解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉研究所袁慧軍博士,,以聾病相關基因克隆為研究方向,日前在美國成功克隆出一耳聾眼盲綜合癥基因PCDH15,,作為首次發(fā)現的此病種IF亞型新基因,,此基因序列已被美國NCBI基因庫收錄,相關研究成果也已并列第一作者身份在國際權威的《人類分子遺傳學》雜志(Human Molecular Genetics )上發(fā)表,。統計表明,,在人類基因組30億個堿基對中,包括藥物致聾基因在內,,與遺傳性耳聾相關的基因約為數十到上千個,,迄今為止世界各國學者已找到40余個。該領域研究成果將有助于為遺傳性耳聾家庭成員提供可靠的遺傳咨詢,,幫助臨床醫(yī)生預測疾病的發(fā)生,、發(fā)展過程,從分子水平揭示疾病的機制,,從而為遺傳性耳聾的診斷治療與藥物設計提供理論依據,。特別是隨著所發(fā)現的遺傳性耳聾相關基因的增多,人們就將會有能力從遺傳學的角度控制遺傳性耳聾的發(fā)生,,同時也將指導設計和開發(fā)出更多療效更好的有針對性的藥物,,使人類向征服遺傳性耳聾的終極目標越來越近。 2002年6月13日