科學(xué)家首次識別出誘發(fā)青春期開始的基因,。這項研究為了解人類走向成熟的復(fù)雜過程－－至少是性成熟方面,，提供了一個有力的新工具。
當(dāng)大腦一個叫做下丘腦的部分開始泵出促性腺激素釋放激素（gonadotropin-releasing hormone ,，GNRH),、而GNRH又促進(jìn)性腺發(fā)育和身體改變時，青春期就開始了,?？茖W(xué)家對誘發(fā)GNRH釋放的基因和細(xì)胞通路了解不多。雖然他們已經(jīng)識別出在青春期活躍的基因,，但這些基因中的大多數(shù)在其它基礎(chǔ)過程中也扮演著重要角色,，如脂肪調(diào)節(jié)等。而特異性只在青春期表達(dá)的基因很少,。
希望識別出青春期的遺傳開關(guān),，哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院的內(nèi)分泌學(xué)家Stephanie Seminara和她的同事研究了一個沙特阿拉伯家族，該家族中有一些成員不經(jīng)歷青春期,。如果不加治療,，男女都不會發(fā)育出性成熟特征。例如,，男子的聲音不變粗,，女子常常不發(fā)育出乳房。研究人員發(fā)現(xiàn)這些病人的一個特殊基因都發(fā)生突變,。這個基因叫做GPR54,，已知編碼細(xì)胞膜上的一種受體。研究人員還發(fā)現(xiàn)，與這個阿拉伯家族無親緣關(guān)系的同樣病人攜帶不同的突變,，這些突變阻止GPR54執(zhí)行正常功能,。
英國劍橋Paradigm Therapeutics公司的研究人員進(jìn)一步證實了這個基因在青春期中的作用。他們創(chuàng)造出缺失GPR54基因的小鼠,。不出所料,，遺傳改造小鼠沒有經(jīng)歷青春期。但導(dǎo)入GNRH激素后,，小鼠成功走向成熟,。小鼠的GNRH仍在下丘腦中，這說明突變基因沒能阻止下丘腦產(chǎn)生GNRH,，但卻不知為何阻止了下丘腦釋放這些激素,。兩篇研究同時發(fā)表在10月23日期的《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》上。
“這些研究為我們了解青春期的誘發(fā)因素開啟了一扇大門,。”俄勒岡健康和科學(xué)大學(xué)的內(nèi)分泌學(xué)家Michael Conn稱贊道,。但這些新發(fā)現(xiàn)要想轉(zhuǎn)變?yōu)榀煼ǎ芯咳藛T還需要查明該基因在誘發(fā)成熟國政中的確切功能,。
