美國Sotoodehnia等報告,β2受體基因Gln27純合子個體的心源性猝死(SCD)危險增加,表明β2受體基因變異在人類SCD的發(fā)生中起一定作用。[Circulation  2006,113(15):1842]

        參與心血管健康研究(CHS)的4441名白人和808名黑人被納入該研究,研究者對SCD的發(fā)生情況以及β2受體基因Gly16Arg和Gln27Glu的基因表型多態(tài)性進行了隨訪研究,。同時,在納入了155例心臟停搏患者和144例對照白人的心臟停搏血液研究(CABS)中重復上述試驗,。

        在CHS中,白人受試者Gly16  和  Gln27等位基因出現的頻率分別為62.4%和57.1%,黑人受試者分別為50.1%  和  81.4%。在中位隨訪的11.1年中,白人和黑人受試者分別有156人和39人發(fā)生了SCD,。Gln27Glu變異與SCD危險相關,。Gln27純合子受試者的SCD危險高于Gln27攜帶者,  SCD危險增加的程度在白人和黑人間無顯著差異。

        在CABS重復研究中,  Gln27純合子受試者SCD的危險同樣較Gln27攜帶者高,。在上述兩項研究中,Gly16Arg與SCD均不相關,。

        研究表明,Gln27純合子個體SCD危險增加,β2受體的基因變異有助于鑒別SCD危險的高低。