補(bǔ)體蛋白C3(C3b/A/1)的晶體結(jié)構(gòu)圖，以及C3f結(jié)構(gòu)域(用方框表示)所處的位置,。
到目前為止,，科學(xué)家還沒有發(fā)現(xiàn)獲得公認(rèn)的自閉癥生物標(biāo)記物。來自瑞典烏普薩拉大學(xué)Berzelii中心和生命科學(xué)實(shí)驗(yàn)室的研究人員與來自瑞典林奈大學(xué)和伊朗德黑蘭大學(xué)醫(yī)學(xué)院的同事們發(fā)現(xiàn)一些大有希望的自閉癥生物標(biāo)記物,。
很多疾病是由人體細(xì)胞內(nèi)部和外部的蛋白變化而導(dǎo)致的,。通過研究組織和體液的蛋白譜(protein pattern)，這些變化就能夠被繪制出從而提供一些關(guān)于疾病產(chǎn)生的潛在原因方面的重要信息,。有時(shí),，蛋白譜也能夠被用作生物標(biāo)記物來診斷疾病或者作為預(yù)測(cè)工具來監(jiān)控疾病發(fā)生,。在當(dāng)前的研究中，研究人員研究了自閉癥譜系障礙(autistic spectrum disorder, ASD)中的蛋白譜,。
為了鑒定潛在的生物標(biāo)記物(多肽或蛋白質(zhì)),，研究人員首先獲得患有ASD疾病的兒童的血清，對(duì)血清進(jìn)行詳細(xì)的蛋白分析,，然后將分析結(jié)果與來自對(duì)照組兒童的相應(yīng)結(jié)果進(jìn)行比較,。利用高級(jí)質(zhì)譜分析法，他們成功地鑒定出一些多肽,，其中這些多肽是補(bǔ)體因子C3(complement factor C3)蛋白的片段組成的,，而且在自然條件下，這種蛋白在免疫系統(tǒng)中發(fā)揮功能,。相關(guān)研究結(jié)果于2012年3月13日在線發(fā)表在Nature Translational Psychiatry期刊上,。
這項(xiàng)研究的實(shí)驗(yàn)材料來自一組人數(shù)相對(duì)有限的兒童的血液樣品，但是研究結(jié)果表明當(dāng)前的方法策略很有潛力,。烏普薩拉大學(xué)生物醫(yī)學(xué)中心化學(xué)系分析化學(xué)與神經(jīng)化學(xué)教授Jonas Bergquist說,，鑒于已知補(bǔ)體因子C3蛋白與ASD疾病存在關(guān)聯(lián)，這就進(jìn)一步證實(shí)他們的研究結(jié)果,。
研究人員希望這組新的生物標(biāo)記物最終能夠?qū)е氯藗冮_發(fā)出一種可靠的基于血液的診斷工具,。
事實(shí)：
自閉癥譜系障礙(ASD)是導(dǎo)致自閉癥三種典型功能障礙中至少有兩種存在的神經(jīng)精神紊亂的總稱。自閉癥的三種功能障礙為：
1,、社會(huì)交流障礙：一般表現(xiàn)為缺乏與他人的交流或交流技巧,，與父母親之間缺乏安全依戀關(guān)系等；2,、語言交流障礙：語言發(fā)育落后,，或者在正常語言發(fā)育后出現(xiàn)語言倒退，或語言缺乏交流性質(zhì),；3,、重復(fù)刻板行為。
自閉癥譜系障礙包括自閉癥,、阿斯伯格綜合癥(Asperger’s syndrome),、兒童期崩解癥(Disintegrative disorder，也稱作海勒氏病)和非典型自閉癥,。
doi:10.1038/tp.2012.19
PMC:
PMID:
A novel blood-based biomarker for detection of autism spectrum disorders
N Momeni, J Bergquist, L Brudin, F Behnia, B Sivberg, M T Joghataei and B L Persson
Autism spectrum disorders (ASD) are classified as neurological developmental disorders. Several studies have been carried out to find a candidate biomarker linked to the development of these disorders, but up to date no reliable biomarker is available. Mass spectrometry techniques have been used for protein profiling of blood plasma of children with such disorders in order to identify proteins/peptides that may be used as biomarkers for detection of the disorders. Three differentially expressed peptides with mass–charge (m/z) values of 2020±1, 1864±1 and 1978±1Da in the heparin plasma of children with ASD that were significantly changed as compared with the peptide pattern of the non-ASD control group are reported here. This novel set of biomarkers allows for a reliable blood-based diagnostic tool that may be used in diagnosis and potentially, in prognosis of ASD.
