以前人們認(rèn)為地不分南北,，人不分種族,，無論是黑種人,、白種人還是黃種人,，其基因差異較少，不會超過０．５％,?；?qū)＜疑踔两忉屨f，人與人基因之間的差異極其微小，甚至不同人種之間的基因差異比同一人種之間的基因差異還要小,。
不過,，即使非常微小的基因差異,，也能導(dǎo)致個(gè)體間的許多差異,，而人與人之間不同的生理差異甚至性格差異取決于基因的多種因素,，如基因編碼蛋白質(zhì)的數(shù)量,、質(zhì)量,、形態(tài),，以及基因堿基對中的“單核苷酸多態(tài)性”,。一些研究人員認(rèn)為“單核苷酸多態(tài)性”的作用更大，他們對約２１０萬人的“單核苷酸多態(tài)性”進(jìn)行了鑒定，發(fā)現(xiàn)人與人之間的差異是由“單核苷酸多態(tài)性”所導(dǎo)致的,。
今天,，研究人員的發(fā)現(xiàn)表明,，正常人之間的基因差異，比過去人們想象的要大得多,。“人類基因組計(jì)劃”在全球的幾個(gè)研究基地（如美國紐約冷泉港實(shí)驗(yàn)室,、瑞典斯德哥爾摩的卡羅林斯卡研究所等）的研究人員意外地發(fā)現(xiàn)，一些人丟失了大量的基因,，而另一些人則擁有額外,、延長的基因拷貝。研究人員給新發(fā)現(xiàn)的這些基因差異起了一個(gè)名字,，叫做“基因拷貝數(shù)量多態(tài)性”,。而且他們還發(fā)現(xiàn)正是由于“基因拷貝數(shù)量多態(tài)性”才造成了不同人類個(gè)體在健康甚至性格等方面的差異。
更為重要的是,，這些“基因拷貝數(shù)量多態(tài)性”是在與癌癥,、飲食和對藥物反應(yīng)相關(guān)的基因中發(fā)現(xiàn)的。因此這一發(fā)現(xiàn)表明,，“基因拷貝數(shù)量多態(tài)性”與人類每個(gè)個(gè)體的疾病,、食欲和藥效有關(guān)。
研究人員使用了一種新的基因測序法——代理寡核苷酸微排列分析技術(shù),。冷泉港實(shí)驗(yàn)室的研究人員皮特·謝爾伍德說,，該技術(shù)能檢測到不同人之間基因的差異,。研究人員在癌癥研究中用這項(xiàng)技術(shù)對比正常人的基因，希望能有更多的發(fā)現(xiàn),。令人驚訝的是,，在正常人的細(xì)胞中有７０多處基因的大量改變。這種大量的基因變化,，研究人員以前從未發(fā)現(xiàn)過,。
聽到這個(gè)消息，率先完成人類基因組測序任務(wù)的前塞萊拉基因組公司董事長格雷格·文特爾（現(xiàn)供職于非贏利性生物能源替代物研究所）認(rèn)為,，這太重要了,，將有助于解釋，為什么人與人之間存在的極少基因序列差異,，卻能在人類個(gè)體之間構(gòu)成極大的差異,。
對基因的研究可能是變化最多也最快的現(xiàn)代科技領(lǐng)域，除了上述從“單核苷酸多態(tài)性”到“基因拷貝數(shù)量多態(tài)性”的研究結(jié)果改變了人們對基因的認(rèn)識外,，人們對基因數(shù)量的估計(jì)也發(fā)生了很大變化,。今天，盡管基因?qū)＜疫€沒有完成對許多人類基因的詳細(xì)測序,，但他們估計(jì)人類約有３萬個(gè)基因,，這相對于過去估計(jì)的人類有１０萬個(gè)或更多的基因的確讓人大跌眼鏡。
此外,，研究人員還發(fā)現(xiàn),，在以前的基因研究中存在一些錯誤。比如,，在人的第１６號染色體上有一段基因的延伸,，然而它們并沒有出現(xiàn)在已公布的１６號染色體的人類基因組序列上，卻出現(xiàn)在第６號染色體上,。顯然,，這如果不是張冠李戴，就是研究中出現(xiàn)了錯誤,。而且,，比照人類和黑猩猩的基因組可以發(fā)現(xiàn)一些相似的基因交換，一種基因可以從一條染色體轉(zhuǎn)移到另一條染色體上,。對此,，研究人員認(rèn)為，染色體的重組在靈長類動物的進(jìn)化和人類的健康中扮演著重要角色,，而基因結(jié)構(gòu)多態(tài)性可能在確定人群遺傳多樣性上也起著類似的重要作用,。
無疑，隨著對“基因拷貝數(shù)量多態(tài)性”研究的深入,，人類對自身的遺傳機(jī)理將有更深入的認(rèn)識,，這也將有助于人類戰(zhàn)勝多種頑癥,。
