美國每年大約有4000多人溺水身亡,，其中很多人都能找到原因，如肢體痙攣,、酒后游泳等,。但也有一部分人溺水的原因不明。美國Mayo醫(yī)院猝死基因學研究實驗室的研究人員不久前通過對兩名不明原因的溺水身亡者的全基因組序列掃描后發(fā)現(xiàn),，原來基因缺陷是“元兇”,。  

        科學家是在人類基因組計劃獲得的人類基因圖譜的幫助下完成這一研究工作的，他們發(fā)現(xiàn)了一個可造成人體心臟傳導系統(tǒng)發(fā)生異常的基因缺陷,，這一基因被命名為“RyR2”,，有關研究成果發(fā)表在《Mayo臨床研究進展》上。  

        RyR2基因的缺陷能夠在某種條件的刺激下導致心臟發(fā)生異常的電傳導,，并由此引發(fā)突發(fā)性心室顫動,?；颊叽藭r會突然暈厥、跌倒在地,，但大多都會在很短的時間內清醒過來,；而如果這種事情發(fā)生在水中的話，那將是致命的,，即使心臟功能恢復正常,，也無濟于事。實驗室負責人說,，對于心臟傳導系統(tǒng)存在基因缺陷的人來說,，游泳是一件十分危險的體育運動。存在這種基因缺陷的人,，平時心電圖檢查是正常的,。研究人員推測，大約有10%～20%的不明原因的溺水身亡者有可能追溯到RyR2基因的缺陷,。  

        這是人類發(fā)現(xiàn)的第二個可能造成心臟傳導異常的基因缺陷,。1999年科學家就在《新英格蘭醫(yī)學雜志》上發(fā)表文章，也介紹了一個新發(fā)現(xiàn)的與影響心臟傳導有關的缺陷基因,。