通過使用一種新型的分析相關(guān)基因相互作用的方法,，杜克大學(xué)醫(yī)學(xué)中心的研究人員首次發(fā)現(xiàn)復(fù)雜的基因相互作用能夠增加自閉癥風(fēng)險(xiǎn)。他們發(fā)現(xiàn)通常中止或減緩神經(jīng)沖動(dòng)的大腦機(jī)制有助于這種疾病的發(fā)生,。

        研究組的發(fā)現(xiàn)牽扯到一種編碼大腦神經(jīng)元中的開關(guān)重要成分的基因——GABA受體基因,。GABA是一種神經(jīng)遞質(zhì)，而GABA受體是固定在神經(jīng)細(xì)胞膜上的蛋白質(zhì)開關(guān),，它能夠被GABA觸發(fā)從而造成抑制性作用,。更重要的是這項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)GABA大腦系統(tǒng)通過復(fù)雜的基因-基因互作來施加自己的影響力。研究人員將這些發(fā)現(xiàn)公布在9月的American  Journal  Human  Genetics上,。

        近年來,，在美國(guó)被診斷患有自閉癥的兒童的數(shù)目急速飆升。與這種疾病有關(guān)的基因可能有很多,，因此要想確定出相關(guān)的基因則極具挑戰(zhàn)性,。雖然先前的一些研究已經(jīng)確定出了可能與自閉癥有關(guān)的基因，但是卻還沒有證實(shí)某個(gè)單個(gè)基因與這種疾病有著確實(shí)的聯(lián)系,。

        在最新的研究中,，研究人員分析了470個(gè)白人家庭中的14個(gè)編碼GABA受體蛋白的基因。在這些家庭中,，有266個(gè)家庭中有一個(gè)以上的自閉癥患者，而另外204個(gè)家庭有一個(gè)自閉癥患者成員,。研究人員發(fā)現(xiàn)GABA受體基因中的其中一個(gè)——GABRA4與自閉癥的起源有關(guān),，而且GABRA4還能通過與另外一種GABA基因——GABRB1相互作用來增加自閉癥風(fēng)險(xiǎn)。

        這些新的發(fā)現(xiàn)提供了有關(guān)受自閉癥影響的家族的重要的新信息,，并且一些現(xiàn)有的藥物能夠靶向GABA系統(tǒng),，因此可能為治療這種疾病帶來新的希望（生物通記者楊淑娟）。