神經(jīng)性肌肉萎縮（Neuralgic  Amyotrophy）是周圍神經(jīng)系統(tǒng)的一種紊亂，這種可遺傳疾病會(huì)導(dǎo)致肩膀和胳臂劇烈疼痛,，接著還會(huì)出現(xiàn)暫時(shí)的麻痹,。9月26日,，福蘭德斯大學(xué)生物工藝學(xué)院(VIB)和比利時(shí)安特維普大學(xué)研究人員共同揭開了這個(gè)謎底，發(fā)現(xiàn)了與神經(jīng)性肌肉萎縮疾病相關(guān)的基因,。

        遺傳性神經(jīng)肌肉萎縮(HNA)的特點(diǎn)是使肩臂及手出現(xiàn)周期性疼痛，進(jìn)而部分區(qū)域出現(xiàn)麻痹狀況,。很多HNA患者也會(huì)出現(xiàn)明顯的面部特征,，如上眼瞼折疊和顎裂。  

        HNA是一種罕見的病癥,，全世界只有200個(gè)家庭會(huì)出現(xiàn)此病,。然而也存在不遺傳的HNA，這被稱作是Parsonage-Turner綜合征,。每10萬人中有2－4個(gè)此類病癥,，不過它們的臨床表現(xiàn)圖片與可遺傳HNA的難以區(qū)分。

        HNA通常由一些外界因素如疫苗接種,、傳染,、手術(shù)甚至是懷孕或分娩引起，因?yàn)橐谆疾◇w質(zhì)者攜帶可遺傳HNA的危險(xiǎn)性很高,?？梢哉f是環(huán)境因子導(dǎo)致了周圍神經(jīng)系統(tǒng)紊亂，因此HNA是一些高頻發(fā)生的疾病如Parsonage-Turner綜合征及Guillain-Barré綜合征的遺傳模型

        研究人員通過對許多家庭進(jìn)行研究后定位了HNA相關(guān)相關(guān)基因,，這些基因位于人類17號染色體的長臂上，研究人員發(fā)現(xiàn)患者體內(nèi)的Septin  9蛋白家族的遺傳密碼發(fā)生了突變或改變,。HNA也是第一個(gè)由Septin家族基因缺陷導(dǎo)致的單基因遺傳病,。

        研究人員目前還不十分明確Septin  9蛋白在周圍神經(jīng)系統(tǒng)中的功能以及為什么HNA會(huì)產(chǎn)生突變體，不過他們知道Septin家族的其它成員與細(xì)胞骨架形成和瘤生長時(shí)的細(xì)胞分裂有關(guān),。事實(shí)上是Septin突變阻止了細(xì)胞分裂,，這也可解釋為什么許多HNA患者存在面部畸形。

        然而,，目前還沒有有效的治療方法來阻止或預(yù)防神經(jīng)性肌肉萎縮,。找到相關(guān)基因后，可以對HNA疾病進(jìn)程的分子機(jī)理做進(jìn)一步了解,，并最終用于臨床治療,。