最近,，德克薩斯州大學(xué)西南醫(yī)學(xué)中心的一些新發(fā)現(xiàn)有助于解釋人類基因組中的20000到25000個基因如何能制造身體中數(shù)十萬種不同的蛋白質(zhì),。這項研究的結(jié)果公布在4月15日的Bioinformatics雜志上,。

    基因是攜帶蛋白質(zhì)制造指令的DNA片段,，這些蛋白質(zhì)又行使所有生命功能,。通過一種叫做“選擇性拼接”的過程,，基因中包含的信息被修改,，因此使一個基因能夠制造不同種類的蛋白質(zhì),。

    選擇性拼接過程中的錯誤能導(dǎo)致產(chǎn)生被刪減或不穩(wěn)定的蛋白質(zhì),，而且其中一些出錯蛋白與人類疾病如前列腺癌和精神分裂癥等疾病有關(guān)。但是拼接的錯誤還能導(dǎo)致產(chǎn)生具有促進進化的新功能蛋白,。

    30％到60％的人類基因發(fā)生著選擇性拼接,，因此了解指導(dǎo)這個過程的調(diào)節(jié)機制對大部分生物學(xué)問題的解決有重要意義?；蛑械男畔⒉⒉皇侵苯愚D(zhuǎn)化成蛋白質(zhì),，而是首先被特殊的酶復(fù)制成前體mRNA。在整個基因被拷貝成前體mRNA時,，不是所有信息都能用于制造蛋白質(zhì),。叫做外顯子的RNA片段攜帶蛋白制造信息,，而處于外顯子之間的內(nèi)含子則被特定的酶剪切掉。當然,，外顯子也可能被剪切掉,。一旦這種剪切完成，剩余的外顯子就被拼接起來形成一個完整的功能成熟的mRNA分子,。

    研究組利用計算機掃描人類基因組并發(fā)現(xiàn)位于外顯子之間的“串連重復(fù)”DNA序列與選擇性拼接過程密切相關(guān),。他們在外顯子任意一端發(fā)現(xiàn)了大量的注定被剪切出前體mRNA的串連重復(fù)。這種串連重復(fù)序列也是互補的并且相互間能夠結(jié)合,。這種互補的串連重復(fù)序列能夠使DNA結(jié)成環(huán),、相互結(jié)合、剪切掉含一個特定內(nèi)含子的環(huán)然后將剩下的連接起來,。

    串連重復(fù)是由重復(fù)的字母排列構(gòu)成的DNA序列,，如CACACACACA。重復(fù)序列在復(fù)制過程中最容易出錯,。這些錯誤可能導(dǎo)致一個基因被錯誤地剪掉一個外顯子,，因此產(chǎn)生錯誤的蛋白。這些新發(fā)現(xiàn)將促進人們對癌癥開始和惡化機制的遺傳本質(zhì)有更深入的了解（記者楊淑娟）,。