(jīng)系統(tǒng)疾病相關的基因均分布在這一染色體上,。
2001年12月20日,,人類第20號染色體宣告“破譯”,為糖尿病,、肥胖癥,、小兒濕疹等疾病的治療找到了新方法。
2003年1月1日,,人類第14號染色體宣告完成測序,。
2003年6月19日,科學家完成了對人類Y染色體的基因測序,。這一成果增進了人們對男性不育癥的了解,。
2003年7月10日,第7號染色體基因測序完成,。這將有助于研究孤獨癥,、耳聾、白血病等多種癌癥,。
2004年4月1日,,英國和美國科學家分別破譯了人類第13和第19號染色體的遺傳密碼。
2004年10月23日,,英國科學家經(jīng)過8年努力,,破譯了人類第6號染色體的遺傳密碼。這一染色體上的基因在器官移植配型方面具有重要意義,。
2004年12月22日,,科學家完成人類第16號染色體的基因測序工作。
2006年5月18日,,人類23對染色體中的最后一個——1號染色體宣告被破解,,包括癌癥,、帕金森氏癥、老年癡呆癥,、孤獨癥和智障等超過350種疾病與之相關,。