研究人員通過(guò)直接將一種治療性基因注射進(jìn)大腦的方法,，治療了貓的一種先天性遺傳疾病,。這項(xiàng)研究首次在比小鼠和大鼠體型大的動(dòng)物中成功治療這種影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)的疾病的個(gè)案。如果這種方法能適用于人類(lèi),，那么它將可能治療人類(lèi)的溶酶體存儲(chǔ)疾?。ㄗⅲ簂ysosomal storage disorders）。這項(xiàng)研究的詳細(xì)內(nèi)容公布在本月出版的Annals of Neurology上,。

    研究中所使用的動(dòng)物患有一種與甘露糖貯積?。ˋMD）類(lèi)似的遺傳疾病?；糀MD的貓活不過(guò)6個(gè)月,。通過(guò)基因治療,，研究人員將與α-甘露糖有關(guān)的一個(gè)“破碎”基因替換為正確的功能性拷貝。處理過(guò)的貓病情得到了明顯的改善,，并且平衡性和肌肉控制能力也明顯改善,。

    AMD是50種溶酶體存儲(chǔ)疾病中的一種。在這類(lèi)疾病中,，細(xì)胞碎片在細(xì)胞的溶酶體中發(fā)生積累?；歼@類(lèi)疾病的兒童先天攜帶一種有缺陷的LAMAN（注：lysosomal alpha-mannosidase）基因,。出生后不久，大腦組織仍然處于逐漸成熟狀態(tài),，因此這種狀態(tài)為嬰兒的基因治療提供了一個(gè)重要窗口,。

    研究表明，這種經(jīng)過(guò)基因治療的小貓不但其臨床癥狀得到極大改善,，而且大腦中的髓鞘也得到了極大的恢復(fù),。實(shí)驗(yàn)中，研究人員利用一種中和了毒性的病毒來(lái)傳遞LAMAN基因,。

    但是,，如果要想將這種基因治療方法用在人身上，研究人員還必須研制和利用非入侵性的方法來(lái)監(jiān)測(cè)這種疾病在治療后的衰退進(jìn)程,。這種監(jiān)控大腦髓鞘改善的能力將使醫(yī)生能夠看到大腦的改善過(guò)程,。而LAMAN基因的在動(dòng)物中的注射引入則是進(jìn)行人類(lèi)的這種基因治療的第一步。