南京軍區(qū)福州總醫(yī)院全軍檢驗(yàn)中心副主任蘭風(fēng)華博士,、神經(jīng)內(nèi)科主任楊渤生教授緊跟國(guó)際醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)發(fā)展潮流,，帶領(lǐng)的研究小組在國(guó)內(nèi)率先開(kāi)展了腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良的分子生物學(xué)研究。經(jīng)過(guò)多年努力,，不僅建立了一套獨(dú)特的針對(duì)該病的分子生物學(xué)診斷技術(shù),，而且在一組中國(guó)患者上發(fā)現(xiàn)了四個(gè)世界首報(bào)的人類基因突變。不久前,，這四個(gè)新發(fā)現(xiàn)的人類基因突變已在國(guó)際生物信息數(shù)據(jù)庫(kù)登記,，部分研究結(jié)果也已發(fā)表在國(guó)際專業(yè)期刊。

        腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良是一種主要侵害腎上腺等的遺傳病,，呈X染色體隱性遺傳,，俗稱"傳男不傳女"。該病起病隱匿,，臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣,，這給臨床診斷帶來(lái)很大困難。利用現(xiàn)代分子生物學(xué)技術(shù),，直接檢測(cè)病人的遺傳基因,，可在發(fā)病早期，甚至在癥狀出現(xiàn)前就確定病人基因突變的性質(zhì),。這不僅為腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良的早期確診開(kāi)辟了新的途徑,，而且對(duì)闡明該病的發(fā)病機(jī)理，防止同一家系新患兒的降生具有重要理論和應(yīng)用價(jià)值,。目前,，蘭風(fēng)華博士帶領(lǐng)的研究小組正在著力推廣這一診斷新技術(shù)，以期為該病患者及其家庭更多的提供遺傳咨詢和優(yōu)生優(yōu)育服務(wù),。