自閉癥的病因一直是一個(gè)懸而未決的“迷案”?，F(xiàn)在，哥倫比亞大學(xué)醫(yī)學(xué)中心的一項(xiàng)新研究首次確定了一種細(xì)胞缺陷可能與這種神經(jīng)疾病有關(guān),。這項(xiàng)研究公布在本周的《科學(xué)》雜志上,。研究發(fā)現(xiàn)了neuroligin基因的一種缺陷可能導(dǎo)致自閉癥的機(jī)制。

    Neuroligin是突觸的組分,，而突觸在大腦中的功能是連接個(gè)體神經(jīng)元,。研究人員發(fā)現(xiàn)neuroligin的損失會(huì)擾亂神經(jīng)元連接信息并且導(dǎo)致神經(jīng)元功能的不均衡。這種不均衡可能解釋自閉癥兒童的神經(jīng)發(fā)育缺陷,。

    對(duì)這種細(xì)胞缺陷的了解可能是邁向最終找到治療這種疾病的療法的重要一步,。先前已經(jīng)在自閉癥患者中觀察到了neuroligin基因的一種突變，但是它的功能意義卻還不知道。Scheiffele的這項(xiàng)研究表明缺少neuroligin的大鼠神經(jīng)元中,，神經(jīng)元間的連接發(fā)生了改變,，這種變化與自閉癥兒童中發(fā)現(xiàn)的非常相似。

    大腦中每個(gè)神經(jīng)元能夠接受各種不同的信號(hào)輸入：一些是興奮性的并且告訴神經(jīng)元發(fā)火,；還有一些是抑制性的并且通知神經(jīng)元中止發(fā)火,。這個(gè)研究組發(fā)現(xiàn)neuroligin基因與調(diào)節(jié)這種興奮和抑制性突觸功能的平衡有關(guān)。Neuroligin的一種缺陷導(dǎo)致抑制性功能的有選擇性缺失,，并且因此損壞了神經(jīng)元連通性的微調(diào),。

    目前，研究人員仍然不完全清楚神經(jīng)元彼此連接的機(jī)理,，但是這些新發(fā)現(xiàn)讓人們?cè)诜肿铀缴蠈?duì)自閉癥有了進(jìn)一步的了解,。