Yeshiva  大學(xué)愛因斯坦（Albert  Einsteinu）醫(yī)學(xué)院的研究人員發(fā)現(xiàn)了一種遺傳性運動失調(diào)癥（共濟(jì)失調(diào)癥）的起因,。患有這種疾病的人無法保持平衡,，無法快速協(xié)調(diào)運動功能,。

        這項研究還找出了可以改善患病小鼠的運動協(xié)調(diào)能力的方法。這些發(fā)現(xiàn)將有助于開發(fā)出適用于人類患者藥物,。該研究發(fā)表于3月的Nature  Neuroscience上,。

        由Kamran  Khodakhah博士領(lǐng)導(dǎo)的研究組，針對一種稱為陣發(fā)性運動失調(diào)Ⅱ型的疾病進(jìn)行研究,。這種疾病是由于基因突變影響鈣離子通道導(dǎo)致,。而鈣離子通道與腦部分泌神經(jīng)遞質(zhì)和調(diào)控神經(jīng)元的刺激有關(guān)。

        愛因斯坦醫(yī)學(xué)院的研究人員分校了位于小腦的Purkinje細(xì)胞,，這種細(xì)胞富含鈣離子通道,。Purkinje細(xì)胞是大腦中控制肌肉運動和平衡區(qū)域的細(xì)胞。它們能整合運動的協(xié)調(diào),，和來自突觸超過150,000個刺激和抑制的信號,，然后利用本身步調(diào)調(diào)整的機(jī)制將這些信息結(jié)合后發(fā)送運動協(xié)調(diào)的信號。

        這項研究的研究重點是看運動失調(diào)癥是否由于Purkinje細(xì)胞步調(diào)調(diào)整的機(jī)制發(fā)生缺陷所致,。實驗結(jié)果表明,，在小鼠中，當(dāng)步調(diào)調(diào)整的精確度基因缺失時,，小鼠的運動便會失調(diào),，而給予1-ethyl-2-benzimidazolinone（EBIO）后，運動失調(diào)的問題則明顯改善了,。這些發(fā)現(xiàn)不但讓人們進(jìn)一步了解了這種遺傳性運動失調(diào)癥的發(fā)病機(jī)制,，而且還為人類的這種疾病的治療提供了重要線索。（生物通記者楊遙）