在國(guó)際干細(xì)胞研究組織(International Stem Cell Initiative, ISCI)倡導(dǎo)下，來(lái)自中國(guó),、英國(guó),、新加坡、伊朗,、美國(guó),、以色列、瑞士,、瑞典,、韓國(guó)、澳大利亞,、捷克,、巴西、印度,、日本,、俄羅斯、比利時(shí),、加拿大,、荷蘭和芬蘭等十九個(gè)國(guó)家的人胚胎干細(xì)胞科學(xué)家攜手合作，開展了一項(xiàng)全世界最大規(guī)模的人胚胎干細(xì)胞遺傳變異研究,。
在英國(guó)著名干細(xì)胞專家Peter Andrews博士帶領(lǐng)下,，研究者針對(duì)125株人胚胎干細(xì)胞的基因組完整性進(jìn)行了系統(tǒng)的分析。結(jié)果表明,，這些具有自我更新和分化全能性的細(xì)胞在體外長(zhǎng)期培養(yǎng)過(guò)程中會(huì)出現(xiàn)許多共有的遺傳突變,、缺失和擴(kuò)增,，其中4個(gè)特定染色體1號(hào)、12號(hào),、17號(hào),、以及20號(hào)最容易產(chǎn)生變異。進(jìn)一步的研究還揭示了第20條染色體長(zhǎng)臂上的一段DNA序列擴(kuò)增頻率最高,，并鎖定了該區(qū)域內(nèi)的單個(gè)候選基因BCL2L1,，突變后過(guò)度表達(dá)BCL2L1的細(xì)胞在培養(yǎng)中逐漸擁有生長(zhǎng)優(yōu)勢(shì)。
中科院上海生命科學(xué)研究院健康所金穎研究員課題組與瑞金醫(yī)院馮云教授開展合作研究,，已建立7株人胚胎干細(xì)胞系（其中3株是在無(wú)動(dòng)物源成分的條件下建立的）,，并已向國(guó)內(nèi)外多家研究機(jī)構(gòu)和課題組提供人胚胎干細(xì)胞系。所建立的中國(guó)人種胚胎干細(xì)胞系SHhES1和SHhES2參加了這項(xiàng)國(guó)際百株人胚胎干細(xì)胞遺傳變異研究,。這些寶貴的細(xì)胞資源既豐富了研究的覆蓋面,，同時(shí)研究數(shù)據(jù)本身也為進(jìn)一步分析，并向國(guó)際干細(xì)胞研究組織提供了培養(yǎng)過(guò)程中中國(guó)人種特異的遺傳突變提供了可能,。
人胚胎干細(xì)胞最誘人的前景和用途是為細(xì)胞移植提供無(wú)免疫原性的分化細(xì)胞,。然而，在長(zhǎng)期的培養(yǎng)過(guò)程中發(fā)現(xiàn),，各種細(xì)胞遺傳突變?cè)隗w外不斷被報(bào)道,。一方面提示我們要優(yōu)化現(xiàn)有的培養(yǎng)環(huán)境，另一方面通過(guò)對(duì)針對(duì)類似BCL2L1基因的相關(guān)靶向檢測(cè),，發(fā)現(xiàn)更好的技術(shù)來(lái)快速鑒別培養(yǎng)基中惡變的細(xì)胞,，這樣才能為人胚胎干細(xì)胞的臨床應(yīng)用提供可能。
本項(xiàng)研究的成果已于11月28日發(fā)表于國(guó)際頂尖學(xué)術(shù)雜志《自然－生物技術(shù)》,。相對(duì)于之前的研究,，本項(xiàng)研究是到目前為止已經(jīng)發(fā)表的人胚胎干細(xì)胞領(lǐng)域規(guī)模最大的全球合作項(xiàng)目，研究所產(chǎn)生的寶貴數(shù)據(jù)資源以及參加研究的各個(gè)人胚胎干細(xì)胞株都將提供給全世界的科學(xué)家共享,。除金穎研究員本人外,，該課題組孫博文博士、李春亮博士和馬煜同學(xué)為此項(xiàng)研究做出重要貢獻(xiàn),，并成為該篇研究論文的共同作者,。（生物谷Bioon.com）
doi:10.1038/nbt.2051
PMC:
PMID:
Screening ethnically diverse human embryonic stem cells identifies a chromosome 20 minimal amplicon conferring growth advantage
Sun Bowen, Li Chunliang, Ma Yu, Ying Jin
he International Stem Cell Initiative analyzed 125 human embryonic stem (ES) cell lines and 11 induced pluripotent stem (iPS) cell lines, from 38 laboratories worldwide, for genetic changes occurring during culture. Most lines were analyzed at an early and late passage. Single-nucleotide polymorphism (SNP) analysis revealed that they included representatives of most major ethnic groups. Most lines remained karyotypically normal, but there was a progressive tendency to acquire changes on prolonged culture, commonly affecting chromosomes 1, 12, 17 and 20. DNA methylation patterns changed haphazardly with no link to time in culture. Structural variants, determined from the SNP arrays, also appeared sporadically. No common variants related to culture were observed on chromosomes 1, 12 and 17, but a minimal amplicon in chromosome 20q11.21, including three genes expressed in human ES cells, ID1, BCL2L1 and HM13, occurred in >20% of the lines. Of these genes, BCL2L1 is a strong candidate for driving culture adaptation of ES cells.
