對(duì)于“復(fù)雜疾病”,，比如孤獨(dú)癥，糖尿病和心臟疾病等的具體遺傳病因,，雖然之前科學(xué)家們已經(jīng)做了大量的研究,，但是由于錯(cuò)綜復(fù)雜的遺傳和環(huán)境相互作用因素，因此可以說在很大程度上還是一個(gè)未知領(lǐng)域,。
近期來自芝加哥大學(xué)的科學(xué)家們利用已知遺傳因素的疾病,，完成了迄今為止關(guān)于復(fù)雜疾病中遺傳因素影響的最大擴(kuò)展研究分析，他們分析了超過1.2億位患者記錄,，從中找到了上百種疾病的共影響因子,，構(gòu)建出了能用于指導(dǎo)研究人員基礎(chǔ)研究，臨床診斷應(yīng)用的一副獨(dú)特的遺傳圖譜,。
這一研究成果公布在9月26日的Cell雜志上,，將有助于未來破解復(fù)雜疾病的奧秘。
領(lǐng)導(dǎo)這一研究的是芝加哥大學(xué)遺傳醫(yī)學(xué)和人類遺傳學(xué)教授Andrey Rzhetsky,，他表示,，“這是第一次我們發(fā)現(xiàn)幾乎每一種復(fù)雜疾病，都具有與單一基因疾病有關(guān)的一套系統(tǒng),，這可以說給了我們識(shí)別特定基因位點(diǎn)的‘條形碼',，這樣我們就能破解復(fù)雜疾病的復(fù)雜成因了。”
大部分人類疾病都是復(fù)雜的,，由多種遺傳環(huán)境和生活方式因素引起的,，當(dāng)然也有一些孟德爾遺傳疾病，如囊性纖維化和鐮狀細(xì)胞性貧血,，這些疾病是由一個(gè)單一的基因異常引發(fā)的,。還有某些孟德爾遺傳疾病也會(huì)導(dǎo)致病患患上復(fù)雜疾病，但對(duì)于這些共影響因素，此前還只是在一個(gè)小規(guī)模上進(jìn)行過研究,。
為了揭示這些疾病所共有的遺傳結(jié)構(gòu)，Rzhetsky和他的團(tuán)隊(duì)開發(fā)出了新型計(jì)算算法,，收集了來自美國(guó)和幾乎整個(gè)丹麥人口的超過1.2億位患者的記錄,，從中尋找合并癥趨勢(shì)，或同一位患者出現(xiàn)的復(fù)雜疾病和孟德爾疾病,。他們分析了65種影響幾乎機(jī)體每個(gè)系統(tǒng)的復(fù)雜疾病中的這種相關(guān)性,，包括關(guān)節(jié)炎，抑郁癥和肺癌,，此外還有95組孟德爾疾?。ū热?13失序癥）。
由此這一研究小組發(fā)現(xiàn)了2,909個(gè)統(tǒng)計(jì)上意義重大的相關(guān)性,，以及每一種疾病對(duì)之間相對(duì)風(fēng)險(xiǎn)的對(duì)應(yīng)水平,。其中一些相關(guān)性已經(jīng)被科學(xué)家們證實(shí)，如脂蛋白不足和心臟病發(fā)作之間的密切聯(lián)系,，但還有絕大多數(shù)是以前未知的,，例如，馬凡氏綜合征（一種結(jié)締組織疾?。?，與神經(jīng)精神疾病，如自閉癥,，躁郁癥和抑郁癥之間存在重大關(guān)聯(lián),；脆性X綜合征（一種智障疾病）與哮喘,，牛皮癬和病毒感染之間存在關(guān)聯(lián),，這表明這些患者出現(xiàn)了一個(gè)潛在的免疫系統(tǒng)功能障礙。
“由于孟德爾疾病都與已知基因位點(diǎn)有關(guān),，因此這項(xiàng)研究實(shí)際上通過孟德爾疾病作為標(biāo)記,，為復(fù)雜疾病構(gòu)建了一個(gè)遺傳圖譜”，文章第一作者,，芝加哥大學(xué) David Blair說,，“這些位點(diǎn)代表了揭示微妙遺傳變異的可能候選因子，其中一些可能不會(huì)直接導(dǎo)致孟德爾疾病,，但仍影響復(fù)雜疾病的患病風(fēng)險(xiǎn),。”
對(duì)于“復(fù)雜疾病”，比如孤獨(dú)癥,，糖尿病和心臟疾病等的具體遺傳病因,，雖然之前科學(xué)家們已經(jīng)做了大量的研究，但是由于錯(cuò)綜復(fù)雜的遺傳和環(huán)境相互作用因素，因此可以說在很大程度上還是一個(gè)未知領(lǐng)域,。
近期來自芝加哥大學(xué)的科學(xué)家們利用已知遺傳因素的疾病,，完成了迄今為止關(guān)于復(fù)雜疾病中遺傳因素影響的最大擴(kuò)展研究分析，他們分析了超過1.2億位患者記錄,，從中找到了上百種疾病的共影響因子,，構(gòu)建出了能用于指導(dǎo)研究人員基礎(chǔ)研究，臨床診斷應(yīng)用的一副獨(dú)特的遺傳圖譜,。
這一研究成果公布在9月26日的Cell雜志上,，將有助于未來破解復(fù)雜疾病的奧秘。
領(lǐng)導(dǎo)這一研究的是芝加哥大學(xué)遺傳醫(yī)學(xué)和人類遺傳學(xué)教授Andrey Rzhetsky,，他表示,，“這是第一次我們發(fā)現(xiàn)幾乎每一種復(fù)雜疾病，都具有與單一基因疾病有關(guān)的一套系統(tǒng),，這可以說給了我們識(shí)別特定基因位點(diǎn)的‘條形碼',，這樣我們就能破解復(fù)雜疾病的復(fù)雜成因了。”
大部分人類疾病都是復(fù)雜的,，由多種遺傳環(huán)境和生活方式因素引起的,，當(dāng)然也有一些孟德爾遺傳疾病，如囊性纖維化和鐮狀細(xì)胞性貧血,，這些疾病是由一個(gè)單一的基因異常引發(fā)的,。還有某些孟德爾遺傳疾病也會(huì)導(dǎo)致病患患上復(fù)雜疾病，但對(duì)于這些共影響因素,，此前還只是在一個(gè)小規(guī)模上進(jìn)行過研究,。
為了揭示這些疾病所共有的遺傳結(jié)構(gòu)，Rzhetsky和他的團(tuán)隊(duì)開發(fā)出了新型計(jì)算算法,，收集了來自美國(guó)和幾乎整個(gè)丹麥人口的超過1.2億位患者的記錄,，從中尋找合并癥趨勢(shì)，或同一位患者出現(xiàn)的復(fù)雜疾病和孟德爾疾病,。他們分析了65種影響幾乎機(jī)體每個(gè)系統(tǒng)的復(fù)雜疾病中的這種相關(guān)性,，包括關(guān)節(jié)炎，抑郁癥和肺癌,，此外還有95組孟德爾疾?。ū热?13失序癥）。
由此這一研究小組發(fā)現(xiàn)了2,909個(gè)統(tǒng)計(jì)上意義重大的相關(guān)性,，以及每一種疾病對(duì)之間相對(duì)風(fēng)險(xiǎn)的對(duì)應(yīng)水平,。其中一些相關(guān)性已經(jīng)被科學(xué)家們證實(shí)，如脂蛋白不足和心臟病發(fā)作之間的密切聯(lián)系,，但還有絕大多數(shù)是以前未知的,，例如,，馬凡氏綜合征（一種結(jié)締組織疾病）,，與神經(jīng)精神疾病,，如自閉癥，躁郁癥和抑郁癥之間存在重大關(guān)聯(lián),；脆性X綜合征（一種智障疾?。┡c哮喘，牛皮癬和病毒感染之間存在關(guān)聯(lián),，這表明這些患者出現(xiàn)了一個(gè)潛在的免疫系統(tǒng)功能障礙,。
“由于孟德爾疾病都與已知基因位點(diǎn)有關(guān),，因此這項(xiàng)研究實(shí)際上通過孟德爾疾病作為標(biāo)記,，為復(fù)雜疾病構(gòu)建了一個(gè)遺傳圖譜”，文章第一作者,，芝加哥大學(xué)David Blair說,，“這些位點(diǎn)代表了揭示微妙遺傳變異的可能候選因子，其中一些可能不會(huì)直接導(dǎo)致孟德爾疾病,，但仍影響復(fù)雜疾病的患病風(fēng)險(xiǎn),。”
遺傳學(xué)家和臨床醫(yī)生目前就可以利用這一遺傳圖譜，衡量患有孟德爾疾病患者出現(xiàn)復(fù)雜疾病的風(fēng)險(xiǎn),，并且這也為科學(xué)家提供了大量新數(shù)據(jù),，以及一種獨(dú)特的方法，用于更好地理解和開發(fā)針對(duì)復(fù)雜疾病的治療方法,。
這一研究小組還發(fā)現(xiàn)孟德爾疾病相關(guān)的遺傳缺陷并不是獨(dú)立于復(fù)雜疾病,，而是可能通過組合的方式，最終導(dǎo)致疾病,。
“患有多個(gè)孟德爾疾病遺傳變異的個(gè)體出現(xiàn)復(fù)雜疾病的風(fēng)險(xiǎn)比之前我們預(yù)期變異單獨(dú)作用的要高得多,，”Blair說。
這一研究團(tuán)隊(duì)還希望未來能擴(kuò)大他們的研究,，針對(duì)更多疾病,，比較全基因組數(shù)據(jù)。“我們的工作將為復(fù)雜疾病未來的研究開啟一扇新的窗口”,，Rzhetsky說,。（生物谷Bioon.com）
