線粒體有自己獨(dú)立的基因組,。耶魯大學(xué)的一項(xiàng)新研究指出一個(gè)線粒體基因的突變導(dǎo)致人們出現(xiàn)高血壓、膽固醇濃度高和鎂濃度偏低的癥狀——也就是所謂的代謝綜合癥癥狀。這項(xiàng)研究的相關(guān)文章公布在10月21日Science的網(wǎng)站上,。 

    在美國(guó),，大約有470萬(wàn)人患有代謝綜合癥,，而且高血壓常常伴隨著其它心血管風(fēng)險(xiǎn)因子如糖尿病和高的膽固醇、甘油三酯濃度,。肥胖的人通?；加写x綜合癥,，但是不肥胖的人也一樣會(huì)患此病,，因此體重并不是唯一的病因,。 

    耶魯大學(xué)醫(yī)學(xué)院的Richard Lifton和同事先前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了一些特殊的基因，當(dāng)這些基因突變時(shí)就會(huì)導(dǎo)致血液鎂濃度偏低,。研究人員在和一位血液鎂濃度偏低的女性交談時(shí),，這個(gè)女病人提到她的幾個(gè)親戚也出現(xiàn)和她相同的癥狀。研究人員于是對(duì)她的142位親戚進(jìn)行調(diào)查,。分析結(jié)果表明線粒體里的一個(gè)基因的突變引起了這些癥狀,。然后，研究人員對(duì)這個(gè)家族成員的線粒體基因組進(jìn)行了分析,，結(jié)果表明只有母系血統(tǒng)發(fā)生了這種突變,。這個(gè)突變是一個(gè)tRNA基因上的一個(gè)堿基發(fā)生了變化（由胸腺嘧啶變成了胞嘧啶）。由于所有tRNA在那個(gè)位點(diǎn)都有一個(gè)胸腺嘧啶,，因此說(shuō)明這個(gè)堿基對(duì)整個(gè)分子的功能非常重要,。

    盡管目前還不清楚一個(gè)線粒體DNA突變?nèi)绾文軐?dǎo)致這些多樣的癥狀,，但是研究人員還是認(rèn)為這一發(fā)現(xiàn)意義重大。