RNA結(jié)構(gòu)和功能的基因組學的目的之一就是測定轉(zhuǎn)錄子中所有的簡單重復序列的結(jié)構(gòu)和它們所具有的功能。這些重復序列從它們在核內(nèi)誕生,，一直到在胞質(zhì)內(nèi)消亡,，在RNA調(diào)控的許多環(huán)節(jié)具有潛在的功能。對它們在結(jié)構(gòu)上的特征和功能角色的了解都越來越支持由簡單序列重復擴展引起的神經(jīng)性疾病的假定的發(fā)病機制,。幾種與人類神經(jīng)和神經(jīng)肌肉失調(diào)相關(guān)的病癥,，現(xiàn)在已經(jīng)知道是由單基因上的三核苷酸重復的擴展引起的，例如：（CUG）n，（CGG）n,，（CCG）n，（GAA）n和（CAG）n,。這些疾病包括肌強直性營養(yǎng)不良,，運動性共濟失調(diào)以及亨氏綜合癥等。這些重復在正常人群中具有多態(tài)性,。它們被認為只有達到一定的長度才顯露出致病的征兆,。在大多數(shù)與疾病相關(guān)的基因的編碼區(qū)中含有CAG重復，顯露的遺傳學特征是當CAG重復達到大約40個左右,。而在基因的非編碼區(qū),，三核酸重復可以達到甚至幾千個重復，并且有更多的變異,。

這篇文章討論了幾種不同的研究結(jié)果以支持RNA引起的發(fā)病機制的假設(shè),，由RNA引起的發(fā)病機制可能是一個非常普遍的現(xiàn)象。他們假定基因轉(zhuǎn)錄子中的重復序列的結(jié)構(gòu),，并且根據(jù)它們形成莖環(huán)結(jié)構(gòu)的能力對多態(tài)的重復等位基因進行分類,，描述人群中重復序列所形成的不同結(jié)構(gòu)形式的分布。并且也報道了對人類轉(zhuǎn)錄字組的系統(tǒng)查詢結(jié)果,，以識別含有三核苷酸重復的mRNA和根據(jù)結(jié)構(gòu)和功能對它們進行分類,。研究結(jié)果表明，大約2%的人類RNA含有三核苷酸模式,，一般重復6或更多次,，其它的三核苷酸重復發(fā)生在內(nèi)含子結(jié)構(gòu)中。根據(jù)這些知識,，討論假定三核苷酸重復形成RNA莖環(huán)結(jié)構(gòu)在人類疾病中可能所扮演的更為廣泛的角色,。一個假定的模式預測由重復形成的長的正常的RNA莖環(huán)結(jié)構(gòu)也可能存在于發(fā)病機理中。