研究人員通過直接將一種治療性基因注射進大腦的方法,，治療了貓的一種先天性遺傳疾病,。這項研究首次在比小鼠和大鼠體型大的動物中成功治療這種影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)的疾病的個案。如果這種方法能適用于人類,，那么它將可能治療人類的溶酶體存儲疾病（注：lysosomal storage disorders）。這項研究的詳細內(nèi)容公布在本月出版的Annals of Neurology上,。

    研究中所使用的動物患有一種與甘露糖貯積病（AMD）類似的遺傳疾病,?；糀MD的貓活不過6個月。通過基因治療,，研究人員將與α-甘露糖有關(guān)的一個“破碎”基因替換為正確的功能性拷貝,。處理過的貓病情得到了明顯的改善，并且平衡性和肌肉控制能力也明顯改善,。

    AMD是50種溶酶體存儲疾病中的一種,。在這類疾病中，細胞碎片在細胞的溶酶體中發(fā)生積累,?；歼@類疾病的兒童先天攜帶一種有缺陷的LAMAN（注：lysosomal alpha-mannosidase）基因。出生后不久,，大腦組織仍然處于逐漸成熟狀態(tài),，因此這種狀態(tài)為嬰兒的基因治療提供了一個重要窗口。

    研究表明,，這種經(jīng)過基因治療的小貓不但其臨床癥狀得到極大改善,，而且大腦中的髓鞘也得到了極大的恢復(fù)。實驗中,，研究人員利用一種中和了毒性的病毒來傳遞LAMAN基因,。

    但是,，如果要想將這種基因治療方法用在人身上，研究人員還必須研制和利用非入侵性的方法來監(jiān)測這種疾病在治療后的衰退進程,。這種監(jiān)控大腦髓鞘改善的能力將使醫(yī)生能夠看到大腦的改善過程,。而LAMAN基因的在動物中的注射引入則是進行人類的這種基因治療的第一步。