一項(xiàng)新的研究揭示出了正常朊蛋白如何在遺傳性疾病中發(fā)生了與衰老有關(guān)的突變,。西儲(chǔ)大學(xué)醫(yī)學(xué)院的研究人員研究了一種先前在印第安納患有prion疾病——Gerstmann-straussler-Sheinker(GSS)的家族成員的prion蛋白突變,。研究結(jié)果公布在4月的Journal of Alzheimer’s Disease上。

    GSS是一種遺傳性的家族性疾病,，能導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)失調(diào),。這種疾病和其他prion疾病被認(rèn)為是由正常的蛋白prion蛋白發(fā)生突變導(dǎo)致的，并且是致命性的,。

    在研究這個(gè)家族中導(dǎo)致GSS的突變時(shí),，研究人員發(fā)現(xiàn)了這種突變蛋白并推測(cè)出了它在細(xì)胞中的正常形狀。在這種蛋白被錯(cuò)誤折疊后就不能再返回正常的形狀,。這可能解釋了為什么這種疾病與衰老有關(guān)——因?yàn)?a href="http://hnhlg.com/news/list-54.html" target="_blank">健康年輕的細(xì)胞能夠正確折疊和維修突變蛋白,，但老化的細(xì)胞機(jī)器的缺陷則可能促進(jìn)這種異常形式prion蛋白的積累并因此導(dǎo)致疾病的發(fā)生。

    目前還有若干與這類疾病有關(guān)的問題需要解決,，而最重要的一個(gè)問題是錯(cuò)誤折疊的突變蛋白的確切本質(zhì)是什么,。此外，衰老細(xì)胞與缺陷性蛋白折疊關(guān)系最密切的特征確定也很重要,，因?yàn)閷?duì)它的了解可能導(dǎo)致新穎的中止這些疾病的治療性策略的誕生（記者楊淑娟）,。