芝加哥大學(xué)的研究人員,，發(fā)現(xiàn)最常見的先天腦部異常 DWM (Dandy-Walker malformation) 與缺乏 ZIC1 和 ZIC4 基因的單一拷貝有關(guān)?；即税Y的嬰兒小腦異常,，協(xié)調(diào)性差，且會導(dǎo)致腦水腫,。研究人員并依此發(fā)展出老鼠模型,，以研究此疾病的發(fā)展機(jī)制。

William Dobyns 教授說：「了解其基因基礎(chǔ)應(yīng)能改善我們產(chǎn)前診斷的能力,，以通知父母有關(guān)此疾病的風(fēng)險,。」Kathleen Millen 博士說：「到目前為止,，我們?nèi)圆磺宄思膊∪绾伟l(fā)生?，F(xiàn)在我們了解其與有些基因相關(guān)，且有老鼠模型可進(jìn)行研究,?！?/p>

此研究也可應(yīng)用于研究與 DWM 相似，但小腦異常較輕微的自閉癥,。研究人員共發(fā)現(xiàn) 8 位 DWM 患者,，在第三條染色體上的基因物質(zhì)有部分重迭缺失的現(xiàn)象。位于此染色體上的 ZIC1 已知與老鼠小腦發(fā)育有關(guān),。ZIC4 則與 ZIC1 相似,。

研究人員在改變老鼠的 ZIC1 和 ZIC4 基因后發(fā)現(xiàn)，15% 的老鼠出現(xiàn)失去協(xié)調(diào)力等與人類相同的癥狀,。研究人員表示,，雖然 ZIC1 和 ZIC4 缺失會導(dǎo)致 DWM，但仍有其它基因與此疾病有關(guān),，所以只有 15% 的老鼠產(chǎn)生嚴(yán)重癥狀,。

目前 DWM 難以透過超音波檢測、若經(jīng)確定,，父母們常因擔(dān)心智力障礙而選擇墮胎,。基因檢測將能改善產(chǎn)前診斷,，更早提供充足的信息,，使父母放心懷孕過程將能正常進(jìn)行,。