北京大學(xué)深圳醫(yī)院中心實(shí)驗(yàn)室遺傳研究室日前為一不孕女子檢查時(shí)，發(fā)現(xiàn)一例世界首報(bào)人類染色體異常核型,。這一發(fā)現(xiàn)對(duì)遺傳學(xué)的臨床研究和優(yōu)生優(yōu)育具有重要的現(xiàn)實(shí)意義,。醫(yī)生也同時(shí)提醒不孕不育患者應(yīng)該重視染色體檢查,。
據(jù)了解，發(fā)現(xiàn)這例染色體異常核型的是實(shí)驗(yàn)室遺傳研究所副主任醫(yī)師肖曉素,。不久前,，一位繼發(fā)性閉經(jīng)且不孕的女子到該院求醫(yī)，醫(yī)生對(duì)她進(jìn)行外周血染色體檢查分析時(shí)發(fā)現(xiàn)造成她生理異常的“罪魁禍?zhǔn)?rdquo;是染色體平衡易位造成的異常核型,，該核型為46,，x，t(x,；15)(2,；2)
經(jīng)中國(guó)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室——湖南醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家培訓(xùn)中心的中科院院士夏家輝教授和戴和平教授鑒定，這個(gè)新發(fā)現(xiàn)的核型為“世界首報(bào)核型”,。這一發(fā)現(xiàn)填補(bǔ)了世界醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究領(lǐng)域該項(xiàng)核型的空白,，同時(shí)也為一些染色體疾病的診斷提供了依據(jù)。
肖曉素醫(yī)生介紹,，染色體被形象地喻為攜帶密碼的“潛伏殺手”,，一旦它的數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常便容易產(chǎn)生女性繼發(fā)性閉經(jīng)、子宮及其附件不全,，不孕不育,，習(xí)慣性自然流產(chǎn)、死胎,、畸形,，小兒會(huì)先天智力低下、發(fā)育不全,，或患急慢性粒細(xì)胞性白血病等,。即便有的攜帶者沒(méi)有顯性表現(xiàn)，看上去是個(gè)健康的人,，但也很可能會(huì)遺傳給后代導(dǎo)致許多疾病的發(fā)生,。
染色體異常有先天的因素，也有后天環(huán)境造成損害,。北大深圳醫(yī)院遺傳實(shí)驗(yàn)室曾檢查了149位不孕不育的患者,，發(fā)現(xiàn)14.76%的人是染色體異常。染色體異常具有不可逆性,，目前醫(yī)學(xué)還沒(méi)有辦法治療這類疾病,，但如果在婚前、孕前、產(chǎn)前進(jìn)行染色體檢查,，科學(xué)地指導(dǎo)生育,，可以防止或減少不正常的孩子出生。(新浪科技)
