隨著科學(xué)技術(shù)的發(fā)展，復(fù)雜疾病,，尤其是精神疾病的研究引起了越來越多的重視,。近日，中國科學(xué)院心理健康重點實驗室王晶研究員課題組成功開發(fā)了國際上首個注意缺陷多動障礙遺傳學(xué)數(shù)據(jù)庫(ADHDgene),，致力于為全世界的科研工作者提供關(guān)于注意缺陷多動障礙（ADHD）研究的遺傳學(xué)數(shù)據(jù),，在呈現(xiàn)其遺傳學(xué)研究現(xiàn)狀的基礎(chǔ)上，通過進一步的生物信息學(xué)分析,，為后續(xù)ADHD的遺傳學(xué)研究提供重要基礎(chǔ),。
該數(shù)據(jù)庫的成功開發(fā)填補了中國精神疾病遺傳學(xué)數(shù)據(jù)庫領(lǐng)域的空白，自2011年8月15日上線以來受到了國內(nèi)外研究者的廣泛關(guān)注,，目前頁面總訪問量已達五萬余次,。
注意缺陷多動障礙（ADHD）是兒童/青少年期常見的一種行為障礙，主要表現(xiàn)為長時間持續(xù)的,、明顯的注意力不集中和活動過度,，常伴有學(xué)習(xí)困難或品行障礙，患病率在5%左右,。一般認(rèn)為,，ADHD是由多種生物因素、心理和社會因素所致的一種綜合征,。來自家族,、雙胞胎及收養(yǎng)實驗的研究表明，ADHD與遺傳因素有關(guān),，遺傳力高達75%~91%,。針對ADHD的遺傳學(xué)研究表明，多個微效基因的共同作用可能導(dǎo)致ADHD易感性的產(chǎn)生,。目前,，已有大量的研究利用連鎖分析、關(guān)聯(lián)分析等方法致力于發(fā)現(xiàn)這些易感基因或易感位點,。
為方便研究者全面了解ADHD的易感基因/位點,，王晶研究員的科研團隊通過文獻信息挖掘建立了來自文獻報道的核心數(shù)據(jù)集（core data），為每個易感基因/位點提供了系統(tǒng)性的綜述,，有助于研究者快速而準(zhǔn)確地了解某個基因/位點在ADHD遺傳學(xué)研究中的現(xiàn)狀,；以此為基礎(chǔ)，通過引入連鎖不平衡分析,、基于通路的分析方法和基因匹配策略,，建立了基于功能分析的擴展數(shù)據(jù)集（extended data），進而為ADHD的分子遺傳學(xué)研究提供更多線索與假設(shè),。為保證數(shù)據(jù)庫的時效性,、全面性和實用性，ADHDgene數(shù)據(jù)庫將定期更新,，以提供最新的ADHD遺傳學(xué)研究進展和成果,。
王晶研究員領(lǐng)導(dǎo)的科研團隊將繼續(xù)致力于將生物信息學(xué)研究方法應(yīng)用于精神疾病的相關(guān)研究，從基因,、分子層面揭示其遺傳分子機制,，以推動精神疾病的分子遺傳學(xué)研究。
此項研究得到了中科院知識創(chuàng)新工程項目（KSCX2-EW-J-8）和國家自然科學(xué)基金（81101545）的資助,。該研究成果已于近期發(fā)表在生物信息學(xué)知名期刊Nucleic Acids Research（IF：7.836,，Q1）上。（生物谷 Bioon.com）
