最近,，德克薩斯州大學(xué)西南醫(yī)學(xué)中心的一些新發(fā)現(xiàn)有助于解釋人類基因組中的20000到25000個(gè)基因如何能制造身體中數(shù)十萬種不同的蛋白質(zhì),。這項(xiàng)研究的結(jié)果公布在4月15日的Bioinformatics雜志上。
基因是攜帶蛋白質(zhì)制造指令的DNA片段,，這些蛋白質(zhì)又行使所有生命功能,。通過一種叫做“選擇性拼接”的過程，基因中包含的信息被修改,，因此使一個(gè)基因能夠制造不同種類的蛋白質(zhì),。
選擇性拼接過程中的錯(cuò)誤能導(dǎo)致產(chǎn)生被刪減或不穩(wěn)定的蛋白質(zhì)，而且其中一些出錯(cuò)蛋白與人類疾病如前列腺癌和精神分裂癥等疾病有關(guān),。但是拼接的錯(cuò)誤還能導(dǎo)致產(chǎn)生具有促進(jìn)進(jìn)化的新功能蛋白,。
30％到60％的人類基因發(fā)生著選擇性拼接，因此了解指導(dǎo)這個(gè)過程的調(diào)節(jié)機(jī)制對(duì)大部分生物學(xué)問題的解決有重要意義,?；蛑械男畔⒉⒉皇侵苯愚D(zhuǎn)化成蛋白質(zhì)，而是首先被特殊的酶復(fù)制成前體mRNA,。在整個(gè)基因被拷貝成前體mRNA時(shí),，不是所有信息都能用于制造蛋白質(zhì)。叫做外顯子的RNA片段攜帶蛋白制造信息,，而處于外顯子之間的內(nèi)含子則被特定的酶剪切掉,。當(dāng)然，外顯子也可能被剪切掉,。一旦這種剪切完成,，剩余的外顯子就被拼接起來形成一個(gè)完整的功能成熟的mRNA分子。
研究組利用計(jì)算機(jī)掃描人類基因組并發(fā)現(xiàn)位于外顯子之間的“串連重復(fù)”DNA序列與選擇性拼接過程密切相關(guān)。他們?cè)谕怙@子任意一端發(fā)現(xiàn)了大量的注定被剪切出前體mRNA的串連重復(fù),。這種串連重復(fù)序列也是互補(bǔ)的并且相互間能夠結(jié)合,。這種互補(bǔ)的串連重復(fù)序列能夠使DNA結(jié)成環(huán)、相互結(jié)合,、剪切掉含一個(gè)特定內(nèi)含子的環(huán)然后將剩下的連接起來,。
串連重復(fù)是由重復(fù)的字母排列構(gòu)成的DNA序列，如CACACACACA,。重復(fù)序列在復(fù)制過程中最容易出錯(cuò),。這些錯(cuò)誤可能導(dǎo)致一個(gè)基因被錯(cuò)誤地剪掉一個(gè)外顯子，因此產(chǎn)生錯(cuò)誤的蛋白,。這些新發(fā)現(xiàn)將促進(jìn)人們對(duì)癌癥開始和惡化機(jī)制的遺傳本質(zhì)有更深入的了解（記者楊淑娟）,。
