張華儔博士是參加此次亞太骨質(zhì)疏松會議的中國代表團成員之一。他來自北京醫(yī)院骨科,，是中華醫(yī)學(xué)會骨質(zhì)疏松和骨礦鹽疾病分會青年委員,。在本次會議的間隙,，記者就骨質(zhì)疏松的研究進展問題，采訪了張華儔博士,。張華儔博士提出遺傳學(xué)研究正成為骨質(zhì)疏松的研究熱點,。
“人種不同,，其骨質(zhì)疏松性骨折的發(fā)病率也不同,。”張華儔博士開門見山。接著他描 述了其中的差別,。
“雖然在骨質(zhì)疏松的發(fā)病率上白種人最高,，黃種人次之，黑種人最低(有研究認為,，這與不同人種的維生素D 受體的分布不同有關(guān)),，但在髖部骨折的發(fā)病率上，黃種人比白種人還要高,。去年,，在香港特區(qū)舉辦的一個有關(guān)骨質(zhì)疏松的研討會上，與會者對這一問題進行了探討,。盡管有專家從解剖學(xué)的角度,，將此歸因于黃種人的股骨頸長軸較白種人長， 摔倒后易于發(fā)生骨折,，但要在此問題上得到一個能夠取得共識的,、有說服力的結(jié)論，仍需要進行更深入的研究,。”
“骨質(zhì)疏松是一種復(fù)雜的,、發(fā)病機理還沒有徹底被人們了解的骨代謝性疾病。該病涉及遺傳,、內(nèi)分泌代謝疾病,、婦科疾病、老年病以及營養(yǎng)學(xué)、放射醫(yī)學(xué),、運動醫(yī)學(xué)和生物力學(xué),、生物化學(xué)、分子生物學(xué)等等,。” 接著,，張華儔博士向記者介紹了骨質(zhì)疏松的研究動態(tài)。
張華儔博士說,，通常,，人們從峰值骨量獲得及凈骨丟失率兩方面來探討骨質(zhì)疏松的發(fā)病機理。一般來說,，低峰值骨量結(jié)合高骨丟失率可導(dǎo)致骨質(zhì)疏松,，而激素(如雌激素、甲狀旁腺激素,、降鈣素,、活性維生素 D、甲狀腺素等)的調(diào)控因素,、營養(yǎng)因素(如攝鈣量低,、微量元素缺乏、維生素缺乏等),、物理因素(如活動與負重,、日光等)、種族和遺傳因 素,、年齡和性別因素,、孕娠因素等，都與骨質(zhì)疏松有關(guān),。
目前,，人們對骨質(zhì)疏松的研究已深入到分子生物學(xué)水平，并在其基因遺傳學(xué)研究上取得了可喜的成果,。如法國國家健康與醫(yī)學(xué)研究院的科學(xué)家研究發(fā)現(xiàn),，一個負責運送磷酸鹽和鈉的NTP2a基因若異常，將使磷酸鹽從體內(nèi)流失,，從而導(dǎo)致骨質(zhì)疏松和腎結(jié)石,；日本歧阜縣國際生物研究所，對1500名年齡在65～70歲婦女的“TGF-β1”基因的堿基排列,、血液中雌激素的濃度以及骨密度等進行了調(diào)查,。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，有兩個堿基對閉經(jīng)后骨量的減少起到了重要作用,；我國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專家在骨質(zhì)疏松 -假性神經(jīng)膠質(zhì)瘤綜合征遺傳家系研究中發(fā)現(xiàn),，LRP5基因突變是該綜合征的病因,，該家系中攜帶此突變基因但未發(fā)病個體的骨密度，顯著低于正常人,。
此外,，維生素D受體基因、I型膠原基因,、雌激素受體基因和IL-6基因等編碼的蛋白質(zhì),，都參與了調(diào)控骨代謝活動，因此對這些基因的研究現(xiàn)在已成為骨質(zhì)疏松研究領(lǐng)域的熱點,。其中,，I型膠原基因在不多的研究中就極其顯著地表現(xiàn)出與骨量的相關(guān)性；雌激素受體基因與骨轉(zhuǎn)換的關(guān)系也與臨床雌激素水平下降引起的高骨轉(zhuǎn)換率相吻合,，因此有必要對這兩種基因進行系統(tǒng)的研究,。
張華儔博士同時指出，目前人們認為,，骨轉(zhuǎn)換是極其復(fù)雜的生理過程,，需要許多激素、細胞因子及細胞協(xié)同完成,。其中任一環(huán)節(jié)的變化,，都影響骨量的獲得和骨轉(zhuǎn)換的平衡，而每一環(huán)節(jié)顯然都受控于基因,，而受控于多基因的可能性要比單基因大,。因此,，要從基因角度探討骨質(zhì)疏松問題并對它的發(fā)生做出預(yù)測,，就必須對多基因及基因多態(tài)性進行全面研究。
