隨著科學(xué)技術(shù)的發(fā)展，復(fù)雜疾病,，尤其是精神疾病的研究引起了越來(lái)越多的重視,。近日，中國(guó)科學(xué)院心理健康重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室王晶研究員課題組成功開發(fā)了國(guó)際上首個(gè)注意缺陷多動(dòng)障礙遺傳學(xué)數(shù)據(jù)庫(kù)(ADHDgene),，致力于為全世界的科研工作者提供關(guān)于注意缺陷多動(dòng)障礙（ADHD）研究的遺傳學(xué)數(shù)據(jù),，在呈現(xiàn)其遺傳學(xué)研究現(xiàn)狀的基礎(chǔ)上，通過(guò)進(jìn)一步的生物信息學(xué)分析,，為后續(xù)ADHD的遺傳學(xué)研究提供重要基礎(chǔ),。
該數(shù)據(jù)庫(kù)的成功開發(fā)填補(bǔ)了中國(guó)精神疾病遺傳學(xué)數(shù)據(jù)庫(kù)領(lǐng)域的空白，自2011年8月15日上線以來(lái)受到了國(guó)內(nèi)外研究者的廣泛關(guān)注,，目前頁(yè)面總訪問(wèn)量已達(dá)五萬(wàn)余次,。
注意缺陷多動(dòng)障礙（ADHD）是兒童/青少年期常見的一種行為障礙，主要表現(xiàn)為長(zhǎng)時(shí)間持續(xù)的,、明顯的注意力不集中和活動(dòng)過(guò)度,，常伴有學(xué)習(xí)困難或品行障礙，患病率在5%左右,。一般認(rèn)為,，ADHD是由多種生物因素、心理和社會(huì)因素所致的一種綜合征,。來(lái)自家族,、雙胞胎及收養(yǎng)實(shí)驗(yàn)的研究表明，ADHD與遺傳因素有關(guān),，遺傳力高達(dá)75%~91%,。針對(duì)ADHD的遺傳學(xué)研究表明，多個(gè)微效基因的共同作用可能導(dǎo)致ADHD易感性的產(chǎn)生,。目前,，已有大量的研究利用連鎖分析、關(guān)聯(lián)分析等方法致力于發(fā)現(xiàn)這些易感基因或易感位點(diǎn),。
為方便研究者全面了解ADHD的易感基因/位點(diǎn),，王晶研究員的科研團(tuán)隊(duì)通過(guò)文獻(xiàn)信息挖掘建立了來(lái)自文獻(xiàn)報(bào)道的核心數(shù)據(jù)集（core data），為每個(gè)易感基因/位點(diǎn)提供了系統(tǒng)性的綜述,，有助于研究者快速而準(zhǔn)確地了解某個(gè)基因/位點(diǎn)在ADHD遺傳學(xué)研究中的現(xiàn)狀,；以此為基礎(chǔ)，通過(guò)引入連鎖不平衡分析,、基于通路的分析方法和基因匹配策略,，建立了基于功能分析的擴(kuò)展數(shù)據(jù)集（extended data）,，進(jìn)而為ADHD的分子遺傳學(xué)研究提供更多線索與假設(shè)。為保證數(shù)據(jù)庫(kù)的時(shí)效性,、全面性和實(shí)用性,，ADHDgene數(shù)據(jù)庫(kù)將定期更新，以提供最新的ADHD遺傳學(xué)研究進(jìn)展和成果,。
王晶研究員領(lǐng)導(dǎo)的科研團(tuán)隊(duì)將繼續(xù)致力于將生物信息學(xué)研究方法應(yīng)用于精神疾病的相關(guān)研究,，從基因、分子層面揭示其遺傳分子機(jī)制,，以推動(dòng)精神疾病的分子遺傳學(xué)研究,。
此項(xiàng)研究得到了中科院知識(shí)創(chuàng)新工程項(xiàng)目（KSCX2-EW-J-8）和國(guó)家自然科學(xué)基金（81101545）的資助。該研究成果已于近期發(fā)表在生物信息學(xué)知名期刊Nucleic Acids Research（IF：7.836,，Q1）上,。（生物谷 Bioon.com）
