愛爾蘭梅奧門診部領(lǐng)導(dǎo)的國際性研究組發(fā)現(xiàn)了一個導(dǎo)致遺傳性腎?。璏eckel-Gruber綜合癥的新基因?；糓eckel-Gruber綜合癥的兒童會產(chǎn)生中樞神經(jīng)系統(tǒng)的缺陷和膀胱畸形,，通常會在出生后很短時間內(nèi)死亡。

        該研究成果發(fā)表于近期的《自然遺傳學(xué)》雜志上,。

        這一新的發(fā)現(xiàn)不僅可以幫助患Meckel-Gruber綜合癥的家庭進(jìn)行血液檢查以確定是否有遺傳上的缺陷,，還可以幫助了解很多出生時的缺陷，如神經(jīng)管缺陷和多囊性腎病等,，其中多囊性腎病在美國和歐洲占致死性腎病的5％之多,。

        研究人員建立了能模擬多囊性腎病并表現(xiàn)出腦發(fā)育反常的的老鼠模型，這些同單基因有關(guān)的臨床特性使之成為非典型性多囊性腎病的有用模型,。通過對可能發(fā)生錯誤的基因組附近區(qū)域的檢測,，最終發(fā)現(xiàn)了一個基因的缺失。隨后,，他們在患者的基因組相應(yīng)位置上也發(fā)現(xiàn)了類似的缺失,，最終他們確定了這個致病基因。它存在于人的8號染色體底部,，并能導(dǎo)致Ⅲ型Meckel-Gruber綜合癥,。

                        王杰譯自：newswise.com網(wǎng)站  2006年1月15日