染色體上有些特定的位置比較脆弱，科學(xué)家們將之稱為脆裂點(diǎn),，目前已發(fā)現(xiàn)染色體上至少有75個(gè)脆弱點(diǎn),，最著名的例子是一種最常見的遺傳性智力遲鈍疾病——X染色體易裂癥，這種疾病的患者在X染色體的脆裂點(diǎn)上很容易斷裂,，造成一種名為FMRP的蛋白質(zhì)的丟失,。
FMRP與信息RNA相互作用。然而,，研究人員們并不了解FMRP影響信息RNAs和蛋白質(zhì)合成,、FMRP的缺失導(dǎo)致智力遲鈍的細(xì)節(jié)。在4月在線出版的《自然—神經(jīng)科學(xué)》上,，一篇論文探討了X染色體易裂癥的病理機(jī)制,。
Claudia Bagni和Kirsten S. Dickson及同事們報(bào)告說,，F(xiàn)MRP穩(wěn)定了負(fù)責(zé)編碼PSD—95蛋白質(zhì)的一種信息RNA。PSD—95對(duì)神經(jīng)突觸的結(jié)構(gòu)和功能至關(guān)重要,。他們?cè)谌笔MRP的小鼠大腦中發(fā)現(xiàn)PSD—95信息RNA在快速退化,，PSD—95蛋白質(zhì)的水平在海馬區(qū)快速下降，海馬區(qū)是大腦中負(fù)責(zé)學(xué)習(xí),、記憶和某種推理能力的關(guān)鍵區(qū)域,。
新工作暗示，信息RNA在神經(jīng)細(xì)胞網(wǎng)絡(luò)交流中保持穩(wěn)定的重要性,。雖然還不能將所有的X染色體易裂癥都解釋為PSD—95信息RNA的不穩(wěn)定,，但這至少是這種疾病的一種重要致病原因。
部分英文原文：
A new function for the fragile X mental retardation protein in regulation of PSD-95 mRNA stability
Francesca Zalfa, Boris Eleuteri, Kirsten S Dickson, Valentina Mercaldo, Silvia De Rubeis, Alessandra di Penta, Elisabetta Tabolacci, Pietro Chiurazzi, Giovanni Neri, Seth G N Grant, Claudia Bagni
SUMMARY: Fragile X syndrome (FXS) results from the loss of the fragile X mental retardation protein (FMRP), an RNA-binding protein that regulates a variety of
Nature Neuroscience (08 Apr 2007) Article
