北京大學深圳醫(yī)院中心實驗室遺傳研究室日前為一不孕女子檢查時,，發(fā)現(xiàn)一例世界首報人類染色體異常核型,。這一發(fā)現(xiàn)對遺傳學的臨床研究和優(yōu)生優(yōu)育具有重要的現(xiàn)實意義。醫(yī)生也同時提醒不孕不育患者應該重視染色體檢查。
據(jù)了解，發(fā)現(xiàn)這例染色體異常核型的是實驗室遺傳研究所副主任醫(yī)師肖曉素。不久前,，一位繼發(fā)性閉經(jīng)且不孕的女子到該院求醫(yī)，醫(yī)生對她進行外周血染色體檢查分析時發(fā)現(xiàn)造成她生理異常的“罪魁禍首”是染色體平衡易位造成的異常核型,，該核型為46,，x，t(x,；15)(2,；2)
經(jīng)中國遺傳學國家重點實驗室——湖南醫(yī)科大學醫(yī)學遺傳學國家培訓中心的中科院院士夏家輝教授和戴和平教授鑒定，這個新發(fā)現(xiàn)的核型為“世界首報核型”,。這一發(fā)現(xiàn)填補了世界醫(yī)學遺傳學研究領域該項核型的空白,，同時也為一些染色體疾病的診斷提供了依據(jù)。
肖曉素醫(yī)生介紹,，染色體被形象地喻為攜帶密碼的“潛伏殺手”,，一旦它的數(shù)目或結構異常便容易產(chǎn)生女性繼發(fā)性閉經(jīng)、子宮及其附件不全,，不孕不育,，習慣性自然流產(chǎn)、死胎,、畸形,，小兒會先天智力低下、發(fā)育不全,，或患急慢性粒細胞性白血病等,。即便有的攜帶者沒有顯性表現(xiàn)，看上去是個健康的人,，但也很可能會遺傳給后代導致許多疾病的發(fā)生,。
染色體異常有先天的因素,，也有后天環(huán)境造成損害。北大深圳醫(yī)院遺傳實驗室曾檢查了149位不孕不育的患者，發(fā)現(xiàn)14.76%的人是染色體異常,。染色體異常具有不可逆性,，目前醫(yī)學還沒有辦法治療這類疾病，但如果在婚前,、孕前,、產(chǎn)前進行染色體檢查，科學地指導生育,，可以防止或減少不正常的孩子出生,。(新浪科技)
